基因解碼導(dǎo)讀：帕金森綜合癥(Parkinsonism，PD)又稱震顫麻痹，由基因因素和環(huán)境因素相互作用而引起的，是中老年人賊常見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，但是，你可能不了解，青年人甚至兒童也會(huì)患上帕金森。越早進(jìn)行基因解碼，越有利于個(gè)人和家庭。

8歲患上帕金森，卻用了3年才確診

近日，英國(guó)一名母親向BBC講述了自己兒子艾利克斯從8歲起罹患帕金森的經(jīng)歷。而由于年齡和癥狀的罕見，艾利克斯的確診之路，走得格外艱難。帕金森病患者除了震顫和行動(dòng)遲緩等運(yùn)動(dòng)癥狀外，還可出現(xiàn)情緒低落、焦慮、睡眠障礙、認(rèn)知障礙等非運(yùn)動(dòng)癥狀。而艾利克斯的腿痛、性格變化等均被醫(yī)生忽視，3年后才被確診患帕金森。

艾利克斯8歲的時(shí)候，還沒有出現(xiàn)基因解碼，而帕金森癥與基因的相關(guān)程度都比較高，其實(shí)我們可以通過(guò)基因解碼的手段讀取隱藏在基因深處的患病風(fēng)險(xiǎn)信息，避免誤診的可能性。
 

（圖片來(lái)源：BBC）
 

當(dāng)薩拉•希爾（ Sarah's Hill）的兒子艾利克斯在8歲抱怨自己腿痛的時(shí)候，診所的醫(yī)生告訴她，不必?fù)?dān)心，只是發(fā)育期的正?，F(xiàn)象。所以在當(dāng)時(shí)，她即便已經(jīng)注意到艾利克斯在體育課后近乎是拖著一條腿在走路時(shí)，仍然沒有放在心上。多年之后，她才意識(shí)到，持續(xù)的腿痛正是帕金森癥的前兆。只是這樣的前兆通常發(fā)生在60多歲的老年人身上，當(dāng)時(shí)的醫(yī)生和薩拉，都沒能把那個(gè)8歲的小男孩和帕金森聯(lián)系在一起。

直到后來(lái)，艾利克斯出現(xiàn)了更多奇怪的癥狀。“他過(guò)去很喜歡去上學(xué)，但是現(xiàn)在一步都不愿意離開我們。行為也變得極其偏執(zhí)，我們出門的時(shí)候他也非要跟著，上學(xué)非要帶上一大堆內(nèi)褲。”薩拉回憶到。直到有一天，艾利克斯推開臥室窗戶，對(duì)著窗外嘰嘰喳喳的鳥兒大喝“別吵了！”

她意識(shí)到，事情真的不對(duì)了。 “這根本不是他的性格，我趕快帶他去看醫(yī)生，詢問(wèn)是否需要看精神科或者心理醫(yī)生，但實(shí)際上，我又一次錯(cuò)過(guò)了兒子確診帕金森的時(shí)機(jī)。”

幾個(gè)月之后，當(dāng)薩拉在和兒子交談時(shí)，兒子忽然直挺挺地倒下，又說(shuō)不出原因。再之后，他的筆跡開始變得模糊難認(rèn)，孩子祖父也發(fā)現(xiàn)艾利克斯開始出現(xiàn)手抖等癥狀，開始警覺孩子是否患上了帕金森。

然而，醫(yī)生直接否定了祖父的猜測(cè)，表示這個(gè)想法過(guò)于荒誕，他只是小孩子。診所醫(yī)生隨后將艾利克斯轉(zhuǎn)到當(dāng)?shù)貎嚎圃\所，按照癲癇進(jìn)行治療。

但是，在服用癲癇藥物后，艾利克斯的病癥不但沒有好轉(zhuǎn)，反而開始急轉(zhuǎn)直下，在幾個(gè)月內(nèi)就發(fā)展到每天走路都會(huì)摔跤20多次，直到渾身青腫。賊終，他從當(dāng)?shù)乇晦D(zhuǎn)院到倫敦的艾維利娜兒童醫(yī)院。

在入院當(dāng)天，專家就確診，艾利克斯患上了幼年期發(fā)病的帕金森癥。隨后的腦部掃描也發(fā)現(xiàn)，患兒腦部多巴胺分泌水平極低，進(jìn)一步佐證了醫(yī)生的判斷。

“那一瞬間，我好像墜入黑洞。”薩拉回憶當(dāng)時(shí)的場(chǎng)景說(shuō)，而這距離艾利克斯的更先進(jìn)次腿痛，已經(jīng)過(guò)去了3年。

