【佳學(xué)基因檢測(cè)】做生物素酰胺酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

生物素酰胺酶缺乏癥是英文biotinidase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做BIOT ；BTD deficiency ；carboxylase deficiency, multiple, late-onset ；late-onset biotin-responsive multiple carboxylase deficiency ；late-onset multiple carboxylase deficiency ；multiple carboxylase deficiency, late-onset;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止生物素酰胺酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做生物素酰胺酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

生物素酰胺酶缺乏癥是一種遺傳性疾病，其中身體不能再回收維他命生物素。如果這種疾病不被識(shí)別和治療，其體征和癥狀通常出現(xiàn)在生命的賊初幾個(gè)月內(nèi)，雖然它也可以在兒童后期變得明顯。生物素酰胺酶缺乏癥的更嚴(yán)重形式可以引起癲癇，弱肌張力（低張力），呼吸問(wèn)題，聽力和視覺(jué)喪失，運(yùn)動(dòng)和平衡問(wèn)題（共濟(jì)失調(diào)），皮疹，脫發(fā)（脫發(fā)）和稱為念珠菌病的真菌感染。受累的兒童也推遲了發(fā)育。終生治療可以防止這些并發(fā)癥發(fā)生或改善它們，如果他們已經(jīng)發(fā)展。部分生物素酰胺酶缺乏癥是這種疾病的一種較溫和的形式。沒(méi)有治療，受累的兒童可能會(huì)出現(xiàn)肌張力減退，皮疹和脫發(fā)，但這些問(wèn)題可能只出現(xiàn)在疾病，感染或其他壓力時(shí)期。

佳學(xué)基因biotinidase deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

嚴(yán)重的或部分生物素酰胺酶缺乏癥發(fā)生在約60,000新生兒中的1人。

biotinidase deficiency致病鑒定基因解碼

BTD基因中的突變導(dǎo)致生物素酰胺酶缺乏癥。BTD基因編碼稱為生物素酶的酶。該酶再循環(huán)生物素，一種在食物如肝臟，蛋黃和牛奶中發(fā)現(xiàn)的B族維生素。生物素化酶除去與食物中蛋白質(zhì)結(jié)合的生物素，使維生素處于游離（未結(jié)合）狀態(tài)。稱為生物素依賴性羧化酶的酶需要游離生物素來(lái)分解脂肪，蛋白質(zhì)和碳水化合物。因?yàn)檫@些酶中的幾種在生物素酰胺酶缺陷中受損，所以該情況是多種羧化酶缺乏的形式。BTD基因中的突變降低或消除了生物素酶的活性。當(dāng)生物素酰胺酶的活性降低至小于正常值的10％時(shí)，產(chǎn)生嚴(yán)重的生物素酶缺陷。當(dāng)生物素酰胺酶活性降低至正常

biotinidase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

該疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的BTD基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。生物素酶缺陷患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不具有與病癥相關(guān)的任何健康問(wèn)題。

biotinidase deficiency的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，生物素酰胺酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:253260 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/biotin/；ICD編碼是E53.8

做生物素酰胺酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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