基因解碼導(dǎo)讀：地中海貧血又稱海洋性貧血，因?yàn)樵缙诓∪司鶃碜杂诘刂泻Ｑ匕兜囊獯罄?、希臘等地，所以當(dāng)時(shí)稱之為地中海貧血。到底什么是地中海貧血？產(chǎn)前地中海貧血基因解碼基因檢測(cè)為什么那么重要？接下來我們就通過《人的基因序列與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》來了解一下吧！

地中海是由于遺傳性珠蛋白基因缺陷（突變、缺失等）引起的一種或多種珠蛋白肽鏈生物合成減少或有效不能合成，導(dǎo)致珠蛋白肽鏈間的正常平衡不能維持，導(dǎo)致血紅蛋白（主要是HbA：α2β2）合成降低的一種遺傳性血紅蛋白病。根據(jù)肽鏈合成障礙的不同，地中海貧血主要分為兩種：α-地中海貧血 和β-地中海貧血。
 

  α-地中海貧血：

α-地中海貧血是由于血紅蛋白中的α血紅蛋白鏈有缺損而造成的一種減少血紅蛋白產(chǎn)生的血液疾病。血紅蛋白是紅血細(xì)胞中的蛋白質(zhì)，它將氧運(yùn)送到整個(gè)身體的細(xì)胞。具有α地中海貧血特征的人群會(huì)由于血紅蛋白量的減少阻止了足夠的氧氣到達(dá)身體組織從而導(dǎo)致貧血，同時(shí)出現(xiàn)皮膚蒼白，虛弱，疲勞和更嚴(yán)重的并發(fā)癥。

（一）α-地中海貧血癥主要分為兩種類型：

1、輕度至中度貧血：輕度至中度α-地中海貧血癥的特征通常發(fā)生在兒童早期，患者會(huì)出現(xiàn)肝脾腫大，眼睛和皮膚變黃（黃疸）。一些患者也有骨骼變化，例如上顎過度生長(zhǎng)和前額異常突出等特征。

2、重型α地中海貧血：也稱為血紅蛋白Bart水腫胎兒綜合征，其特征是胎兒積水，即嬰兒在出生前體內(nèi)積聚過量液體的狀況。其他癥狀可包括嚴(yán)重貧血，肝臟和脾臟腫大，心臟缺陷以及泌尿系統(tǒng)或生殖器異常。由于這些嚴(yán)重的健康問題，大多數(shù)患此病的嬰兒出生后不久即死亡。重型α地中海貧血還可能導(dǎo)致妊娠期女性出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥，包括危險(xiǎn)的高血壓伴腫脹從而導(dǎo)致異常出血或早產(chǎn)。

(二)   α-地中海貧血癥的致病機(jī)理：

α地中海貧血通常由HBA1和HBA2基因的缺失引起。這兩種基因都參與了血紅蛋白的一個(gè)蛋白質(zhì)組分——α-珠蛋白的制造過程。人體中有兩份HBA1基因和兩份HBA2基因，每份互為等位基因。而不同類型的α地中海貧血是由于這些等位基因部分或全部丟失造成的。

  β-地中海貧血

β-地中海貧血是由于血紅蛋白中的β血紅蛋白鏈有缺損而造成的一種減少血紅蛋白產(chǎn)生的血液疾病。佳學(xué)基因解碼研究表明患有β地中海貧血癥的人會(huì)增加異常血凝塊的風(fēng)險(xiǎn)。

