基因解碼導(dǎo)讀:大皰性表皮松解癥是由于基因突變引起的皮膚疾病,患者病情的嚴(yán)重程度根據(jù)類型不同而有所差異,水皰多發(fā)于肢端及四肢關(guān)節(jié)處,愈合之后會(huì)形成不同程度的瘢痕。
大皰性表皮松解癥的類型
人體皮膚由表皮層和真皮層組成,在健康皮膚中,這兩層之間有蛋白質(zhì)錨定物,但大皰性表皮松解癥患者,因缺乏蛋白質(zhì)錨定物而導(dǎo)致皮膚極其脆弱,輕微的摩擦或創(chuàng)傷都會(huì)形成水皰以及疼痛。根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫》記錄,有些類型的大皰性表皮松解癥會(huì)在剛出生的嬰兒身上發(fā)生,大皰性表皮松解癥的體征和癥狀根據(jù)類型的不同而不同,其主要類型有:單純性大皰性表皮松解癥、交界性大皰性表皮松解癥以及營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥,每個(gè)主要類型中還會(huì)細(xì)分出幾種類型。
單純性大皰性表皮松解癥
基因解碼研究表明,雖然單純性大皰性表皮松解癥是由相同基因中的突變引起的,但根據(jù)嚴(yán)重程度的不同,可分為四類:局部型、Dowling-Meara型、廣義類型以及色素沉著型。
輕度形式的單純性大皰性表皮松解癥,也被稱為局部型,其特征在于可以發(fā)生在兒童到成年前的任何時(shí)間,通常只影響手和腳。隨著年齡增長,手掌和腳底的皮膚可能會(huì)過度角化。Dowling-Meara型是單純性大皰性表皮松解癥賊嚴(yán)重的一種。身體上任何地方都可能出現(xiàn)嚴(yán)重的水皰,包括口腔內(nèi)部,并且以簇狀出現(xiàn),隨著年齡增長會(huì)有所改善,但患者也會(huì)出現(xiàn)手掌和腳掌的角化過度以及指甲生長異常。
另一種稱為廣義類型的單純性大皰性表皮松解癥,主要表現(xiàn)為嬰兒剛出生或早期時(shí)期就出現(xiàn)大面積水皰,但不如Dowling-Meara型嚴(yán)重。還有一種類型的單純性大皰性表皮松解癥具有斑點(diǎn)色素沉著,疾病特征在于軀干、手臂和腿上出現(xiàn)較暗的皮膚斑塊,其余特征與Dowling-Meara型一樣但程度較輕。
交界性大皰性表皮松解癥
基因解碼研究人員將交界性大皰性表皮松解癥分為兩大類:Herlitz型交界性大皰性表皮松解癥和非Herlitz型交界性大皰性表皮松解癥。
Herlitz型交界性大皰性表皮松解癥是病情比較嚴(yán)重的形式?;純簭膭偝錾驄雰涸缙陂_始,身體的大部分區(qū)域開始起皰,并且還會(huì)影響口腔和消化道內(nèi)層等粘膜結(jié)構(gòu),使患兒難以進(jìn)食或消化困難,許多患兒長期營養(yǎng)不良,生長緩慢,身體會(huì)因起皰導(dǎo)致留下了大面積疤痕或肉芽組織,很容易造成大量流血,造成感染,患兒還會(huì)因氣管內(nèi)形成肉芽組織導(dǎo)致呼吸衰弱、聲音嘶啞和呼吸困難。其他并發(fā)癥還包括指甲異常、關(guān)節(jié)畸形、脫發(fā)。由于這種類型癥狀非常嚴(yán)重,患兒通常會(huì)在一歲內(nèi)夭折。
非Herlitz型交界性大皰性表皮松解癥的病情相對(duì)較輕,起皰部位只局限于手、腳、膝蓋和肘部,并且會(huì)逐漸好轉(zhuǎn),雖然也有脫發(fā)、指甲畸形,但沒有大面積疤痕和肉芽組織,很少發(fā)生呼吸困難等障礙。
營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥
基因解碼研究人員將營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥分為三大類:Hallopeau-Siemens型、非Hallopeau-Siemens型以及常染色體顯性型。
常染色體隱性遺傳營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥中Hallopeau-Siemens型是病情賊嚴(yán)重的?;純浩鸢拝^(qū)域面積大甚至于遍布整個(gè)身體,粘膜上也會(huì)存在,即使水皰痊愈,也會(huì)留下嚴(yán)重的瘢痕。咀嚼和吞咽困難,導(dǎo)致長期營養(yǎng)不良以及生長緩慢。其他并發(fā)癥還包括手指和腳趾融合,指甲缺失,關(guān)節(jié)畸形以及眼睛炎癥。成年后還會(huì)發(fā)展為鱗狀細(xì)胞癌。
同樣為常染色體隱性遺傳營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥的非Hallopeau-Siemens型病情較輕,只有手、腳、膝蓋和肘部發(fā)生水皰,并且不會(huì)留下嚴(yán)重的瘢痕。
常染色體顯性型遺傳營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥,癥狀同非Hallopeau-Siemens型一樣甚至更輕,病情賊輕的患者只有指甲異常。
基因突變是罪魁禍?zhǔn)?/strong>
不同類型的大皰性表皮松解癥的致病原因都是由不同基因突變引起,KRT5或KRT14基因突變可導(dǎo)致四種主要的單純性大皰性表皮松解癥;LAMA3,LAMB3,LAMC2和COL17A1基因的突變則會(huì)引起交界性大皰性表皮松解癥;COL7A1基因突變是引起所有三種主要形式的營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥的主要原因。
單從臨床表征來判斷屬于哪種類型的疾病是不更多的,為了避免誤診,延誤病情,可以通過佳學(xué)基因解碼更多分析基因信息再結(jié)合臨床癥狀,能夠及早的對(duì)患者進(jìn)行確診并及時(shí)采取有效治療措施,減少疾病帶來的痛苦,防止病情加重而使患者遠(yuǎn)離生命威脅。
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