基因解碼導(dǎo)讀:什么是中鏈?;o酶A脫氫酶(MCAD)缺乏癥是身體無法將將某些脂肪轉(zhuǎn)化為能量的一種疾病,常會(huì)導(dǎo)致嘔吐、嗜睡、低血糖,甚至是癲癇呼吸困難,嚴(yán)重情況下還會(huì)導(dǎo)致昏迷和猝死。但導(dǎo)致該病的致病基因有很多,每個(gè)人的致病基因各不相同,基因解碼可有效找到不同個(gè)體的致病基因,并根據(jù)病因制定針對性的治療方案,還可以幫助后代不再患病。
什么是中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥?
中鏈?;o酶A脫氫酶(MCAD)缺乏癥是身體無法將將某些脂肪轉(zhuǎn)化為能量的一種疾病。
基因解碼發(fā)現(xiàn)MCAD缺乏癥的體征和癥狀通常出現(xiàn)在嬰兒期或兒童早期,其癥狀可能是嘔吐、嗜睡或者低血糖;但在有些情況下,疾病的癥狀會(huì)在生命早期出現(xiàn),但是未能及時(shí)識(shí)別而被忽視,直到成年后,病情嚴(yán)重后才被診斷。這也是為什么越早進(jìn)行基因解碼越好,可明確致病基因和提前預(yù)知疾病風(fēng)險(xiǎn),而避免由于忽視、誤診是的病情不被控制,嚴(yán)重危害身體健康。MCAD的患者還會(huì)有嚴(yán)重并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn),如癲癇發(fā)作,呼吸困難,肝臟問題,腦損傷,昏迷和猝死。
另外MCAD缺陷的疾病也可以由禁食或其他疾?。ㄈ绮《靖腥荆┒T發(fā)。但由于疾病診斷的局限性,有可能被誤診為Reye綜合征。Reye綜合征是一種嚴(yán)重的疾病,可能在兒童中發(fā)展而似乎正在從病毒感染如水痘或流感中恢復(fù)。
基因解碼提示:由于多數(shù)疾病的癥狀和體征十分相似,常會(huì)造成誤診,使得沒有得到及時(shí)治療,也有可能會(huì)被過度治療,不管怎樣,都會(huì)對健康造成不可挽回的損失與后果。
為什么得中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥?
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥是佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征的數(shù)據(jù)庫》的一種疾病,可以引起該疾病的致病基因有很多,根據(jù)致病基因的不同,疾病的發(fā)病機(jī)制、癥狀體征、治療方式各不相同。在這里為您分享其中的一個(gè)基因?qū)υ摷膊〉挠绊憽?/p>
基因解碼研究發(fā)現(xiàn):ACADM基因突變會(huì)導(dǎo)致MCAD缺陷的發(fā)生。ACADM基因編碼中鏈酰基輔酶A脫氫酶,其是分解中鏈脂肪酸所必需的酶之一。這些脂肪酸存在于食物和身體的脂肪組織中,脂肪酸是心臟和肌肉的主要能量來源。在空腹期間,脂肪酸也是肝臟和其他組織的重要能量來源。
ACADM基因突變導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)缺乏MCAD酶,沒有足夠的酶,使得中鏈脂肪酸不能正常代謝,而不能轉(zhuǎn)化為能量,使得集體出現(xiàn)疾病的癥狀,如嗜睡和低血糖。另外,中鏈脂肪酸或部分代謝的脂肪酸在組織中積累,會(huì)損傷肝臟和大腦從而導(dǎo)致MCAD缺陷的其他體征和癥狀,使得機(jī)體患病更嚴(yán)重。
這種病會(huì)遺傳嗎?
首先,佳學(xué)基因提示,疾病的致病基因不同,導(dǎo)致疾病的遺傳方式也是不一樣的。
由于ACADM基因突變導(dǎo)致的中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥遵循,這意味著患者每個(gè)細(xì)胞都有兩個(gè)拷貝的基因突變,通?;颊吒改父鲾y帶一個(gè)拷貝的基因突變,但并不會(huì)出現(xiàn)疾病的癥狀和體征,這也是為啥父母沒病,而孩子卻患病的常見原因之一。致病基因鑒定基因解碼,不對疾病做任何假設(shè),通過先進(jìn)的基因測序技術(shù)忠實(shí)地獲取基因序列,對基因序列進(jìn)行基因解碼分析(當(dāng)然這是佳學(xué)基因特有的),可以幫助患者找到致病基因,分析發(fā)病機(jī)制,并根據(jù)病因制定針對性的治療方案,還可以幫助后代不再患病!
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)