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【佳學基因解碼-基因檢測】帶你了解一種導致智力障礙的疾病——佩梅病

基因解碼導讀:佩梅?。≒MD)是一種由于基因突變導致的,具有遺傳性的疾病,主要影響腦和脊髓中樞神經系統(tǒng),引起患者的智力障礙和運動障礙。

佳學基因解碼-基因檢測】帶你了解一種導致智力障礙的疾病——佩梅病
 

 

基因解碼導讀:佩梅?。≒MD)是一種由于基因突變導致的,具有遺傳性的疾病,主要影響腦和脊髓中樞神經系統(tǒng),引起患者的智力障礙和運動障礙。

Part1:什么是佩梅???

佩梅?。≒elizaeus  Merzbacher disease,PMD)是一種記錄于佳學基因建立的《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據庫》中的,由于基因突變導致的,具有遺傳性的疾病,主要影響中樞神經系統(tǒng),即腦和脊髓。由于腦蛋白質缺陷導致保護神經、促進神經傳導沖動的髓鞘形成異常,造成患者智力障礙,如影響語言和記憶,以及遲發(fā)性運動技能障礙,如協(xié)調和行走能力障礙。因此,致病基因的不同,導致的臨床癥狀、發(fā)病年齡不盡相同,通常情況下,運動能力受到的影響比智力更嚴重;運動技能的癥狀會慢慢地發(fā)生,通常出現(xiàn)在青少年時期,隨后逐步惡化。所以,在孩子小時候很正常并不會表現(xiàn)出疾病的癥狀,等到發(fā)病時就為時已晚,這也是為什么佳學基因建議越早基因解碼基因檢測越好。

在沒有基因解碼的干預下,在美國,每20萬~50萬男性中會有1人患佩梅病,女性患病較少。在中國的患病人數(shù)受限于診療技術水平的不同而差異較大,許多病人、醫(yī)生甚至不知道或者沒聽說過這種疾病,更談不上治療了。

Part2:為你介紹不同類型的佩梅病

基因解碼研究發(fā)現(xiàn),佩梅病主要分為經典和先天型,致病基因造成了這兩種類型的嚴重程度各不同,但有相似的癥狀。

經典型佩梅病是賊常見的類型。經典型佩梅病的患兒在一歲時,通常會有肌張力減弱,眼球震顫,以及遲發(fā)性運動技能發(fā)育障礙,如孩子的爬行、走路技能異常。隨著孩子的長大,通常眼球震顫的癥狀會消失,但會出現(xiàn)其他運動障礙性疾病,例如肌肉僵硬痙攣、共濟失調,以及不由自主的抽搐,類似舞蹈動作。由于導致該癥狀的疾病種類有很多,常常會誤診而延誤賊佳治療時間,甚至是造成二次損傷,這也是為什么佳學基因解碼基因檢測在很多診療水平先進的各大醫(yī)院被廣泛運用的原因。

先天型佩梅病是一種更嚴重的類型。在嬰兒期便會出現(xiàn)癥狀,例如喂養(yǎng)困難,呼吸音異常,進行性痙攣導致關節(jié)畸形,運動和言語障礙,包括構音障礙、共濟失調和癲癇發(fā)作。先天型佩梅病的患者也會有運動技能和智力的發(fā)育障礙。
 


 

Part3:基因解碼揭秘佩梅病的發(fā)病機制

基因解碼研究發(fā)現(xiàn):PLP1基因突變是佩梅病的致病基因之一。

PLP1基因編碼蛋白脂蛋白1(PLP1 蛋白)和其剪切異構體DM20,而蛋白脂質蛋白1和DM20是中樞神經系統(tǒng)的髓鞘主要蛋白。蛋白脂質蛋白1和DM20的缺乏引起髓鞘形成障礙,損害神經系統(tǒng)的正常功能,導致佩梅病的癥狀和體征。

雖然,也有5%至20%佩梅病患者沒有PLP1基因突變,這是因為導致佩梅病的致病基因有很多,而一般的基因檢測可能會只假設性的檢測這一個基因,同時該基因的檢測位點的選擇也會各有不同,在佳學基因致病基因鑒定項目中會根據客戶的需求不同,優(yōu)選賊合適的檢測項目,希望用基因解碼的力量為每一位患者在病因查找上提供精準途徑。

Part4:你關心的:佩梅病會遺傳嗎?

基因解碼研究表明:佩梅病遵循X連鎖隱性遺傳模式。X連鎖基因突變位于X染色體上,男性只有一個X染色體,一個基因突變足以導致機體患病,出現(xiàn)癥狀和體征。而女性有兩條X染色體,使得一個基因突變導致女性的癥狀沒有男性的嚴重,甚至攜帶基因突變的女性并不會表現(xiàn)出癥狀,但這樣就會使得母親會將致病基因沿著血緣傳播給孩子,使得孩子患病的原因。另外。X連鎖遺傳疾病還有一個特點是父親不會將突變的基因傳給兒子,但會傳遞給女兒,而女兒是否患病取決于母親的基因以及疾病致病基因的種類。

在X連鎖隱性遺傳,每個細胞中具有一個拷貝基因突變的女性,成為攜帶者,他們可能不會表現(xiàn)出癥狀或者體征,但會將致病的突變基因傳遞給孩子。然而一些攜帶PLP1基因突變的女性突變,可能會有肌肉僵硬和智力下降,以及體驗認知功能進行性惡化的風險增加,即在日常生活中,患老年癡呆的風險會增加。

佳學基因解碼通過對該病致病機理進行解碼分析,如果患者夫婦在孕育二胎之前結合健康寶貝基因解碼技術,完全可以擁有健康后代,讓悲劇不在延續(xù)。

如果有人有以下征狀:眼球震顫、吞咽無力、喘鳴、肌張力低下、嚴重痙攣伴/不伴驚厥、步態(tài)不穩(wěn)伴/不伴、肌張力障礙、手足徐動癥、認知障礙,自主神經功能障礙。應當選擇使用佩梅病基因解碼、基因檢測

(責任編輯:佳學基因)
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