基因解碼導(dǎo)讀:由布萊德·皮特主演的影片《返老還童》講述了男主人公本杰明出生時(shí)猶如一名70歲老人般衰老,但卻隨著時(shí)間流逝越來(lái)越年輕的傳奇故事。和電影一樣,患有早衰癥的兒童在出生的時(shí)候,也會(huì)像主人公一樣有著70歲老人般的面容和身體,但是他們卻無(wú)法像主人公一樣,越來(lái)越年輕。與此相反,因?yàn)樯眢w加速衰老而他們會(huì)過(guò)早的失去了生命。
年齡賊大的早衰癥女孩——安娜•羅謝爾
菲律賓女孩安娜•羅謝爾(Ana Rochelle)是一名早衰癥患者,年僅19歲的她卻有著一個(gè)150歲的身體,渾身布滿深深淺淺的皺紋,被稱為“亞洲賊老的女性”。醫(yī)生告訴安娜,她的身體衰老得太快,15歲以后,她就不得不面對(duì)死亡。為了能夠延續(xù)她的生命,醫(yī)生為她安排了特殊食譜,并為她提供了一種特別的乳霜來(lái)延緩肌膚的衰老。盡管如此,由于極度衰老,19歲的安娜還是離開了人世。
安娜的生命雖然短暫,卻有著積極向上的心態(tài),盡力將每一天都過(guò)得充實(shí)。安娜喜歡上學(xué),雖然學(xué)校里有同學(xué)稱她“怪物”,盡管在學(xué)校正常學(xué)習(xí)對(duì)她來(lái)說(shuō)困難重重,即使她的媽媽沒(méi)有足夠的經(jīng)濟(jì)實(shí)力來(lái)供她上學(xué),她依舊喜歡學(xué)校。安娜還在家?guī)蛬寢屧诮稚蠑[攤買衣服、工藝品和水果來(lái)緩解家里的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
什么是兒童早衰癥?
早衰癥,全稱早年衰老綜合癥,又稱兒童早老癥,一種先天遺傳性基因病。疾病特點(diǎn)為發(fā)育延遲,至嬰兒時(shí)期就發(fā)生進(jìn)行性老年性退行性改變?;颊呱眢w的老化過(guò)程十分快速。而罹患此病孩童的年齡很少超過(guò)13歲,大約每八百萬(wàn)個(gè)新生兒之中就有一位患有此疾。
患病兒通常在出生時(shí)和嬰兒早期看起來(lái)很正常,但后來(lái)比其他孩子的增長(zhǎng)速度更慢,并且沒(méi)有以預(yù)期的速度增加體重。隨著年齡的增長(zhǎng),他們出現(xiàn)了一種特殊的面貌,包括醒目的眼睛,尖細(xì)的鼻子,薄的嘴唇,小小的下巴和突出的耳朵。早衰綜合征還會(huì)導(dǎo)致脫發(fā),看起來(lái)老化的皮膚,關(guān)節(jié)異常,以及皮下脂肪的減少。這種情況不會(huì)影響智力發(fā)展或肢體運(yùn)動(dòng)的發(fā)展。
在兒童時(shí)期患者開始出現(xiàn)嚴(yán)重的動(dòng)脈硬化,這大大增加了其在年輕時(shí)發(fā)生心臟病或中風(fēng)的危險(xiǎn)。這些嚴(yán)重的并發(fā)癥可能會(huì)隨著時(shí)間的推移惡化,并對(duì)患兒造成生命危險(xiǎn)。
基因突變導(dǎo)致患此怪病
基因解碼研究發(fā)現(xiàn)LMNA基因中的突變導(dǎo)致兒童早衰綜合征的發(fā)生。
LMNA主要負(fù)責(zé)細(xì)胞核之間的相互鏈接,一但它發(fā)生突變,將會(huì)使細(xì)胞核處于不穩(wěn)定狀態(tài),加快人體的發(fā)育和衰老,其速度相當(dāng)于正常速度的8倍,從而導(dǎo)致早衰。
通?;虻耐蛔兘Y(jié)果取決于發(fā)生基因突變的位置。也就是說(shuō)基因發(fā)生突變位置的不同,將會(huì)導(dǎo)致人們患上不同的疾病,比如肌肉營(yíng)養(yǎng)失調(diào)、脂肪代謝障礙、原發(fā)性心肌病、以及神經(jīng)病等疾病,所有這些都可能因?yàn)榛蛲蛔兌a(chǎn)生。但這段引起兒童早衰癥的基因十分特殊, LMNA基因直接影響基因的鏈接,如果LMNA基因出現(xiàn)異常會(huì)對(duì)整個(gè)人體造成重大的影響。
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