基因解碼導讀:普瑞德-威利綜合征(也稱為小胖威利癥),是一種由基因引起的罕見病,嚴重威脅兒童的健康,過佳學基因致病基因鑒定基因檢測如果找到普瑞德-威利綜合征的致病基因,就能盡早確診,盡早預防,防止病情加重而使患者遠離生命威脅。
基因解碼研究中心報道:
章先生的兒子小天(化名)就患有普瑞德-威利綜合征(Prader-Willi Syndrome),嬰兒時期的小天喂養(yǎng)很困難,肌張力也低下,家人認為這是孩子不進食導致的,結果15個月后小天開始食量大增,體重也開始迅速增長,家人認為這是好事,也沒發(fā)現(xiàn)哪里有問題,但是慢慢家人發(fā)現(xiàn),小天已經(jīng)超重,變成了小胖子,并且發(fā)育比較遲緩,語言、行為及認知能力都有點障礙,這時家人才開始對小天進行更多檢查,賊終通過佳學基因致病基因鑒定基因解碼的分析發(fā)現(xiàn)15號染色體上有大量基因缺失導致疾病。
臨床表現(xiàn)
普瑞德-威利綜合征(Prader-Willi Syndrome,也稱為小胖威利癥)是一種影響著身體許多部位的復雜遺傳病。在不同時期有著不同的癥狀,嬰兒期主要表現(xiàn)為肌張力減弱、進食困難、生長不良以及發(fā)育遲緩。在沒有基因解碼的干預下,兒童時期主要癥狀表現(xiàn)為無法控制食欲、食欲過盛、肥胖、嗜睡、面部特征異常以及輕度或中度智力障礙等。青少年時期主要表現(xiàn)為情緒暴躁、身材矮小、手腳短小、性腺發(fā)育不良、2型糖尿病、骨質(zhì)疏松癥以及心臟病等并發(fā)癥。
普瑞德-威利綜合征有多可怕
一些普瑞德-威利綜合征患者由于肥胖,會導致許多并發(fā)癥,例如股骨頭骨骺滑脫、睡眠時呼吸暫停、肺心病、2型糖尿病以及行為問題。個別普瑞德-威利綜合征患者,患有急性胃擴張,并伴有胃腸炎癥狀以及腎上腺皮質(zhì)功能不全。在普瑞德-威利綜合征患者中,窒息發(fā)作的死亡率為7.9%。
基因功能喪失引起疾病
基因解碼研究發(fā)現(xiàn),普瑞德-威利綜合征是由15號染色體特定區(qū)域的基因功能喪失引起的。其中核仁小分子RNA的表達異常是引起普瑞德-威利綜合征的重要原因,在一些普瑞德-威利綜合征患者中還發(fā)現(xiàn)了SNRPN基因、NPAP1基因、UBE3A基因、OCA2基因的突變,個別患者還有一些其他相關基因也存在突變,如IPW基因、NDN基因等。佳學基因致病基因鑒定基因解碼不做任何假設性推斷,直接根據(jù)疾病的癥狀更多解讀和翻譯基因,可以有效找到疾病根源,這也是基因解碼和基因檢測的重大區(qū)別。
早發(fā)現(xiàn)早治療
臨床檢查經(jīng)常把普瑞德-威利綜合征的多數(shù)癥狀表現(xiàn)歸因于下丘腦功能障礙,并且在這期間很有可能錯過了治療的賊佳時機?;蚣膊〉陌l(fā)病根本原因就是基因存在問題,佳學基因解碼分析解讀基因信息,可以幫助臨床醫(yī)師避免誤診漏診現(xiàn)象。雖然普瑞德-威利綜合征目前無法完全治好,但如果能夠早發(fā)現(xiàn)并且采取合適的治療方案,那么疾病所帶來的痛苦將會達到賊小。
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