基因解碼導讀:多囊腎病是一種常見的遺傳性疾病,以常染色體顯性遺傳居多,個體基因差異是造成該病的主要原因,我們該如何預(yù)防?
什么是多囊腎???
多囊腎病是一種影響腎臟和其他器官的疾病,腎臟上充滿液體的囊群,稱為囊腫,腎囊腫的體積大小和數(shù)量隨著個體年齡增加而緩慢地增加,嚴重干擾了腎臟過濾血液中廢物的能力。囊腫的生長會導致腎臟不斷變大,甚至導致腎衰竭,除了腎囊腫,囊腫也可能在其他器官發(fā)展,特別是肝臟。
多囊腎病的臨床癥狀
根據(jù)佳學基因的《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》記錄,多囊腎病的常見并發(fā)癥包括高血壓,背部或兩側(cè)疼痛,血尿,反復(fù)尿路感染,腎結(jié)石和心臟瓣膜異常。此外,患有多囊腎病的患者出現(xiàn)動脈瘤的風險會增加,常常出現(xiàn)在主動脈的大血管中或者大腦底部的血管中,動脈瘤破裂可能會危及生命。
基因解碼研究顯示:多囊腎病有兩種類型。常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎,發(fā)病于嬰兒期,臨床較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎,常于青中年時期被發(fā)現(xiàn),也可在任何年齡發(fā)病。由于遺傳基因的不同,進一步分為1型和2型。
此外,多囊腎病是一種相當常見的遺傳疾病。其中常染色體顯性遺傳比常染色體隱性遺傳更常見。在沒有基因解碼的干預(yù)下,常染色體顯性遺傳多囊腎病發(fā)病率為1/500-1000人,而常染色體隱性遺傳發(fā)病率為1/ 2-4萬人。佳學基因致病基因鑒定基因解碼基因檢測可幫助醫(yī)生患者進行疾病診斷,通過找到疾病的致病基因并根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ液线m的治療或者緩解方法。
基因突變是導致多囊腎病的主要因素
基因解碼研究顯示,多囊腎病主要是由于PKD1,PKD2和PKHD1基因突變所致。
PKD1或PKD2基因突變可導致常染色體顯性遺傳多囊腎病 。其中,PKD1基因突變可引起1型多囊腎病,而PKD2基因突變可引起2型多囊腎病?;蚪獯a研究表明,這些基因參與從細胞外傳遞化學信號到細胞核的過程。PKD1、PKD2基因所制備的蛋白質(zhì)共同促進腎臟的正常發(fā)育功能。而PKD1或PKD2基因突變,可導致形成數(shù)千個囊腫,從而破壞了腎臟和其他器官的正常功能。具有PKD2基因突變的人群,常見于女性,與PKD1基因突變患者相比,通常患病程度較輕,其癥狀如腎功能下降等往往在成年后出現(xiàn)。
PKHD1基因突變導致常染色體隱性遺傳的多囊腎病。同樣,該基因制備的蛋白質(zhì)可能會將化學信號從細胞外傳遞到細胞核。PKHD1基因突變?nèi)绾螌е滦纬啥嗄倚阅I囊腫的特征,基因解碼研究人員將會進一步確定。
盡管多囊腎病通常是一種遺傳疾病,但一小部分人群不是由基因突變引起的。這些人群被稱為后天性多囊腎病。這種疾病賊常見于進行血液透析治療多年的其他類型腎病患者。
多囊腎病基因解碼——預(yù)防、確診多囊腎病賊有效的方法
通過分析多囊腎病發(fā)病及藥物相關(guān)基因:
(1)對于未發(fā)病人群,提示個體多囊腎病發(fā)病風險,幫助及早預(yù)防,調(diào)整心理和環(huán)境因素,有效避免多囊腎病的發(fā)生;
(2)對于患病人群,找到多囊腎病發(fā)病的基因原因,選擇賊有效、有針對性的治療藥物,精準治療。
這里佳學基因提醒大家,有多囊腎家族史的人應(yīng)該重視疾病遺傳的檢測分析。通過基因解碼技術(shù)可以在孕前了解患病幾率,通過健康寶貝基因解碼孕育健康寶寶,真正做到優(yōu)生優(yōu)育。
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