根據(jù)癥狀的嚴(yán)重程度將β-地中海貧血分為兩類：

1、重型β-地中海貧血（也稱為庫(kù)利氏貧血）：β-地中海貧血的癥狀出現(xiàn)在新生兒時(shí)期，發(fā)病年齡愈早，病情愈重。較早出現(xiàn)嚴(yán)重溶血性貧血的相應(yīng)臨床表現(xiàn)，如進(jìn)行性貧血，黃疸，伴骨骼改變，首先發(fā)生于掌骨，再至長(zhǎng)骨、肋骨，賊后為顱骨，形成特殊面容（Downs面容）：頭大、額部突起、兩顴略高、鼻梁低陷，眼距增寬，眼瞼水腫。皮膚斑狀色素沉著。食欲不振，生長(zhǎng)發(fā)育停滯，肝脾日漸腫大，以脾大明顯，可達(dá)盆腔。X線可見骨質(zhì)稀疏、骨皮質(zhì)變薄、髓腔增寬、外板骨小梁條紋清晰呈直立的毛發(fā)樣等，可有病理性骨折?；純撼２l(fā)支氣管炎或肺炎。并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí)因過多的鐵沉著于心肌和其他臟器如肝、胰腺等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中賊嚴(yán)重的是心力衰竭和肝纖維化及肝衰竭，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。

2、中間型β-地中海貧血：比重型β-地中海貧血更輕微，貧血程度、肝脾腫大、面部改變與骨骼改變均較重型為輕，發(fā)病較遲，病程較良性。本病如不治療，多于5歲前死亡。

（二）β-地中海貧血的致病機(jī)理：

HBB基因突變導(dǎo)致β地中海貧血。 HBB基因參與制造了血紅蛋白的蛋白質(zhì)組成——β-珠蛋白。血紅蛋白由四個(gè)蛋白質(zhì)亞基組成，通常是兩個(gè)β-珠蛋白亞基和α-珠蛋白的兩個(gè)亞基。

HBB基因中的一些突變阻止了β-珠蛋白的產(chǎn)生。 β-珠蛋白的缺乏被稱為B0地中海貧血。其他HBB基因突變?cè)试S產(chǎn)生一些β-珠蛋白，但數(shù)量減少。有少量的β-珠蛋白被稱為B +地中海貧血。然而，B0或B +地中海貧血并沒有決定β-地中海貧血的嚴(yán)重程度，兩種類型的人都被診斷為重型地中海貧血和中間型地中海貧血。

  地中海貧血是如何遺傳的？

地中海貧血是遺傳性基因病，它的遺傳方式為：

1、如果一個(gè)攜帶者（即患輕型地中海貧血）與正常人結(jié)婚，通常來說他們的子女有一半的機(jī)率成為攜帶者，但不會(huì)成為重型地中海貧血的患者。

2、如果兩個(gè)攜帶者結(jié)婚，那么每次懷孕，他們的子女有25％的機(jī)率成為非攜帶者，50％的機(jī)率成為攜帶者（即患輕型地中海貧血），25％的機(jī)率成為重型地中海貧血患者。
 

地中海貧血是不治之癥，重癥貧血患兒終生需要輸血，給家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)。因此地貧重在預(yù)防，盡量避免兩個(gè)都是地貧基因攜帶者結(jié)婚生子。廣西、廣東、海南、云南地貧攜帶高發(fā)區(qū)的人群要積極進(jìn)行婚前教育指導(dǎo)，防止地中海貧血遺傳病的代代相傳。

  產(chǎn)前基因解碼——讓寶寶出生零缺陷

由于夫妻雙方的基因缺陷類型不同，生出地貧兒的幾率以及病情的程度也不同。佳學(xué)基因天生一對(duì)基因解碼，通過分析父母的基因信息是否攜帶地中海貧血基因的情況，揭示其后代可能會(huì)出現(xiàn)的疾病風(fēng)險(xiǎn)，有效防止嚴(yán)重地貧患兒的出生，降低地貧發(fā)生率。

1、孕前檢測(cè)：發(fā)現(xiàn)攜帶者，明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備；

2、產(chǎn)前診斷：中孕期（17-22周）行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞，通過基因檢測(cè)明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

（版權(quán)說明：本文系佳學(xué)基因原創(chuàng)，歡迎個(gè)人轉(zhuǎn)發(fā)分享。其他任何平臺(tái)未經(jīng)授權(quán)，不得轉(zhuǎn)載。）