基因解碼導讀：特發(fā)性肺動脈高壓患者早期并沒有明顯癥狀。一般情況下，患者從出現(xiàn)癥狀到被確診平均需2年的時間。因此，早期通過基因解碼了解患病風險尤為重要。

什么是特發(fā)性肺動脈高壓病？

特發(fā)性肺動脈高壓病是一種原因不明，以特發(fā)性肺動脈壓進行性升高為特征，常伴右室肥大和右心功能不全表現(xiàn)的心血管疾病，青壯年起病，并呈進行性加重。其中，肺動脈高壓是肺內(nèi)肺動脈的狹窄造成心臟阻力和工作負荷增加，而特發(fā)性肺動脈高壓（IPAH）是指原因不明的肺血管阻力增加，引起持續(xù)性肺動脈高壓力升高，導致肺動脈壓力在靜息狀態(tài)下≥25mmHg。
 

肺動脈高壓會有哪些表現(xiàn)和危害？

如果沒有進行基因解碼，肺動脈高壓的早期癥狀不明顯，賊終疾病主要表現(xiàn)為肺動脈高壓和右心功能衰竭現(xiàn)，具體表現(xiàn)取決于病情的嚴重程度。因此往往發(fā)現(xiàn)時疾病已經(jīng)發(fā)生并影響生活質(zhì)量，基因解碼是在疾病未發(fā)生前邊進行干預。

肺動脈高壓是的右心工作負荷增大，常見癥狀有：呼吸困難、疲乏、胸痛、眩暈、水腫、暈厥、心悸。活動時呼吸短促或頭暈通常賊先出現(xiàn)，還可能會有腳踝和腿部腫脹、嘴唇或皮膚發(fā)青（紫紺）可能存在。隨著時間的推移，病情會逐漸加重，賊終發(fā)展為充血性心力衰竭或肺心病，從而嚴重降低生活質(zhì)量和生命安全。

為什么會得特發(fā)性肺動脈高壓病？

引起肺動脈高壓的疾病有很多，但臨床上特發(fā)性動脈高壓一般原因不明。雖然病毒感染（如HIV感染）、藥物因素（如某些減肥藥）、其他疾?。ㄈ缧呐K瓣膜疾病、CPD）等會誘發(fā)肺動脈高壓，但卻不是特發(fā)性肺動脈高壓病的原因，前者我們稱之為繼發(fā)性肺動脈高壓。

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)：導致特發(fā)性肺動脈高壓病的致病原因在于基因序列的變化，一般人稱之為基因突變。可以導致特發(fā)性肺動脈高壓病的致病基因有很多，這一點可以在佳學基因建立的《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中得以驗證。例如，基因解碼研究發(fā)現(xiàn)：與編碼骨形成蛋白II型受體（BMPRII）相關(guān)的基因序列變化與特發(fā)性肺動脈高壓病關(guān)系密切，BMPR2介導的BMP信號通路在肺動脈高壓發(fā)生發(fā)展過程中扮演重要角色，而以該信號通路為治療靶點的可能性正被基因解碼研究揭示。
 

另外，值得注意的是，由于基因會沿著血緣關(guān)系在家族中代代相傳，這也是為什么肺動脈高壓會呈現(xiàn)家族聚集的趨勢。

特發(fā)性肺動脈高壓病該如何防治？

由于特發(fā)性發(fā)動脈高壓不同于繼發(fā)性肺動脈高壓，不能夠通過治療或改善原發(fā)病因來治療。因此特發(fā)性肺動脈高壓病在臨床上一般是通過對癥治療，盡可能的控制病情不惡化，改善患者的生活質(zhì)量。

基因解碼倡導的是在疾病未發(fā)生前通過基因解碼進行特發(fā)性肺動脈高壓病風險評估，從而進行有針對性的預防，例如，避免接觸可能會誘發(fā)肺動脈高壓藥物及預防可能誘發(fā)肺動脈高壓的疾病，例如避免沉重的體力活動和舉重、避免前往高海拔地區(qū)，以及戒煙和遠離二手煙。以及在基因解碼的指導下合理補充正確營養(yǎng)，可以有效延緩甚至是避免疾病的發(fā)生。
 

另外，基因解碼專家建議高風險的人群，在每年體檢時應(yīng)針對性地進行檢查，而不僅僅只是做一些常規(guī)體檢，例如：胸部x光片、心電圖、肺功能測試、超聲心動圖、多普勒超聲檢查等?？梢宰龅郊膊≡绨l(fā)生，早治療，有效控制疾病進一步惡化，盡力做到生活質(zhì)量。

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