【佳學(xué)基因檢測(cè)】做α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏癥是英文Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

辛德勒病又稱神崎病和α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏癥，是一種罕見的人類疾病。 這種溶酶體貯積癥是由于α-NAGA（α-N-乙酰半乳糖胺酶）缺陷引起的，這歸因于22號(hào)染色體上NAGA基因的突變，導(dǎo)致糖蛋白過度溶酶體積聚。 α-NAGA酶的缺陷導(dǎo)致鞘糖脂在整個(gè)身體內(nèi)積聚。 這種糖的積累引起與這種疾病相關(guān)的臨床特征。 辛德勒病是一種常染色體隱性遺傳病，意味著必須從父母雙方遺傳異常等位基因才能發(fā)病。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是E77.1

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