基因解碼導(dǎo)讀:近些年,越來越多的企業(yè)開始直接向消費(fèi)者提供基因檢測、基因解碼服務(wù),幫助他們更好地理解個(gè)人的遺傳基因?qū)τ谧约航】禒顩r的影響,同時(shí)也為疾病診斷和治療起到了十分重要的作用。亨廷頓氏舞蹈癥作為一種發(fā)病較晚、對(duì)患者生活、生命造成嚴(yán)重影響的典型遺傳性基因病,基因解碼和基因檢測技術(shù)無疑是早期診斷該病、防止遺傳給后代賊好的方法。但經(jīng)常令人疑惑的是,基因解碼和基因檢測到底有什么區(qū)別?患者又該如何正確選擇?
亨廷頓氏舞蹈癥:早期診斷是關(guān)鍵!
亨廷頓氏舞蹈癥(Huntington's disease, HD)是被佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫》所收錄的一種遲發(fā)性神經(jīng)退行性遺傳性基因病,主要病因是四號(hào)染色體上的Huntington 基因異常,從而造成該基因的代謝產(chǎn)物亨廷頓蛋白異常。
(佳學(xué)基因展示亨廷頓舞蹈癥患者的行為和病理分析示意圖:摘自網(wǎng)絡(luò))
異常亨廷頓蛋白的基因是以顯性的模式遺傳,所以只要父母其中一方患有亨廷頓氏舞蹈癥,子女就有50%的機(jī)率遺傳該病。而且亨廷頓病一般在40歲后才會(huì)出現(xiàn)明顯癥狀,所以當(dāng)患者發(fā)現(xiàn)疾病時(shí),往往已將亨廷頓病的基因傳給了下一代。
所以對(duì)于家中有亨廷頓氏舞蹈癥家族史的潛在患者而言,提早確診或知曉是否攜帶致病基因十分有必要。
基因解碼vs基因檢測?二者有何區(qū)別?
隨著個(gè)性化醫(yī)療的悄然興起,基因解碼、基因檢測技術(shù)早已投入臨床應(yīng)用,為疾病診斷和治療更是帶來了先進(jìn)性的作用。同樣是對(duì)基因進(jìn)行測序、分析,基因解碼與基因檢測的區(qū)別有哪些?亨廷頓氏舞蹈癥患者又該如何做出選擇?
1、對(duì)基因分析的出發(fā)點(diǎn)不同:
基因檢測未來發(fā)展方向是不斷更新設(shè)備,降低測序成本,積累大數(shù)據(jù)。
基因解碼重點(diǎn)在于如何通過基因序列變化分析對(duì)被測者的天賦、能力、疾病、用藥等情況進(jìn)行專業(yè)判斷,重點(diǎn)在于基因序列變化對(duì)組成人體的物質(zhì)的結(jié)構(gòu)、功能的影響。核心在于生物醫(yī)學(xué)專業(yè)知識(shí)。
2、對(duì)基因病分析的專業(yè)水準(zhǔn)不同:
基因檢測多是根據(jù)基因測序結(jié)果,參照基因信息大數(shù)據(jù)尋找共性來推測一個(gè)人是否患病??擅總€(gè)人都是一個(gè)個(gè)體,這種檢測方法顯然而知并不具備合理性。
基因解碼更多的是以分子生物學(xué)、分子病理學(xué)、藥理學(xué)、心理學(xué)、腦與認(rèn)知科學(xué)等具備這種專業(yè)知識(shí)的人才作為支撐,通過分析每一個(gè)人少有的基因特性,找到基因序列變化與人體疾病表征之間的關(guān)系,從而找出患者的致病基因。
3、對(duì)于檢測結(jié)果的態(tài)度不同:
基因檢測一般回避對(duì)檢測結(jié)果、測序結(jié)果做出結(jié)論,因?yàn)槠湟话悴荒軐?duì)復(fù)雜生理和病理現(xiàn)象進(jìn)行分析判斷
而致病基因鑒定基因解碼技術(shù)充分利用世界各國對(duì)受檢者所罹患的疾病的研究成果的賊新分析檢測技術(shù)。由于檢測是針對(duì)疾病發(fā)生的根源進(jìn)行的,解碼分析結(jié)果可正確揭示疾病的發(fā)生原因,可以根據(jù)發(fā)生原因設(shè)計(jì)個(gè)性化藥物。
可以說基因解碼=基因檢測+基因解讀+個(gè)性化指導(dǎo),而亨廷頓氏舞蹈癥潛在患者在選擇致病基因鑒定項(xiàng)目時(shí),需要注意:如果以透視做為比喩,測序就是X光拍片,CT拍片,PET-CT或即將出現(xiàn)的人體成像技術(shù)。但拍片和做CT并不能進(jìn)行診斷,而是要找有經(jīng)驗(yàn)的大夫,這就是基因解碼。
基因解碼為亨廷頓氏舞蹈癥患者開啟治療新時(shí)代!
多數(shù)疾病有其共性,也有其區(qū)別,這種區(qū)別造成了現(xiàn)有治療方案因人而異,并非對(duì)任何患相同疾病的人都有效。有基因解碼支撐的個(gè)性化醫(yī)療所解決的就是由于每個(gè)人的基因差異所造成的同樣的治療對(duì)每位病人無效的難題,為這部分人提供針對(duì)性的更為正確的治療手段。
佳學(xué)基因長期致力于人的基因序列變化與人體疾病表征關(guān)系的研究,建立了的亨廷頓氏舞蹈病基因數(shù)據(jù)庫,通過全基因檢測基因解碼和亨廷頓氏舞蹈病致病基因鑒定基因解碼,可以發(fā)現(xiàn)引起每一個(gè)受檢者的患病風(fēng)險(xiǎn),并設(shè)計(jì)尋找個(gè)性化的防治方案,從而改善治療效果,同時(shí)運(yùn)用健康寶貝基因解碼幫助后代不再患病!
(版權(quán)說明:本文系佳學(xué)基因原創(chuàng),歡迎個(gè)人轉(zhuǎn)發(fā)分享。其他任何平臺(tái)未經(jīng)授權(quán),不得轉(zhuǎn)載。)
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)