導讀：特發(fā)性震顫是一種無意識的運動障礙、震顫，尤其是手部?；蚪獯a表明，這種疾病是由復雜的基因因素引起的，使疾病的發(fā)生呈現(xiàn)家族聚集性。另外，由于該病的癥狀和其他疾病類似，很容易誤診而使用錯誤的治療方法，重大疾病基因解碼基因檢測可以有效助力精準診斷，實現(xiàn)精準預防！

什么是特發(fā)性震顫？

特發(fā)性震顫是一種無意識的運動障礙、震顫，特別是手部。和其他疾病（如帕金森）或已知原因（如頭部創(chuàng)傷）疾病的區(qū)別在于特發(fā)性震顫的震顫通常單獨發(fā)生的，沒有其他的神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。但佳學基因?qū)＜艺J為，特發(fā)性震顫也會有額外的功能異常，如溫度平衡問題。

根據(jù)佳學基因的《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》的記載，除了手和手臂之外，軀干，面部，頭部和頸部的肌肉也可能表現(xiàn)出震顫。腿和腳通常不太涉及。當患者坐著或站立時，頭部震顫變現(xiàn)為點頭或搖頭的動作。在一些有特發(fā)性震顫的人群中，震顫可能會影響聲音，例如聲音震顫。

雖然特發(fā)性震顫不會影響壽命，但會干擾使用餐具、書寫、刮胡子或化妝等精細運動技能。在某些情況下，可能由于無法正常進行這些日常活動，患者可能會受到更嚴重的傷害。精神震顫的癥狀可能會因情緒壓力，焦慮，疲勞，饑餓，咖啡因，吸煙或惡劣的溫度而加重。佳學基因重大疾病基因解碼分析產(chǎn)生這種疾病的多種原因和表型，通過根據(jù)基因解碼結(jié)果檢測個人發(fā)生特發(fā)性震顫的發(fā)病風險和致病基因，使得健康狀況了然于胸，不至于等到發(fā)現(xiàn)時就為時已晚。

沒有基因解碼結(jié)果的人群統(tǒng)計分析發(fā)現(xiàn)特發(fā)性震顫可以出現(xiàn)在任何年齡，老年人中賊常見?；蚪獯a表明，特發(fā)性震顫患者發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)疾病的風險會大大增加，例如帕金森病或聽覺喪失等感官問題，尤其是是65歲以后出現(xiàn)震顫的患者。疾病的發(fā)生往往是由于復雜的基因突變引起的，同樣，一個基因突變可能與多種疾病的發(fā)生有關，因此在進行致病基因鑒定時對基因解碼的要求就非常高了，通常依賴于特有的基因解碼技術(shù)完成。

特發(fā)性震顫極易被忽視和誤診

特發(fā)性震顫是一種常見的疾病，在美國影響多達一千萬人。由于其他疾病及某些藥物等因素導致類似震顫的癥狀使得特發(fā)性震顫的發(fā)病率評估差異很大。

特發(fā)性震顫通常在運動時出現(xiàn)中，并可以在許多不同類型的活動中，如吃，喝或書寫時；當肌肉對抗重力，如伸手時，也可能發(fā)生震顫；休息時通常不明顯。此外，癥狀較輕的人并不會意識到這是一種疾病，有的在特定情況下出現(xiàn)的特發(fā)性震顫在臨床檢查并不能被檢測到，甚至癥狀嚴重的會被誤診為帕金森病。

復雜的基因因素導致特發(fā)性震顫的發(fā)病和遺傳

基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn)了可能與特發(fā)性震顫相關的特定染色體上的基因座，雖沒有證實具體的遺傳相關性，但基因和環(huán)境因素共同導致了疾病的發(fā)生，還會引起未知的神經(jīng)系統(tǒng)的變化的體征和癥狀。

特發(fā)性震顫可以在家族中通過血緣世代傳遞，由于引起特發(fā)性震顫的致病基因的不同，使得其遺傳模式各不相同。在大多數(shù)患者的家族中，特發(fā)性震顫似乎遵循常染色體顯性遺傳模式遺傳，意味著在每個細胞中一個基因拷貝的突變足以導致疾病；在其他家族中，由于未明確致病基因，而遺傳模式尚不清楚；另外，特發(fā)性震顫也可能出現(xiàn)在無家族史的人群中，通過特發(fā)性震顫致病基因鑒定基因解碼明確致病基因后，可以分析出現(xiàn)這種情況的根本原因。
 

值得注意的是：基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，在一些家庭中，有人患有特發(fā)性震顫，而另一些成員會患有其他運動障礙，例如肌張力障礙。特發(fā)性震顫與其他運動障礙之間潛在的遺傳聯(lián)系也是一個基因解碼活躍的研究領域，佳學基因已在基因解碼領域耕耘多年，創(chuàng)建的基因解碼技術(shù)體系已經(jīng)幫助了很多家庭明確了致病基因，解除被“詛咒”的不幸。