【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做運(yùn)鈷胺素缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
運(yùn)鈷胺素缺乏癥是英文transcobalamin deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做TC deficiency
TC II deficiency
TCN2 deficiency
transcobalamin II deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止運(yùn)鈷胺素缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做運(yùn)鈷胺素缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)?
運(yùn)鈷胺素缺乏癥是一種鈷胺素(也稱為維生素B12)體內(nèi)傳輸受損的疾病。鈷胺素是從飲食中獲得。這種維生素存在于畜禽產(chǎn)品中,如肉,蛋和貝類。體內(nèi)鈷胺素傳輸受阻會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞缺乏這種維生素,而這種維生素是細(xì)胞維持多種生理功能所必須的,如細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂(增殖),DNA合成。鈷胺素缺乏會(huì)導(dǎo)致機(jī)體生長(zhǎng)受損,血細(xì)胞缺乏,還會(huì)引起多種其他的癥狀和體征,而這些癥狀通常在患者出生后的前幾周或幾個(gè)月里,開始變得明顯。 運(yùn)鈷胺素缺乏癥的患者賊先出現(xiàn)的癥狀有,生長(zhǎng)和體重的增加均比正常水平低(生長(zhǎng)不良HP:0001508),嘔吐(HP:0002013),腹瀉(HP:0002014),以及一些黏膜組織出現(xiàn)潰瘍(潰瘍HP:0000155),如口腔黏膜?;颊叩纳窠?jīng)系統(tǒng)功能也會(huì)受損,出現(xiàn)的癥狀有:雙腿進(jìn)行性的僵硬,衰弱(下肢輕癱HP:0002385),肌肉抽搐(肌陣攣HP:0001336),或智力殘疾(HP:0001249)。 運(yùn)鈷胺素缺乏癥的患者常常會(huì)出現(xiàn)一種血液病,稱為巨幼紅細(xì)胞貧血(HP:0001889)。巨幼紅細(xì)胞貧血會(huì)導(dǎo)致紅細(xì)胞不足,而剩余的紅細(xì)胞變得異常大。運(yùn)鈷胺素缺乏癥的患者也可能會(huì)有白細(xì)胞(中性粒細(xì)胞減少HP:0001875)缺乏的癥狀,這會(huì)引起免疫系統(tǒng)功能的下降。細(xì)胞內(nèi)鈷胺素水平的下降會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)某些化合物的累積,從而引起一些代謝疾病,常見的有甲基丙二酸尿癥(HP:0012120)或高胱氨酸尿癥(HP:0002156)。
佳學(xué)基因transcobalamin deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
運(yùn)鈷胺素缺乏癥的發(fā)病率是未知的。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道了至少45個(gè)受累者。
transcobalamin deficiency致病鑒定基因解碼
TCN2基因突變導(dǎo)致運(yùn)鈷胺素缺乏癥。 TCN2基因編碼了“鈷胺傳遞蛋白(運(yùn)鈷胺素)”。這種蛋白質(zhì)結(jié)合在鈷胺素上,并將其運(yùn)輸?shù)饺砑?xì)胞。在細(xì)胞內(nèi),鈷胺素有助于某些酶進(jìn)行化學(xué)反應(yīng)。鈷胺素在生成DNA結(jié)構(gòu)單元(指核苷酸)和分解各種化合物(如脂肪酸)的過程中起作用;這些過程是細(xì)胞增殖和細(xì)胞能量的產(chǎn)生所需要的。大多數(shù)致病性TCN2基因突變導(dǎo)致鈷胺傳遞蛋白有效或幾乎有效缺乏。其他TCN2基因突變導(dǎo)致鈷胺傳遞蛋白不能將鈷胺素運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞。缺乏鈷胺素會(huì)干擾細(xì)胞內(nèi)某些酶的功能,影響許多細(xì)胞的活性。結(jié)果演變出寬范圍的體征和癥狀
transcobalamin deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
transcobalamin deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,運(yùn)鈷胺素缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:275350
hpo_id:HP:0000007;ICD編碼是D51.2
什么人要做運(yùn)鈷胺素缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)?
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