基因解碼導讀:特發(fā)性肺動脈高壓患者早期并沒有明顯癥狀。一般情況下,患者從出現(xiàn)癥狀到被確診平均需2年的時間。因此,早期通過基因解碼了解患病風險尤為重要。
什么是特發(fā)性肺動脈高壓???
特發(fā)性肺動脈高壓病是一種原因不明,以特發(fā)性肺動脈壓進行性升高為特征,常伴右室肥大和右心功能不全表現(xiàn)的心血管疾病,青壯年起病,并呈進行性加重。其中,肺動脈高壓是肺內(nèi)肺動脈的狹窄造成心臟阻力和工作負荷增加,而特發(fā)性肺動脈高壓(IPAH)是指原因不明的肺血管阻力增加,引起持續(xù)性肺動脈高壓力升高,導致肺動脈壓力在靜息狀態(tài)下≥25mmHg。
肺動脈高壓會有哪些表現(xiàn)和危害?
如果沒有進行基因解碼,肺動脈高壓的早期癥狀不明顯,賊終疾病主要表現(xiàn)為肺動脈高壓和右心功能衰竭現(xiàn),具體表現(xiàn)取決于病情的嚴重程度。因此往往發(fā)現(xiàn)時疾病已經(jīng)發(fā)生并影響生活質(zhì)量,基因解碼是在疾病未發(fā)生前邊進行干預。
肺動脈高壓是的右心工作負荷增大,常見癥狀有:呼吸困難、疲乏、胸痛、眩暈、水腫、暈厥、心悸?;顒訒r呼吸短促或頭暈通常賊先出現(xiàn),還可能會有腳踝和腿部腫脹、嘴唇或皮膚發(fā)青(紫紺)可能存在。隨著時間的推移,病情會逐漸加重,賊終發(fā)展為充血性心力衰竭或肺心病,從而嚴重降低生活質(zhì)量和生命安全。
為什么會得特發(fā)性肺動脈高壓???
引起肺動脈高壓的疾病有很多,但臨床上特發(fā)性動脈高壓一般原因不明。雖然病毒感染(如HIV感染)、藥物因素(如某些減肥藥)、其他疾?。ㄈ缧呐K瓣膜疾病、CPD)等會誘發(fā)肺動脈高壓,但卻不是特發(fā)性肺動脈高壓病的原因,前者我們稱之為繼發(fā)性肺動脈高壓。
基因解碼研究發(fā)現(xiàn):導致特發(fā)性肺動脈高壓病的致病原因在于基因序列的變化,一般人稱之為基因突變??梢詫е绿匕l(fā)性肺動脈高壓病的致病基因有很多,這一點可以在佳學基因建立的《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中得以驗證。例如,基因解碼研究發(fā)現(xiàn):與編碼骨形成蛋白II型受體(BMPRII)相關的基因序列變化與特發(fā)性肺動脈高壓病關系密切,BMPR2介導的BMP信號通路在肺動脈高壓發(fā)生發(fā)展過程中扮演重要角色,而以該信號通路為治療靶點的可能性正被基因解碼研究揭示。
另外,值得注意的是,由于基因會沿著血緣關系在家族中代代相傳,這也是為什么肺動脈高壓會呈現(xiàn)家族聚集的趨勢。
特發(fā)性肺動脈高壓病該如何防治?
由于特發(fā)性發(fā)動脈高壓不同于繼發(fā)性肺動脈高壓,不能夠通過治療或改善原發(fā)病因來治療。因此特發(fā)性肺動脈高壓病在臨床上一般是通過對癥治療,盡可能的控制病情不惡化,改善患者的生活質(zhì)量。
基因解碼倡導的是在疾病未發(fā)生前通過基因解碼進行特發(fā)性肺動脈高壓病風險評估,從而進行有針對性的預防,例如,避免接觸可能會誘發(fā)肺動脈高壓藥物及預防可能誘發(fā)肺動脈高壓的疾病,例如避免沉重的體力活動和舉重、避免前往高海拔地區(qū),以及戒煙和遠離二手煙。以及在基因解碼的指導下合理補充精準營養(yǎng),可以有效延緩甚至是避免疾病的發(fā)生。
另外,基因解碼專家建議高風險的人群,在每年體檢時應針對性地進行檢查,而不僅僅只是做一些常規(guī)體檢,例如:胸部x光片、心電圖、肺功能測試、超聲心動圖、多普勒超聲檢查等??梢宰龅郊膊≡绨l(fā)生,早治療,有效控制疾病進一步惡化,盡力做到生活質(zhì)量。
(版權說明:本文系佳學基因原創(chuàng),歡迎個人轉(zhuǎn)發(fā)分享。其他任何平臺未經(jīng)授權,不得轉(zhuǎn)載。)
- 【佳學基因檢測】綜合征性X連鎖智力障礙查德利-施瓦茨型致病基因基因鑒定...
- 【佳學基因檢測】脊髓性肌肉萎縮癥基因檢測的科學基礎...
- 【佳學基因檢測】脊髓性肌萎縮癥II型基因檢測的作用...
- 【佳學基因檢測】做努南綜合癥遺傳基因檢測有什么好處?...
- 【佳學基因檢測】諾里病的臨床診斷標準...
- 【佳學基因檢測】在醫(yī)院做諾魯姆病基因檢測是怎樣的?...
- 【佳學基因檢測】莫爾基奧病的臨床診斷標準...
- 【佳學基因檢測】莫爾基奧綜合癥基因檢測促進社會接受莫爾基奧綜合癥患者!...
- 【佳學基因檢測】如何理解米爾羅伊氏病基因檢測?...
- 【佳學基因檢測】哪里可以做米斯曼角膜營養(yǎng)不良基因檢測?...
- 【佳學基因檢測】為什么要做麥卡德爾病基因檢測?...
- 【佳學基因檢測】麥庫斯克干骺端軟骨發(fā)育不良綜合征基因檢測能找到基因缺陷嗎?...
- 【佳學基因檢測】馬凡氏綜合癥致病性分析基因檢測...
- 【佳學基因檢測】做萊伯遺傳性視神經(jīng)病遺傳基因檢測有什么好處?...
- 【佳學基因檢測】怎么檢查科斯特曼粒細胞缺乏癥基因?...
- 【佳學基因檢測】醫(yī)學院對萊爾氏綜合癥基因檢測的科普...
- 【佳學基因檢測】如何知道是否有卡爾曼綜合癥基因突變?...
- 【佳學基因檢測】基因檢測能查金德勒綜合癥嗎?...
- 【佳學基因檢測】基因檢測能確診利氏病嗎?...
- 【佳學基因檢測】勞伯氏病基因檢測主要查什么?...
- 【佳學基因檢測】喬布氏綜合癥如何進行基因檢測?...
- 【佳學基因檢測】??瞬┠肥暇C合征病理科基因檢測...
- 【佳學基因檢測】唐氏綜合癥檢測患者需要準備什么?...
- 【佳學基因檢測】達里爾氏病基因檢測可以幫助治療嗎?...
- 【佳學基因檢測】醫(yī)院對德庫姆氏病基因檢測的認識...
- 【佳學基因檢測】杜安氏綜合癥基因檢測如何理解?...
- 【佳學基因檢測】登特氏病的科學性...
- 【佳學基因檢測】克勞斯頓綜合癥病因查找基因檢測...
- 【佳學基因檢測】考登氏病要做基因檢測嗎?...
- 【佳學基因檢測】直腸肌異?;驒z測...
- 來了,就說兩句!
-
- 賊新評論 進入詳細評論頁>>