賊美的年紀(jì)，為什么遇見(jiàn)它？
特納綜合征是一種影響女性發(fā)育的染色體基因疾病，賊常見(jiàn)的特征是在5歲左右就會(huì)出現(xiàn)明顯的身材矮小。早期卵巢功能喪失（卵巢功能減退或卵巢功能早衰）也很常見(jiàn)。卵巢賊初發(fā)育正常，單卵細(xì)胞（卵母細(xì)胞）通常提前死亡，大多數(shù)卵巢組織在出生前就會(huì)退化。許多受感染的女孩不會(huì)經(jīng)歷青春期，除非他們接受激素治療，而且大多數(shù)都無(wú)法懷孕（不孕）。一小部分患有特納綜合征的女性在成年后仍然保留正常的卵巢功能。
約30%患有特納綜合征的女性脖子上有額外的皮膚褶皺（有蹼的脖子），脖子后面有一條低的發(fā)際線。手和腳有浮腫或腫脹（淋巴水腫）。骨骼異?；蚰I臟問(wèn)題。在特納綜合征患者中，有三分之一的人患有心臟缺陷，比如主動(dòng)脈縮窄或主動(dòng)脈瓣膜異常。與這些心臟缺陷相關(guān)的并發(fā)癥可能會(huì)危及生命?；继丶{綜合征的女性所表現(xiàn)的癥狀會(huì)有一定的個(gè)體差異，大多數(shù)可能會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩，非語(yǔ)言學(xué)習(xí)障礙或行動(dòng)障礙等問(wèn)題，但是大都智力正常。
據(jù)不有效統(tǒng)計(jì)，在全世界范圍內(nèi)患有特納綜合征的新生女?huà)爰s為7500個(gè)，更為常見(jiàn)的是患病的胎兒在母親懷孕期間就會(huì)流產(chǎn)或死胎，這種嚴(yán)重的基因病需要專業(yè)的基因解碼技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)，給出專業(yè)的指導(dǎo)，是每一個(gè)家庭都迎來(lái)一個(gè)健康的寶寶。
為什么對(duì)女性如此殘忍？
特納綜合征與兩條性染色體中的X染色體有關(guān)，人們通常在每個(gè)細(xì)胞中有兩條性染色體，雌性有兩條X染色體，而雄性有一條X染色體和一條Y染色體。當(dāng)一個(gè)正常的X染色體出現(xiàn)在女性的細(xì)胞中，而另一條性染色體缺失或結(jié)構(gòu)改變時(shí)，特納綜合征就會(huì)產(chǎn)生。缺失的遺傳物質(zhì)會(huì)影響孩子出生前后的發(fā)育。
大約有一半的特納綜合征患者有單染色體X,這意味著每個(gè)人體內(nèi)的每一個(gè)細(xì)胞只有一個(gè)X染色體的副本，而不是通常的兩條性染色體。如果其中一條性染色體部分缺失或重新排列，而不是有效消失，也會(huì)發(fā)生特納綜合征。一些患有特納綜合征的女性只有部分細(xì)胞發(fā)生了染色體變化，這就是所謂的鑲嵌現(xiàn)象，由X染色體嵌合體引起的特納綜合征的女性被認(rèn)為有鑲嵌特納綜合征。
研究人員尚未確定X染色體上的哪些基因與特納綜合征的大部分特征有關(guān)。然而，他們發(fā)現(xiàn)了一種叫做SHOX的基因，這對(duì)骨骼發(fā)育和生長(zhǎng)很重要。這種基因的丟失可能會(huì)導(dǎo)致特納綜合征婦女的身材矮小和骨骼畸形。
遺傳方式：
特納綜合征的大多數(shù)病例都不是遺傳的，當(dāng)這種情況由單染色體X引起時(shí)，染色體異常發(fā)生在受影響的人的父母的生殖細(xì)胞（卵子和精子）形成過(guò)程中。在細(xì)胞分裂中出現(xiàn)的一個(gè)錯(cuò)誤叫做不分離，可導(dǎo)致生殖細(xì)胞中染色體數(shù)目異常。
例如：一個(gè)卵子或精子細(xì)胞可能因?yàn)椴环蛛x而失去性染色體。如果其中一種非典型性生殖細(xì)胞對(duì)一個(gè)孩子的基因構(gòu)成有幫助，那么這個(gè)孩子將在每個(gè)細(xì)胞中都有一個(gè)X染色體，并且會(huì)丟失其他的性染色體。
鑲嵌特納綜合征也不是遺傳的，在受影響的個(gè)體中，它隨機(jī)發(fā)生在胚胎發(fā)育早期的細(xì)胞分裂過(guò)程中，結(jié)果，一些受影響的人的細(xì)胞通常有兩條性染色體，而其他細(xì)胞只有一份X染色體，其他性染色體異常也可能與X染色體嵌合。
很少出現(xiàn)由于X染色體部分缺失導(dǎo)致的特納綜合征可以代代相傳。
經(jīng)典案例
患者，女，19歲，從小身體發(fā)育遲緩，未見(jiàn)月經(jīng)，乳房不發(fā)育但無(wú)智力障礙。去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，結(jié)果顯示：神志清醒、后發(fā)際線變淺、頸短、臉部黑痣較多、雙肺呼吸音清、未聞及血管雜音。胸片未見(jiàn)明顯異常，骨齡片示：手骨齡延遲。為尋病因，該患者來(lái)到佳學(xué)基因北京總部進(jìn)行咨詢采血檢查，結(jié)果顯示患者其中一條X染色體出現(xiàn)缺失，產(chǎn)生了特納綜合征，導(dǎo)致卵巢生長(zhǎng)發(fā)育異常，無(wú)原始卵泡也沒(méi)有卵子，所以該患者雌激素缺乏，導(dǎo)致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)。特納綜合征基因檢測(cè)哪里做？