在確診后，艾利克斯開始服用左旋多巴，一種類似于“燃料”的藥物——可以調(diào)節(jié)他大腦多巴胺分泌不足的癥狀。服用這種藥后，盡管艾利克斯的病有所好轉(zhuǎn)，但是副作用也隨之而來(lái)，他開始陷入間歇性的狂躁。“我得把手機(jī)和電話都藏起來(lái)，否則他會(huì)不斷地報(bào)警，和警察講話，”為了照顧兒子，她放棄了自己健身教練的工作，開始成為兒子的全職 “護(hù)工”。治療后身體狀況繼續(xù)衰退，無(wú)奈送兒子進(jìn)照料機(jī)構(gòu)，幾年后，藥物治療對(duì)于艾利克斯?jié)u漸失去作用。因此，在14歲時(shí)，他接受了腦部深層刺激手術(shù)，在大腦中植入電極，對(duì)大腦的特定區(qū)域進(jìn)行持續(xù)的高強(qiáng)度的刺激。所幸這次手術(shù)非常成功，艾利克斯的手抖大大緩解，他重新有了笑容，也可以做更多的事情了，比如打打游戲機(jī)。

然而，即便經(jīng)過(guò)一系列治療和努力，艾利克斯的身體狀況仍在之后繼續(xù)衰退。由于消化、吞咽日益困難，艾利克斯變得只能通過(guò)插在胃中的管子進(jìn)食，并且睡眠困難，經(jīng)常會(huì)大喊大叫。絕大多數(shù)時(shí)間，他做任何事情都需要其他人的幫助，薩拉也開始力不從心。

現(xiàn)在，已經(jīng)24歲的艾利克斯不太愿意再談?wù)撟约旱牟∏?，但是薩拉表示她很欣賞兒子的樂觀，“他更愿意去享受現(xiàn)在的生活，我覺得這是很好的選擇，”薩拉說(shuō)，“他喜歡看電影，從哈利波特到美劇。盡管他現(xiàn)在已經(jīng)不能打游戲機(jī)了，但是還是很喜歡看著我玩，還會(huì)給我出謀劃策。”

而對(duì)于薩拉，多年來(lái)，她感覺賊慰藉的事情是兒子稱贊她為“整個(gè)世界上賊好的母親”，二人也約定好，會(huì)在2018年夏天去威爾士度假。她仍然沒有放棄希望，不斷尋找可能緩解兒子癥狀的新藥。

“每一天都全力去生活，就足夠了。”薩拉說(shuō)。

帕金森并非老年人專屬

其實(shí)艾利克斯3歲就已經(jīng)出現(xiàn)征兆，但大家并沒有這方面意識(shí)。對(duì)于很多人來(lái)說(shuō)，帕金森可能僅僅意味著手抖、腿腳不靈便。但實(shí)際上，帕金森有40多種癥狀，甚至可能包括由腸道消化食物不順暢而引起的嘔吐。同時(shí)，帕金森也會(huì)影響人的情緒，這也就解釋了艾利克斯在前期的各種反常表現(xiàn)。

而且，對(duì)于40歲以下的患者來(lái)說(shuō)，他們的確診往往相當(dāng)困難。因?yàn)樵谀贻p人中發(fā)病率較低，很多人都會(huì)經(jīng)歷像艾利克斯一樣的不斷“試錯(cuò)”。但實(shí)際上，任何年齡的人都有可能罹患帕金森癥。

大多數(shù)帕金森病是由于基因因素和環(huán)境因素的復(fù)雜相互作用而引起的，并且這里存在相當(dāng)一部分的人群呈現(xiàn)明顯的家族性遺傳。佳學(xué)基因解碼研究表明：家族性帕金森病患者通LRRK2、PARK7，PINK1，PRKN，SNCA等基因突變?cè)斐傻?，其中TMEM230是賊新鑒定的帕金森病致病基因。因此當(dāng)艾利克斯一出生就進(jìn)行了帕金森風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)，或許就能提前預(yù)知疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，盡早做防范措施延緩疾病的發(fā)生。

賊后，佳學(xué)基因認(rèn)為，由于基因是沿著血緣傳遞的，家族中有任何一人患病，家族任何成員均可遺傳。因此對(duì)于有家族史的帕金森疾病的人以及已患病的個(gè)體，可以通過(guò)佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼基因檢測(cè)找到致病基因，分析其發(fā)病機(jī)制的同時(shí)尋求針對(duì)性的有效治療或者緩解方法；而對(duì)于未發(fā)病的人，通過(guò)佳學(xué)基因解碼疾病風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)提早知道，通過(guò)改變生活方式及配合正確有效的營(yíng)養(yǎng)調(diào)理來(lái)延遲疾病的發(fā)生。
 

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