佳學基因解碼導讀:父親、哥哥均因脊髓小腦萎縮癥去世,一直擔心自己也會患上此病的周女士終于在36歲時出現(xiàn)了相同的癥狀....什么是脊髓小腦萎縮癥?如何阻斷這一疾病在家族中的延續(xù)?
基因解碼研究中心報道:
江蘇的周女士于36歲時出現(xiàn)走路不穩(wěn)、平衡能力差等癥狀,經(jīng)醫(yī)院就診后,周女士被確診為Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥患者。由于周女士的哥哥及父親都是由于脊髓小腦萎縮癥去世的,所以十分擔心自己的兒子也會患病,因此找到佳學基因進行了致病基因鑒定基因解碼,萬幸的是,經(jīng)過檢測,周女士的兒子并沒有患上此病,并且由于發(fā)現(xiàn)的及時,周女士的病情也得到了了控制。
什么是Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥?
Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥(SCA1)是一種特征為運動型漸進性問題的病癥?;颊咴诎l(fā)病初期會遇到協(xié)調(diào)和平衡問題。Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥的其他癥狀包括言語和吞咽困難,肌肉僵硬(痙攣狀態(tài))以及控制眼球運動的肌肉弱點(眼肌麻痹)。眼肌無力導致快速,無意識的眼球運動(眼球震顫)。同時患有Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥的患者也可能會出現(xiàn)難以處理,學習和記憶信息(認知障礙)。
隨著時間的推移,Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥的患者可能會出現(xiàn)麻木,刺痛或手臂和腿部疼痛、肌張力失控(肌張力障礙)、肌肉萎縮(萎縮)、和肌肉抽搐(束縛)等癥狀。也有較少人患病多年后出現(xiàn)了僵硬,震顫和不自主的跳動(舞蹈癥)的現(xiàn)象。
該病通常于成年早期發(fā)病,但可以從兒童時期至成年后期隨時出現(xiàn)。當癥狀新穎出現(xiàn)后,沒有經(jīng)過致病基因鑒定基因解碼找到真正病因的Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥患者,往往會因為耽誤病情而只能存活10到20年。
Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥的發(fā)病原因是什么?
佳學基因研究表明ATXN1基因突變導致了Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥(SCA1)的發(fā)生。 ATXN1基因參與了制造ataxin-1的蛋白質(zhì)的過程。在細胞內(nèi),ataxin-1位于細胞核內(nèi)中,佳學基因研究人員認為,ataxin-1參與調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)生產(chǎn)的各個方面,包括蛋白質(zhì)生產(chǎn)(轉(zhuǎn)錄)的更先進階段和加工RNA,DNA的過程。
引起Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥(SCA1)的ATXN1基因突變涉及到被稱為CAG三核苷酸重復的DNA片段。該片段由連續(xù)出現(xiàn)多次的一系列三種DNA構(gòu)建塊(胞嘧啶,腺嘌呤和鳥嘌呤)組成。正常情況下,CAG區(qū)段在基因內(nèi)重復4至39次。而在患有Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥的患者中,CAG部分重復40次至80多次。重復40到50次的人幾乎會在在成年中期首先出現(xiàn)的Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥的癥狀,而重復超過70次的人通常在十幾歲時出現(xiàn)癥狀。
CAG節(jié)段長度的增加導致產(chǎn)生異常長的ataxin-1蛋白質(zhì)折疊成錯誤的三維形狀。這種異常蛋白質(zhì)與其他蛋白質(zhì)聚集在細胞核內(nèi)形成聚集體。這些聚集體阻止ataxin-1蛋白正常發(fā)揮功能,從而破壞細胞并導致細胞死亡。ataxin-1聚集體僅在腦和脊髓(中樞神經(jīng)系統(tǒng))中發(fā)現(xiàn)。而小腦內(nèi)的細胞對ataxin-1形狀和功能的變化特別敏感,隨著時間的推移,小腦細胞的損失導致了Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥(SCA1)特征性的運動問題。
Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥會遺傳嗎?
佳學基因研究發(fā)現(xiàn),Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥(SCA1)是以常染色體顯性遺傳模式遺傳的,這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以導致疾病。在一般情況下,Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥患者從他的患病父母哪里遺傳到突變基因。
隨著改變的ATXN1基因從一代傳遞到下一代,CAG三核苷酸重復序列的長度通常會增加。較多的重復通常與癥狀在患者較早期出現(xiàn)的現(xiàn)象相關(guān),這種現(xiàn)象被佳學基因稱為預期。佳學基因發(fā)現(xiàn),當ATXN1基因從父親遺傳時比當它從母親那里遺傳,預期傾向更加明顯。
如何防止Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥的遺傳?
結(jié)婚前進行基因解碼,分析發(fā)現(xiàn)雙方是否是這一致病基因的攜帶者。不光如此,佳學基因婚前基因解碼還可以發(fā)現(xiàn)除Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥以外的其他疾病。避免基因病發(fā)生的第二關(guān)是,新生兒出生后盡快進行致病基因鑒定基因解碼,開展新生兒Ⅰ型脊髓小腦萎縮癥致病基因鑒定基因解碼,以早期發(fā)現(xiàn),盡早治療。對有本病家族史的孕婦必須對其胎兒進行產(chǎn)前基因解碼診斷。
(責任編輯:佳學基因)