導(dǎo)讀：天使綜合征，一個(gè)聽起來(lái)很美好的字眼，事實(shí)上，確實(shí)一種疾病的名字。天使寶寶們一直展露出純真的微笑，仿佛真的如天使一般，但是他們卻常年受著癲癇，神經(jīng)發(fā)育遲滯，語(yǔ)言功能落后等的折磨。
基因解碼研究中心報(bào)道：
在基因解碼疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中，記錄了一名患有“天使綜合癥”的患兒病例。
2歲的歡歡乍一看和普通孩子沒多大區(qū)別，她愛對(duì)人笑，但仔細(xì)觀察，還是會(huì)發(fā)現(xiàn)她的眼距寬、面部扁平、不會(huì)說話、行走困難等異常。孩子剛生下來(lái)時(shí)，皮膚十分白皙，人見人愛。等到7個(gè)月的時(shí)候，歡歡卻沒有像其他同齡的孩子一樣會(huì)坐著、翻身。而且一家人奇怪的是，孩子似乎很愛笑，每天都樂呵呵的。孩子長(zhǎng)到2歲時(shí)，歡歡的父母再也不能無(wú)視歡歡的“晚熟”，急忙將歡歡送到了醫(yī)院。醫(yī)生將歡歡的血液樣本送到基因解碼總部進(jìn)行致病基因鑒定基因檢測(cè)后，歡歡被確診患上了“天使綜合癥”。
什么是“天使綜合癥”？
天使綜合癥: 又稱為快樂木偶綜合征，英文名字為“Angelman syndrome”，發(fā)病率約為1/15，000，屬于罕見基因疾病。Angelman綜合征是一種復(fù)雜的基因病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)。這種基因病的特征包括發(fā)育遲緩，智力殘疾，嚴(yán)重的言語(yǔ)障礙，以及運(yùn)動(dòng)和平衡的問題。大多數(shù)受患兒出生時(shí)頭圍一般正常，但頭圍增加緩慢，2歲后常表現(xiàn)為小頭（小于正常2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差）。同時(shí)也會(huì)伴有癲癇發(fā)作，通常在3歲之前起病，隨著年齡增長(zhǎng)，癲癇的嚴(yán)重程度會(huì)減弱，但是會(huì)持續(xù)到成年。
Angelman綜合征的孩子通常會(huì)有一個(gè)快樂的，興奮的舉止，頻繁的微笑，大小和手撲動(dòng)作；多動(dòng)癥、短暫的注意力和對(duì)水的迷戀很常見；大多數(shù)患兒入睡困難，睡眠時(shí)間比平常人少。
隨著年齡的增長(zhǎng)，Angelman綜合征患者的興奮度下降，睡眠問題趨于改善。然而，患者在他們的一生中仍然存在智力殘疾，嚴(yán)重的言語(yǔ)障礙和癲癇發(fā)作。具有Angelman綜合征的成年人具有獨(dú)特的面部特征——凸下頜，大嘴，牙距寬皮膚少色素沉著，頭發(fā)及瞳孔顏色偏淡（與其家族中其他人相比）。
為什么會(huì)患上“天使綜合癥”？
Angelman綜合征的許多特征是由于UBE3A基因的功能喪失而導(dǎo)致的。人們通常分別從父母身上繼承UBE3A基因的一個(gè)拷貝，這個(gè)基因的這兩個(gè)拷貝會(huì)在身體的許多組織中被激活。然而，在大腦的某些區(qū)域，只有從母親那里繼承的基因拷貝是活躍的。這種親本特異性基因激活是由稱為基因組印記的現(xiàn)象引起的。如果由于染色體改變或基因突變導(dǎo)致UBE3A基因的母體拷貝丟失，則人們?cè)诖竽X的某些部位將沒有該基因的活性拷貝。
許多不同的遺傳機(jī)制都會(huì)引起母本UBE3A基因的失活或刪除。大多數(shù)天使綜合癥是由于含有UBE3A基因的母系染色體15區(qū)段被刪除而引起的；其他情況下，UBE3A基因的母本拷貝中的突變也會(huì)導(dǎo)致天使綜合癥。
一小部分天使綜合征是由于患兒從其父親那里遺傳了兩個(gè)15號(hào)染色體，這種現(xiàn)象稱為父體單親二體性。天使綜合癥也可能是由染色體重排引起的，這種染色體重排現(xiàn)象也成為染色體易位。這些遺傳變化均可異常失活母體15號(hào)染色體上的UBE3A或其他基因。
基因解碼研究人員同時(shí)發(fā)現(xiàn)，在一些患有Angelman綜合征的人中，稱為OCA2的基因的喪失與其患者特有的淺色頭發(fā)和白皙皮膚有關(guān)。OCA2基因位于染色體15的片段上，該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)有助于確定皮膚，頭發(fā)和眼睛的顏色，由于該片段在患有此病癥的人中經(jīng)常被刪除，所以天使綜合征的患者大多皮膚白皙，頭發(fā)及瞳孔顏色偏淡， OCA2基因的丟失不會(huì)導(dǎo)致Angelman綜合征的其他體征和癥狀。
預(yù)防天使綜合征，重視產(chǎn)前檢測(cè)
對(duì)于準(zhǔn)備受孕的夫妻來(lái)說，為了降低缺陷兒的出生，可針對(duì)性地通過孕前、孕期和新生兒基因解碼基因檢測(cè)，達(dá)到賊大程度的預(yù)防。具體包括三級(jí)預(yù)防，其中一級(jí)預(yù)防和二級(jí)預(yù)防至關(guān)重要。
一級(jí)預(yù)防為孕前或孕早期進(jìn)行基因解碼基因檢測(cè)；二級(jí)預(yù)防是指孕期基因解碼基因檢測(cè)；三級(jí)預(yù)防，則是對(duì)新生兒生長(zhǎng)發(fā)育健康進(jìn)行基因解碼基因檢測(cè)。
準(zhǔn)備生寶寶的育齡夫婦，一定要重視產(chǎn)前基因解碼基因檢測(cè)，通過先進(jìn)的基因解碼技術(shù)的篩查，生出一個(gè)健康的寶寶。
對(duì)于已經(jīng)生出患有天使綜合癥寶寶的家庭來(lái)說，致病基因鑒定基因解碼無(wú)疑是賊好的選擇。通過致病基因檢解碼找出孩子真正的致病原因，為寶寶提供正確有效的治療方案，同時(shí)對(duì)二胎生育也有著重要的指導(dǎo)作用。
