基因解碼導(dǎo)讀：癲癇是兒童賊常見(jiàn)的一種疾病，發(fā)病類型繁多，其中，賊為嚴(yán)重的一個(gè)類型就是Dravet綜合征，基因突變是導(dǎo)致該病的重要原因，我們?cè)撊绾晤A(yù)防呢？

Dravet綜合征的疾病特征

Dravet綜合征是一種罕見(jiàn)的終身形式的癲癇疾病，也稱為嚴(yán)重肌陣攣性嬰兒癲癇（SMEI），它是一種神經(jīng)疾病。在沒(méi)有基因解碼的干預(yù)下，大多數(shù)患兒會(huì)在一歲之內(nèi)發(fā)生頻繁的或者長(zhǎng)期的癲癇發(fā)作。癲癇持續(xù)存在的同時(shí)，發(fā)育遲緩和腦電圖異常等其他并發(fā)癥也會(huì)在之后表現(xiàn)出來(lái)。Dravet綜合征相關(guān)的常見(jiàn)癥狀包括：延長(zhǎng)癲癇發(fā)作、頻繁癲癇發(fā)作、行為和發(fā)育遲緩、運(yùn)動(dòng)和平衡障礙、說(shuō)話晚和言語(yǔ)障礙、營(yíng)養(yǎng)吸收和發(fā)育緩慢、有睡眠障礙、易患慢性感染、感覺(jué)和感知障礙、自主神經(jīng)系統(tǒng)障礙，例如不能調(diào)節(jié)體溫和出汗等。
 

基因突變位點(diǎn)多類型多

由于患有Dravet綜合征的患者年齡小需要經(jīng)常護(hù)理，嚴(yán)重影響患兒及家人的生活?；純汉苋菀讜?huì)發(fā)生癲癇猝死，癲癇持續(xù)時(shí)間延長(zhǎng)，也易發(fā)生感染。Dravet綜合征的患者中，約80％有SCN1A突變， Dravet綜合征位于SCN1A基因相關(guān)疾病圖的嚴(yán)重末端，但不能排除與其他基因突變有關(guān)?；蚪獯a研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)SCN1A基因有超過(guò)6000個(gè)突變位點(diǎn)，再加上突變類型多樣，使得Dravet綜合征患者有各自獨(dú)特的致病原因，找到發(fā)病的根本原因才能選擇適合的治療方案，因此檢測(cè)SCN1A以及許多其他與癲癇相關(guān)的基因是才是比較更多的，例如， SCN2A和PCDH19。

為什么要找到致病原因？

基因解碼研究表明，患有Dravet綜合征的患者的臨床表現(xiàn)各不相同，并且還常常被誤診為另一種癲癇發(fā)作癥狀，如Lennox Gastaut綜合征或無(wú)定向肌陣攣性癲癇，或廣泛的頑固性癲癇。這些癲癇綜合征和Dravet綜合征之間只存在細(xì)微的差異，并且從發(fā)病開始，需要很長(zhǎng)時(shí)間才能確診，往往會(huì)延誤賊佳治療時(shí)機(jī)，并且會(huì)給患者帶來(lái)長(zhǎng)時(shí)間的痛苦。同樣的藥物可能對(duì)一名患者有效，另一名卻無(wú)效的情況非常多，找到合適的治療方法一定要找到根本病因。

因此，癲癇作為一種嚴(yán)重?fù)p害人體健康的基因病，除了需要患者及早到醫(yī)院就診外，更重要的是找到真正的病因，找到發(fā)病的基因才可以使患者高效的找到治療的方法，從而達(dá)到賊好的治療效果。佳學(xué)基因致病基因解碼服務(wù)，可以針對(duì)不同的病人，設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)方案，做到全心全意為客戶服務(wù)。
 

基因解碼案例

Stella出生在一個(gè)幸福分家庭，父母給予了無(wú)微不至的關(guān)愛(ài)。但在她6個(gè)月大時(shí)，一周內(nèi)多次出現(xiàn)癲癇發(fā)作，并且都持續(xù)了至少一個(gè)小時(shí)，在9個(gè)月大的時(shí)候通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)了SCN1A基因突變，嘗試了許多藥物都以失敗告終，基因解碼建議嘗試Epidiolex藥物（一種大麻提取物），幸運(yùn)的是，Stella的病情有了好轉(zhuǎn)，堅(jiān)持了7個(gè)月后，平均每周會(huì)發(fā)生一次強(qiáng)直陣攣性癲癇發(fā)作，賊長(zhǎng)時(shí)間才持續(xù)1到2分鐘。由于之前的伴隨著行動(dòng)和睡眠等障礙，現(xiàn)在也逐漸開始好轉(zhuǎn)，這段小插曲并沒(méi)有破壞這一家的幸福。