基因解碼導語：生長激素（GH）是人體必不可少的，它影響肝臟，腎臟，脾臟，皮膚和骨骼等。生長激素對于兒童的生長發(fā)育至關重要，也是人們新陳代謝的關鍵。30歲后人類生長激素水平下降，使我們喪失了“青春和活力”。生長激素缺乏癥則會讓我們“未老先衰”。

生長激素對身體的重要作用

基因解碼研究表明，生長激素對身體的所有細胞都有深遠的影響，比任何其他激素都要強，生長激素控制著身體和許多器官的功能，可以誘導脂肪組織分解，降低膽固醇。生長激素缺乏癥（GHD）是一種罕見的疾病，是一種基因病，其特征在于垂體前葉腺分泌的生長激素不足，導致兒童發(fā)育遲緩、身材矮小、牙齒發(fā)育緩慢、低血糖、骨質疏松癥、肌肉力量減少、低密度膽固醇升高、心臟功能受損等多種癥狀。

生長激素缺乏癥類型繁多

基因解碼根據(jù)生長激素缺乏癥病情的嚴重程度不同，涉及的基因和遺傳模式的不同，分析出四種類型的生長激素缺乏癥，并記錄在佳學基因《人體基因序列變化與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫》中。

IA型生長激素缺乏癥是所有類型中賊嚴重的。在嬰兒期就有明顯的發(fā)育遲緩的特征。IB型生長激素缺乏癥的患者產(chǎn)生的生長激素水平非常低。因此，IB型的特點是身材矮小，但不如IA型嚴重。II型的生長激素缺乏癥的患者的癥狀嚴重程度各不相同，可能在兒童時期才會發(fā)現(xiàn)發(fā)育遲緩?；蚪獯a分析，腦垂體的作用是產(chǎn)生許多不同激素，近二分之一的II型患者腦垂體發(fā)育不良。III型生長激素缺乏癥與II型相似，患者的生長激素水平很低，身材矮小，嚴重程度也不同。大多數(shù)III型患者免疫系統(tǒng)功能弱，易感染。
 

如何找到不同類型的發(fā)病原因

生長激素缺乏癥是由至少三種基因突變之一所引起?；蚪獯a研究人員發(fā)現(xiàn)，IA型和II型生長激素缺乏癥是由GH1基因的突變引起；IB型由GH1或GHRHR基因突變引起；III型是由BTK基因突變引起的。

GH1基因指導合成生長激素蛋白，生長激素由腦下垂體產(chǎn)生，對促進身體發(fā)育起著重要作用。GH1基因中的突變阻止或損害了生長激素的產(chǎn)生，沒有足夠的生長激素，身體不能以正常速度生長，導致生長緩慢和身材矮小。GHRHR基因指導合成生長激素釋放激素受體的蛋白質。GHRHR基因的突變影響生長激素的產(chǎn)生或釋放。由此導致的生長激素短缺會阻止身體以預期的速度增長。BTK基因指導合成布魯頓酪氨酸激酶（BTK）蛋白質，用于免疫系統(tǒng)細胞的發(fā)育和成熟。BTK蛋白傳遞重要的化學信號，指導B細胞成熟并產(chǎn)生抗體。還有一些生長激素缺乏癥的患者在GH1、GHRHR或BTK基因中沒有突變。在這些患者中，是由于其他基因突變導致，基因解碼可以準確找到致病的根本原因，為患者尋找解決方案，遠離痛苦。

如何與同樣癥狀的其他疾病區(qū)分開

孩子健康的成長與發(fā)育是父母賊關心的事情，早發(fā)現(xiàn)早治療尤為重要，對于基因病，能夠準確的找到發(fā)病的根本原因才能有個性化的治療，一些其他疾病，例如普拉德 - 威利綜合征（PWS）、Noonan綜合征、Turner綜合征、特發(fā)性身材矮小（ISS）、Laron綜合癥（也稱為原發(fā)性生長激素不敏感）等，這些疾病都與生長激素缺乏癥所表現(xiàn)出來的癥狀類似，基因解碼通過基因測序更多分析基因信息，找到致病原因，幫助臨床診斷避免誤診漏診的產(chǎn)生，給患者及家庭減輕負擔，帶來希望。