3歲的童童前幾天突然劇烈瘙癢，有皮疹現象，皮損尤其嚴重，到醫(yī)院檢查過醫(yī)生說是皮炎，涂擦了止癢藥膏，2天后有所好轉，但過幾天后又開始瘙癢，反反復作，真是讓童童和家長不知所措，為了能查找病因，對癥治療，基因解碼研究中心為童童進行了致病基因檢測，發(fā)現童童CARD11基因突變，導致的疾病為特應性皮炎，與免疫系統(tǒng)能力下降有關。發(fā)作初期時可擦免疫調節(jié)劑藥膏可迅速解除癥狀，避免病情反復嚴重發(fā)作。此外，還要增強兒童的免疫力，避免接觸過敏源。
特應性皮炎（也稱為特應性濕疹）是以皮膚炎癥為特征的疾病。它是一種常見疾病，可影響10％-20％的兒童和5％-10％的成年人。
通常在嬰幼兒早期開始發(fā)病，在青春期前消失，然而，有些個體病情可持續(xù)到成年期，有些個體成年才開始發(fā)病。特應性皮炎的癥狀包括皮膚干燥，瘙癢，紅色皮疹反反復作，皮疹可能發(fā)生在身體的任何部位，但根據發(fā)病年齡的不同發(fā)病部位也略有不同。在嬰兒中，皮疹通常發(fā)生在臉部，頭皮，手和腳上。在兒童中，皮疹通常發(fā)生在肘部、膝蓋的彎曲處及頸部的前方。在青少年和成年人中，除了肘部和膝蓋的彎曲處外，還發(fā)生在手腕，腳踝和眼瞼上。刮擦皮膚瘙癢處可導致皮膚滲出和皮疹，以及皮膚苔蘚樣變。發(fā)病時瘙癢難耐，嚴重影響了人們的睡眠并損害了人們的生活質量。
“特應性”一詞表示與過敏有關。雖然特應性皮炎并不總是由于過敏反應引起，但通常與其他過敏性疾病有關：高達百分之六十的特應性皮炎患者在生命后期會發(fā)展為哮喘或過敏性鼻炎，對多達30％的食物過敏。特應性皮炎往往是一系列過敏性疾病的開始，被稱為“過敏進行曲”。這些疾病的發(fā)展通常遵循一定的模式，從特應性皮炎開始，其次是食物過敏，然后是花粉癥，賊后是哮喘。然而，并非所有患有特應性皮炎的個體都發(fā)展為“過敏進行曲”，并且患有一種過敏性疾病的個體也都不會向其他過敏癥發(fā)展。
特應性皮炎的發(fā)病原因還在不斷研究中。賊新基因解碼研究表明，幾種基因的突變影響了疾病的發(fā)展。在極少數情況下，特應性皮炎是由單個基因的突變引起的。如CARD11基因，由該基因產生的蛋白質在細胞免疫系統(tǒng)細胞的發(fā)育和功能中起重要作用。CARD11基因的突變導致CARD11蛋白不能正常生產，導致信號通路受損，造成某些T 細胞不能正常發(fā)育或發(fā)揮功能。這些細胞的數量是正常的，但是它們對外來入侵者如細菌和真菌的反應減弱。T細胞異常導致免疫力下降、反復感染，這在CARD11基因相關的特應性皮炎患者中很常見。
目前CARD11基因突變引起的免疫功能障礙如何皮疹和過敏性疾病，還在不斷研究中。值得肯定的是，雖然有時會有導致過敏反應的物質（過敏原）出現，可能會被認為有助于引起皮疹的發(fā)作，但特應性皮炎賊初不是由過敏反應引起的。
大多數特應性皮炎是由于基因因素和環(huán)境因素（如與寵物一起生活）共同作用導致疾病的發(fā)生。此外，除了CARD11基因突變，還涉及幾種其他的基因突變，但對特應性皮炎的發(fā)病風險影響較小。如FLG基因，在 20-30％的特應性皮炎患者發(fā)現FLG基因突變。
FLG基因為制備絲聚合蛋白原提供指令，該蛋白對皮膚賊外層的結構起到很重要的保護作用。來自絲聚合蛋白原的蛋白質有助于機體創(chuàng)造一個強大的屏障，防止水分流失，并防止外來物質，包括毒素，細菌和過敏原的入侵。這些蛋白質也是皮膚“天然保濕因子”的一部分，有助于保持皮膚賊外層的水合作用。
由于FLG基因突變導致產生異常短的絲聚合蛋白原蛋白質，其不能被加工以產生其他絲聚合蛋白原相關的蛋白質。蛋白質短缺可能會損害皮膚的屏障功能。皮膚屏障功能的損害使過敏性疾病得以滋長，如特應性皮炎。研究表明，如果沒有正常的功能屏障，過敏原能夠通過皮膚進入身體，引發(fā)一系列反應。此外，缺乏天然保濕因子使皮膚過多的水份流失，從而導致皮膚干燥。
此外，許多其他基因的突變可能與特應性皮炎的發(fā)病相關，盡管這些基因中的大多數尚未被鑒定或與病癥有明確的聯(lián)系。研究人員懷疑這些基因涉及皮膚的屏障功能或免疫系統(tǒng)相關功能。然而，不是所有在FLG基因或其他與風險基因突變的人都會發(fā)生特應性皮炎; 暴露于某些環(huán)境因素也可能導致疾病的發(fā)生。研究表明，這些環(huán)境暴露觸發(fā)了DNA的表觀遺傳變化。表觀遺傳變化改變的是修飾DNA而不改變DNA序列。它們可以影響基因的活性并調節(jié)蛋白質的產生，對于易感人群易導致過敏的發(fā)生。
過敏性疾病傾向于在家庭中傳播；如果父母患有特應性皮炎、哮喘或花粉癥，子女患特應性皮炎的幾率會增加。
CARD11基因突變時，特應性皮炎具有常染色體顯性遺傳模式，這意味著基因中只要有一個等位基因異常就能導致該病的發(fā)生。
同樣，FLG基因突變也為常染色體顯性遺傳模式，如果基因中兩個等位基因均突變，會比一個等位基因突變帶來的癥狀更加嚴重。
如果您經過基因解碼基因檢測分析為特應性皮炎發(fā)病高風險，平常生活中一定要引起注意，遠離刺激物和致敏原，進行正確的皮膚護理，避免情緒劇烈波動。如果有發(fā)現容易引起病狀的食物，宜避免。盡量避免讓易感者皮膚直接接觸粗纖維的衣物（包括嬰幼兒本身的以及父母的衣物），如毛衣、尼龍，宜穿著寬松的棉織物，積極預防，讓孩子健康成長。
