日前，基因解碼研究人員新穎發(fā)現(xiàn)與胎兒早產(chǎn)?相關(guān)的基因突變，這些基因的突變?cè)黾恿瞬糠峙栽绠a(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，在世界范圍內(nèi)，胎兒早產(chǎn)是導(dǎo)致嬰兒早期死亡的重要因素之一，這一發(fā)現(xiàn)可能有助于基因解碼專家進(jìn)一步解決胎兒早產(chǎn)的問題，更多降低嬰兒死亡率。
【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】基因解碼研究發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致胎兒早產(chǎn)的突變基因
該項(xiàng)研究發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上，由辛辛那提兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)中心的研究人員、狄姆斯早產(chǎn)研究所的研究人員和國(guó)家兒童健康與人類研究所領(lǐng)導(dǎo)研究。
本項(xiàng)研究的研究員Louis Muglia博士說，“以前的研究表明，約有30—40%早產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)與基因因素有關(guān)，而這項(xiàng)新研究新穎提供了導(dǎo)致早產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)的突變基因到底有哪些”，Louis Muglia博士是辛辛那提兒童圍產(chǎn)期研究所主任及狄姆斯早產(chǎn)研究所的主要研究員。
基因突變?nèi)绾斡绊懱涸绠a(chǎn)？
基因解碼研究人員研究表明，通過對(duì)女性基因信息的研究，在未來，我們可以正確預(yù)知他們子女的生育時(shí)間，并對(duì)早產(chǎn)的預(yù)防和治療提供新的選擇。研究發(fā)現(xiàn)與早產(chǎn)相關(guān)的基因突變在子宮發(fā)育，母體營(yíng)養(yǎng)和血管控制中起著重要的作用。這一觀點(diǎn)為找到影響早產(chǎn)兒的生物學(xué)因素提供了重要的線索，可能有助于指導(dǎo)我們進(jìn)一步研究如何預(yù)防早產(chǎn)兒的出生。
這項(xiàng)研究的成果是非常重要的，因?yàn)榛蚪獯a專家新穎確定了與早產(chǎn)相關(guān)的具體的基因突變。雖然研究人員早就知道基因因素對(duì)早產(chǎn)起著非常重要的作用，比如，一項(xiàng)關(guān)于雙胞胎的研究表明，約有30—40%早產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)與基因因素有關(guān)，直到這次研究之前，由于研究的局限，我們無法了解到與妊娠時(shí)間相關(guān)的基因突變。對(duì)于這項(xiàng)研究，基因解碼人員為了能克服這些限制，組織了超過45,000名女性進(jìn)行了數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，為本次研究提供了堅(jiān)實(shí)的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。
在過去一年中，已經(jīng)有幾個(gè)較大的關(guān)于基因組與生殖行為的研究獲得成功，在這種情況下，研究人員認(rèn)為這項(xiàng)研究特別重要，因?yàn)槿焉飼r(shí)間與臨床緊密相關(guān)，這項(xiàng)工作表明，遺傳基因可以提高我們對(duì)妊娠時(shí)間變化的認(rèn)知與理解。
基因解碼專家把他們的工作分為兩個(gè)階段：首先是發(fā)現(xiàn)階段，然后是復(fù)制階段，所有數(shù)據(jù)均來自歐洲血統(tǒng)的婦女。
在更先進(jìn)階段，研究人員使用自愿者數(shù)據(jù)進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS），以確定與出生時(shí)間相關(guān)的幾個(gè)基因位點(diǎn)，其中一些基因與早產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)較高相關(guān)，而少數(shù)幾個(gè)基因與早產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)較低相關(guān)。在這個(gè)發(fā)現(xiàn)階段之后，研究人員試圖通過使用來自芬蘭，挪威和丹麥的三個(gè)不同的數(shù)據(jù)庫(kù)，運(yùn)行另一個(gè)全基因組研究來復(fù)制他們的發(fā)現(xiàn)。
這些群體包括來自約8,600名婦女的數(shù)據(jù)，并且允許研究人員復(fù)制在“發(fā)現(xiàn)階段”發(fā)現(xiàn)的四個(gè)基因：EBF1基因，EEFSEC基因，AGTR2基因和WNT4基因。此外，研究人員還復(fù)制了另外五個(gè)關(guān)聯(lián)較小的位點(diǎn)。其實(shí)，除了這些基因外，佳學(xué)基因開發(fā)的致病基因鑒定基因解碼技術(shù)，根據(jù)發(fā)病機(jī)理，而不是已報(bào)道的發(fā)病病例來查找患者的發(fā)病原因，陽性檢出率會(huì)更高，分析也的正確性方面也具有決定性優(yōu)勢(shì)，對(duì)胎兒早產(chǎn)有著更更多的分析和指導(dǎo)。
目前，我們可以通過基因解碼技術(shù)對(duì)胎兒早產(chǎn)進(jìn)行更多的認(rèn)知和見解，并進(jìn)一步提高我們對(duì)人類孕育新生命的認(rèn)識(shí)，及不良妊娠帶來的風(fēng)險(xiǎn)，并針對(duì)預(yù)防早產(chǎn)兒提出新的治療策略。同時(shí)，基因解碼技術(shù)在結(jié)婚、生育、疾病發(fā)生之前預(yù)知疾病的發(fā)生和發(fā)生原因就具有明顯的優(yōu)勢(shì)。未來，每個(gè)人都將有一份疾病風(fēng)險(xiǎn)指導(dǎo)說明書，為我們的健康保駕護(hù)航！
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
