【佳學(xué)基因檢測】如何做β-脲基丙酸酶缺乏基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

β-脲基丙酸酶缺乏是英文beta-ureidopropionase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做beta-alanine synthase deficiency ；deficiency of beta-ureidopropionase;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止β-脲基丙酸酶缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做β-脲基丙酸酶缺乏基因解碼、基因檢測？

β-脲基丙酸酶缺乏癥是引起過量的稱為N-氨基甲?；?β-氨基異丁酸和N-氨基甲?；?β-丙氨酸的分子在尿中釋放的病癥。 從輕度到重度的神經(jīng)系統(tǒng)問題也發(fā)生在一些受累者中。具有β-脲基丙酸酶缺乏癥的人可具有低肌張力（張力），癲癇發(fā)作，言語困難，發(fā)育遲緩，智力殘疾和影響交流及社會交互的自閉行為。 一些患有這種疾病的人具有異常小的頭部大?。ㄐ☆^癥）; 它們也可能具有可以用醫(yī)學(xué)成像看到的大腦異常。 攜帶從眼睛到腦的視覺信息的視神經(jīng)的惡化，可以導(dǎo)致在這種疾病下的視力喪失。在一些具有β-脲基丙酸酶缺乏癥的人中，該疾病不引起神經(jīng)學(xué)問題，并且只能通過實驗室測試來診斷。

佳學(xué)基因beta-ureidopropionase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

β-脲基丙酸酶缺乏癥的發(fā)病率是未知的。在醫(yī)學(xué)文獻中已經(jīng)描述了來自全世界人群的少數(shù)受累者。在日本，估計β-脲基丙酸酶缺乏癥的患病率為6000人中有1人。研究人員認為，在許多患有缺乏或輕度神經(jīng)問題的受累者中，可能永遠不能診斷該病癥。

beta-ureidopropionase deficiency致病鑒定基因解碼

β-脲基丙酸酶缺乏癥是由UPB1基因中的突變引起的，這種基因編碼稱為β-脲基丙酸酶的酶。該酶參與稱為嘧啶的分子的分解，所述分子是DNA和其化學(xué)同源物RNA的構(gòu)建塊.β-脲基丙酮酶參與分解嘧啶的過程的賊后一步。該步驟將N-氨基甲?；?β-氨基異丁酸轉(zhuǎn)化為β-氨基異丁酸，并且還將N-氨基甲?；?β-丙氨酸分解成β-丙氨酸，氨和二氧化碳。 β-氨基異丁酸和β-丙氨酸都被認為在神經(jīng)系統(tǒng)中起作用。β-氨基異丁酸增加稱為瘦蛋白的蛋白質(zhì)的產(chǎn)生，已發(fā)現(xiàn)該蛋白質(zhì)有助于保護腦細胞免受由毒素，炎癥和其它因素引起的損害。研究表明

beta-ureidopropionase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

beta-ureidopropionase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，β-脲基丙酸酶缺乏的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:613161 ；hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E79.8

如何做β-脲基丙酸酶缺乏基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)