導(dǎo)讀：陳女士夫婦都是經(jīng)濟(jì)學(xué)專(zhuān)業(yè)的博士生，家有一雙兒女的他們本應(yīng)是幸福美滿(mǎn)的一家人，但是陰云卻始終籠罩著他們。原來(lái)，一雙兒女都有嚴(yán)重的智力障礙，經(jīng)過(guò)佳學(xué)基因解碼專(zhuān)家的診斷，孩子們是患有一種罕見(jiàn)的遺傳疾病——“脆性X染色體綜合征”。

經(jīng)過(guò)進(jìn)一步的基因解碼發(fā)現(xiàn)，陳女士是脆性X染色體攜帶者。佳學(xué)基因解碼專(zhuān)家指出，這是一種遺傳病，是兒童智力缺陷賊常見(jiàn)原因，據(jù)佳學(xué)基因《人體序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》記載，在染色體異常所致的智力低下綜合征中，該病僅次于唐氏綜合征。另外，還有些人屬于無(wú)癥狀脆性X染色體攜帶者，就像陳女士一樣，根本沒(méi)任何異常，但能遺傳給后代。

    什么是脆性X染色體綜合癥？

脆性X染色體綜合征是世界上遺傳性智力缺陷的首因，會(huì)導(dǎo)致一系列發(fā)育問(wèn)題，包括學(xué)習(xí)障礙和認(rèn)知障礙。通常情況下，男性受這種疾病的影響比女性更嚴(yán)重。
 

患者通常在2歲前延遲語(yǔ)言的發(fā)展，大多數(shù)脆性X染色體綜合征男性患有輕度至中度智力障礙，而約三分之一女性患者會(huì)伴有智力殘缺的病狀。脆性X染色體綜合征兒童也可能有焦慮、煩躁和多動(dòng)行為。他們可能有注意力缺陷障礙（ADD），也就是我們熟知的自閉癥。大約三分之一的脆性X染色體綜合征患者具有自閉癥的特征，嚴(yán)重影響了他們與社會(huì)交流、互動(dòng)的能力。大約15％的男性和5％的脆性X染色體綜合征女性會(huì)有癲癇發(fā)作。

大多數(shù)脆性X染色體綜合征患者具有特殊的身體特征，并且隨著年齡的增長(zhǎng)而變得更加明顯。這些特征包括長(zhǎng)而窄的面部、大耳朵、突出的下巴和前額，異常靈活的手指，扁平足，以及在男性中，在青春期之后的睪丸異常增大。

    脆性X染色體綜合征的發(fā)病機(jī)制

佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)FMR1基因的突變導(dǎo)致脆性X染色體綜合征。 FMR1基因參與了制造稱(chēng)為FMRP的蛋白質(zhì)的過(guò)程。這種蛋白質(zhì)有助于調(diào)節(jié)其他蛋白質(zhì)的生產(chǎn)，并在神經(jīng)細(xì)胞之間的專(zhuān)門(mén)連接突觸的發(fā)展中發(fā)揮作用，而突觸對(duì)于中樞神經(jīng)沖動(dòng)至關(guān)重要。

幾乎所有的脆性X染色體綜合征都是由FMR1基因引起的，在這個(gè)突變中，一個(gè)稱(chēng)為CGG三聯(lián)重復(fù)的DNA片段在FMR1基因內(nèi)擴(kuò)展。通常，該DNA片段約重復(fù)5次至40次。在脆性X染色體綜合征患者中，CGG片段重復(fù)超過(guò)200次，異常擴(kuò)大的CGG片段關(guān)閉（沉默）FMR1基因，阻止該基因產(chǎn)生FMRP蛋白，這種蛋白質(zhì)的缺失會(huì)破壞神經(jīng)系統(tǒng)的功能，導(dǎo)致脆性X染色體綜合征的發(fā)病。

具有55至200個(gè)重復(fù)的CGG片段的男性和女性具有FMR1基因前體，大多數(shù)具有前體的人在智力上是正常的。然而，在一些情況下，具有預(yù)處理的個(gè)體的FMRP蛋白質(zhì)的含量低于正常值，因此，他們可能會(huì)出現(xiàn)脆性X染色體綜合征中所見(jiàn)的癥狀較輕的患者的身體特征（如較大的耳朵），并且可能伴有焦慮或抑郁等情緒問(wèn)題，有些患病兒童還會(huì)有學(xué)習(xí)障礙或自閉癥的行為。

    脆性X染色體綜合征是如何遺傳的？

脆性X染色體綜合征是以X連鎖顯性模式遺傳的。X連鎖顯性意味著在女性（有兩條X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝之一的突變足以導(dǎo)致疾病。在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中先進(jìn)一個(gè)基因拷貝的突變導(dǎo)致該病癥。在大多數(shù)情況下，男性比女性患有更嚴(yán)重的疾病癥狀。
 

佳學(xué)基因調(diào)查發(fā)現(xiàn)，250位女性中至少有一個(gè)是脆性X染色體潛突變的攜帶者，這些人的孩子有患智力障礙的危險(xiǎn)。約2000-4000男童和4000-6000女童中有一位患病，所有佳學(xué)基因建議患有不明原因的發(fā)育遲緩的兒童都應(yīng)接受脆性X染色體綜合征基因解碼基因檢測(cè)檢查。

孩子有臉形狹長(zhǎng)、學(xué)習(xí)成績(jī)不好、注意力低下、容易激動(dòng)、與同學(xué)和伙伴交往不良中的任何一個(gè)特征。有可能是脆性X染色體綜合征，臨床診斷常常出錯(cuò)，選擇基因解碼、基因檢測(cè)進(jìn)行發(fā)病前、基于病人的分析。