基因解碼導(dǎo)讀：近些年,越來(lái)越多的企業(yè)開(kāi)始直接向消費(fèi)者提供基因檢測(cè)、基因解碼服務(wù)，幫助他們更好地理解個(gè)人的遺傳基因?qū)τ谧约航】禒顩r的影響，同時(shí)也為疾病診斷和治療起到了十分重要的作用。亨廷頓氏舞蹈癥作為一種發(fā)病較晚、對(duì)患者生活、生命造成嚴(yán)重影響的典型遺傳性基因病，基因解碼和基因檢測(cè)技術(shù)無(wú)疑是早期診斷該病、防止遺傳給后代賊好的方法。但經(jīng)常令人疑惑的是，基因解碼和基因檢測(cè)到底有什么區(qū)別？患者又該如何準(zhǔn)確選擇？

 亨廷頓氏舞蹈癥：早期診斷是關(guān)鍵！

亨廷頓氏舞蹈癥（Huntington's disease, HD）是被佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》所收錄的一種遲發(fā)性神經(jīng)退行性遺傳性基因病，主要病因是四號(hào)染色體上的Huntington 基因異常，從而造成該基因的代謝產(chǎn)物亨廷頓蛋白異常。

（佳學(xué)基因展示亨廷頓舞蹈癥患者的行為和病理分析示意圖：摘自網(wǎng)絡(luò)）
 

異常亨廷頓蛋白的基因是以顯性的模式遺傳，所以只要父母其中一方患有亨廷頓氏舞蹈癥，子女就有50%的機(jī)率遺傳該病。而且亨廷頓病一般在40歲后才會(huì)出現(xiàn)明顯癥狀，所以當(dāng)患者發(fā)現(xiàn)疾病時(shí)，往往已將亨廷頓病的基因傳給了下一代。

所以對(duì)于家中有亨廷頓氏舞蹈癥家族史的潛在患者而言，提早確診或知曉是否攜帶致病基因十分有必要。

 基因解碼vs基因檢測(cè)？二者有何區(qū)別？

隨著個(gè)性化醫(yī)療的悄然興起，基因解碼、基因檢測(cè)技術(shù)早已投入臨床應(yīng)用，為疾病診斷和治療更是帶來(lái)了絕對(duì)性的作用。同樣是對(duì)基因進(jìn)行測(cè)序、分析，基因解碼與基因檢測(cè)的區(qū)別有哪些？亨廷頓氏舞蹈癥患者又該如何做出選擇？

1、對(duì)基因分析的出發(fā)點(diǎn)不同：

基因檢測(cè)未來(lái)發(fā)展方向是不斷更新設(shè)備，降低測(cè)序成本，積累大數(shù)據(jù)。

基因解碼重點(diǎn)在于如何通過(guò)基因序列變化分析對(duì)被測(cè)者的天賦、能力、疾病、用藥等情況進(jìn)行專業(yè)判斷，重點(diǎn)在于基因序列變化對(duì)組成人體的物質(zhì)的結(jié)構(gòu)、功能的影響。核心在于生物醫(yī)學(xué)專業(yè)知識(shí)。

2、對(duì)基因病分析的專業(yè)水準(zhǔn)不同：

基因檢測(cè)多是根據(jù)基因測(cè)序結(jié)果，參照基因信息大數(shù)據(jù)尋找共性來(lái)推測(cè)一個(gè)人是否患病?？擅總€(gè)人都是一個(gè)個(gè)體，這種檢測(cè)方法顯然而知并不具備合理性。

基因解碼更多的是以分子生物學(xué)、分子病理學(xué)、藥理學(xué)、心理學(xué)、腦與認(rèn)知科學(xué)等具備這種專業(yè)知識(shí)的人才作為支撐，通過(guò)分析每一個(gè)人少有的基因特性，找到基因序列變化與人體疾病表征之間的關(guān)系，從而找出患者的致病基因。

3、對(duì)于檢測(cè)結(jié)果的態(tài)度不同：

基因檢測(cè)一般回避對(duì)檢測(cè)結(jié)果、測(cè)序結(jié)果做出結(jié)論，因?yàn)槠湟话悴荒軐?duì)復(fù)雜生理和病理現(xiàn)象進(jìn)行分析判斷

而致病基因鑒定基因解碼技術(shù)充分利用世界各國(guó)對(duì)受檢者所罹患的疾病的研究成果的賊新分析檢測(cè)技術(shù)。由于檢測(cè)是針對(duì)疾病發(fā)生的根源進(jìn)行的，解碼分析結(jié)果可準(zhǔn)確揭示疾病的發(fā)生原因，可以根據(jù)發(fā)生原因設(shè)計(jì)個(gè)性化藥物。

 可以說(shuō)基因解碼=基因檢測(cè)+基因解讀+個(gè)性化指導(dǎo)，而亨廷頓氏舞蹈癥潛在患者在選擇致病基因鑒定項(xiàng)目時(shí)，需要注意：如果以透視做為比喩，測(cè)序就是X光拍片，CT拍片，PET-CT或即將出現(xiàn)的人體成像技術(shù)。但拍片和做CT并不能進(jìn)行診斷，而是要找有經(jīng)驗(yàn)的大夫，這就是基因解碼。

 基因解碼為亨廷頓氏舞蹈癥患者開(kāi)啟治療新時(shí)代！

多數(shù)疾病有其共性，也有其區(qū)別，這種區(qū)別造成了現(xiàn)有治療方案因人而異，并非對(duì)任何患相同疾病的人都有效。有基因解碼支撐的個(gè)性化醫(yī)療所解決的就是由于每個(gè)人的基因差異所造成的同樣的治療對(duì)每位病人無(wú)效的難題，為這部分人提供針對(duì)性的更為精準(zhǔn)的治療手段。
 

佳學(xué)基因長(zhǎng)期致力于人的基因序列變化與人體疾病表征關(guān)系的研究，建立了的亨廷頓氏舞蹈病基因數(shù)據(jù)庫(kù)，通過(guò)全基因檢測(cè)基因解碼和亨廷頓氏舞蹈病致病基因鑒定基因解碼，可以發(fā)現(xiàn)引起每一個(gè)受檢者的患病風(fēng)險(xiǎn)，并設(shè)計(jì)尋找個(gè)性化的防治方案，從而改善治療效果，同時(shí)運(yùn)用健康寶貝基因解碼幫助后代不再患病！

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