摘要：

多發(fā)性骨骺發(fā)育不良是一種由基因突變引起的軟骨發(fā)育障礙的疾病。通常影響兒童的足、膝關(guān)節(jié)和髖關(guān)節(jié)。佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致這種病發(fā)生的原因有多種。需要通過致病基因鑒定基因解碼而不是基因檢測可以找到突變的基因，及早進(jìn)行預(yù)防并治療。

什么是多發(fā)性骨骺發(fā)育不良

多發(fā)性骨骺發(fā)育不良是一種軟骨和骨發(fā)育障礙疾病，主要影響手臂和腿部的長骨末端，也就是骨骺。多發(fā)性骨骺發(fā)育不良根據(jù)遺傳模式不同分為兩種類型，顯性類型和隱性類型，兩種類型都有相對輕微的癥狀和體征，其中賊常見的是髖關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)的疼痛，早發(fā)性關(guān)節(jié)炎和步態(tài)不穩(wěn)。雖然有些多發(fā)性骺發(fā)育不良的成年患者身材矮小，但多數(shù)患者都是正常身高。雖然大多數(shù)患者通過臨床檢查在童年時(shí)就可以被診斷出患病，但是，一些癥狀相對輕微的患者可能直到成年才被診斷出來?；蚪獯a通過分析基因信息，可以正確的找到致病原因，通過個(gè)性化治療方案擺脫疾病所帶來的痛苦。
 

多發(fā)性骺發(fā)育不良的癥狀

隱性多發(fā)性骺發(fā)育不良通過手，足，膝畸形和脊柱側(cè)凸與顯性類型進(jìn)行區(qū)分。約50％的隱性多發(fā)性骺發(fā)育不良患者在出生時(shí)至少有一種異常特征，包括足內(nèi)翻和足外翻、唇腭裂、手指或腳趾短粗以及不正常彎曲、耳朵腫脹。被稱為雙層髕骨的膝蓋骨異常也是比較常見的癥狀。

基因突變導(dǎo)致發(fā)病

佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和記錄了多種可以引起多發(fā)性骨骺發(fā)育不良的基因。COMP，COL9A1，COL9A2，COL9A3，或MATN3是其中的一部分。這些基因的突變可以導(dǎo)致顯性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良?；蚪獯a技術(shù)揭示：這些基因指導(dǎo)合成軟骨細(xì)胞之間的蛋白質(zhì)，這些蛋白質(zhì)相互作用，在軟骨和骨形成中起重要作用。軟骨是一種堅(jiān)韌，靈活的組織，在早期發(fā)育過程中構(gòu)成骨骼的大部分。大多數(shù)軟骨在發(fā)育過程中轉(zhuǎn)化為骨骼，除了繼續(xù)覆蓋和保護(hù)骨頭末端的軟骨，和鼻子及外耳的軟骨。

具有顯性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良的大多數(shù)患者在COMP基因中具有突變。約10％的患者在MATN3基因中具有突變。佳學(xué)基因解碼表明COMP或MATN3基因中的突變阻止了基因編碼產(chǎn)生的蛋白質(zhì)釋放到軟骨細(xì)胞之間的空隙中。這些蛋白質(zhì)的缺乏導(dǎo)致了異常軟骨的形成，這就是引起顯性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良患者疾病的原因之一?；蚪獯a對疾病發(fā)生的深層次原因是基因檢測所不具備的。

基因解碼分析發(fā)現(xiàn)：COL9A1，COL9A2和COL9A3的基因指導(dǎo)合成IX型膠原蛋白。膠原蛋白是一類蛋白質(zhì)家族，負(fù)責(zé)加強(qiáng)和支持結(jié)締組織組織，如皮膚，骨骼，軟骨，肌腱和韌帶。研究表明，這些基因的突變會導(dǎo)致IX型膠原蛋白在細(xì)胞內(nèi)積聚或與其他軟骨組分異常相互作用。

SLC26A2基因突變引起隱性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良。SLC26A2基因中的突變改變了軟骨發(fā)育的結(jié)構(gòu)，防止骨形成，導(dǎo)致隱性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良的骨骼問題。

如何找到真正的病因

然而個(gè)別患者在利用基因檢測技術(shù)檢測以上常見易感基因時(shí)并沒有找到突變，這就是一般基因檢測的缺陷之處，沒有檢測全部的基因序列和更多的分析，基因解碼根據(jù)患者全部的序列信息，進(jìn)行解碼分析，找到發(fā)病的根本原因。

來自安徽的陳女士，今年三十三歲，她發(fā)現(xiàn)5歲兒子的膝蓋會發(fā)生疼痛，走路有點(diǎn)笨拙，手指關(guān)節(jié)也不是特別靈活，她想到自己小時(shí)候也出現(xiàn)過一些類似的癥狀，于是去醫(yī)院進(jìn)行X線檢查發(fā)現(xiàn)患有多發(fā)性骨骺發(fā)育不良，好在是比較輕微的癥狀，在得知此疾病是基因遺傳病后找到了佳學(xué)基因，獲得了 更多的基因序列后，在基因解碼的分析與指導(dǎo)下，不僅知道了如何給兒子進(jìn)行治療，還了解了如何生育二胎的問題。