【佳學基因檢測】β-甘露糖苷病基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

β-甘露糖苷病是英文beta-mannosidosis的中文翻譯。這一疾病又叫做beta-D-mannosidosis ；beta-mannosidase deficiency ；lysosomal beta A mannosidosis ；lysosomal beta-mannosidase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止β-甘露糖苷病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當做β-甘露糖苷病基因解碼、基因檢測？

β-甘露糖苷病是一種罕見的遺傳性疾病，影響某些糖分子在體內(nèi)加工的方式。β甘露糖苷病的信號和癥狀在嚴重程度上差異很大，發(fā)病年齡范圍在嬰兒期和青春期之間。 幾乎所有具有β-甘露糖苷病的個體都經(jīng)歷智力殘疾，并且一些具有延遲運動發(fā)育和癲癇發(fā)作。受累者可能極度內(nèi)向，傾向于抑郁或具有行為問題，例如多動，沖動或攻擊。具有β-甘露糖苷病的人可能經(jīng)歷更多的呼吸道和耳朵感染，聽力損失，言語障礙，吞咽困難，肌肉乏力（低張力），四肢的感覺減少（周圍神經(jīng)?。┗蚱渌窠?jīng)系統(tǒng)異常。它們還可以表現(xiàn)出獨特的面部特征和擴大的血管簇，在皮膚上形成小的深紅色斑點（血管瘤）。

佳學基因beta-mannosidosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

β-甘露糖苷病是非常罕見的病癥。世界各地報告了約20名受累者。很難確定β-甘露糖苷病的特異性發(fā)病率，因為患有輕度或非特異性癥狀的人可能永遠無法診斷。

beta-mannosidosis致病鑒定基因解碼

MANBA基因中的突變引起β-甘露糖苷病.MANBA基因編碼β-甘露糖苷酶。該酶在溶酶體中起作用，溶酶體是消化和回收細胞中的分子的細胞器。在溶酶體內(nèi)，酶有助于分解與某些蛋白質(zhì)（糖蛋白）連接的糖分子（寡糖）的復(fù)合物。 β-甘露糖苷酶參與該過程的賊后一步，有助于分解含有稱為甘露糖的兩個糖分子（雙糖）的復(fù)合物。MANBA基因中的突變干擾β-甘露糖苷酶執(zhí)行其在分解含有甘露糖的雙糖中的作用。這些雙糖逐漸積累在溶酶體中并導(dǎo)致細胞故障，導(dǎo)致β-甘露糖苷病的體征和癥狀。

beta-mannosidosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

beta-mannosidosis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，β-甘露糖苷病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:248510 ；hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E77.1

β-甘露糖苷病基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)