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【佳學(xué)基因-基因檢測】多個基因突變會導(dǎo)致急性髓系白血病

基因解碼導(dǎo)讀：白血病作為血液系統(tǒng)的一種癌癥，亦稱為“血癌”，讓人“談白色變”。白血病根據(jù)發(fā)病機(jī)制不同分為多種類型。其中核型正常的的急性骨髓性白血病（CN-AML）是急性髓系白血病的一種，涉及多種基因突變，通過基因解碼可找到致病基因。

一、什么是急性骨髓性白血??？

核型正常的的急性骨髓性白血?。–N-AML）是急性髓系白血病的一種，是血液系統(tǒng)的癌癥——白血病的一種類型，白血病亦稱“血癌”，主要是由于骨髓造血系統(tǒng)的異常所導(dǎo)致。正常骨髓可以產(chǎn)生多種類型血細(xì)胞：白細(xì)胞——保護(hù)身體免受感染的白細(xì)胞；紅細(xì)胞——攜帶氧氣；血小板——參與血凝血過程。但急性髓系白血病，骨髓產(chǎn)生大量異常白細(xì)胞，稱之為幼稚髓性細(xì)胞。骨髓原始細(xì)胞不發(fā)展為正常白細(xì)胞，而是成為癌性白血病細(xì)胞，異常的癌細(xì)胞干擾了功能性白細(xì)胞、紅細(xì)胞、血小板的生產(chǎn)，從而使得機(jī)體患病。

二、關(guān)于急性骨髓性白血病你該知道的

（一）CN-AML患者由于缺乏正常血細(xì)胞會導(dǎo)致的癥狀十分常見。

CN-AML得癥狀十分常見：白細(xì)胞缺乏（白血球減少癥）導(dǎo)致感染風(fēng)險增加，紅細(xì)胞數(shù)量減少導(dǎo)致的貧血造成疲勞和虛弱，血小板數(shù)量少會導(dǎo)致瘀傷和出血異常；其他癥狀還包括發(fā)燒和體重減輕，這些癥狀由于十分常見而也會被忽略。在此，佳學(xué)基因溫馨提示，生活中出現(xiàn)不明原因的發(fā)熱、貧血、淤青等癥狀時不可忽視，警惕忽略了更嚴(yán)重的疾病，佳學(xué)基因腫瘤和重大疾病基因解碼幫助您科學(xué)了解自身健康，科學(xué)規(guī)避健康的“地雷”。

（二）患者的病情發(fā)病年齡和預(yù)后受遺傳因素影響較大。

據(jù)統(tǒng)計，每10萬人會有3.5人患急性骨髓性白血病，約40％?50％的急性髓系白血病患者患是核型正常的CN-AML。CN-AML的發(fā)病年齡可以是從童年到成年的任何時期，同時也預(yù)后不盡相同：有的患者對正常治療反應(yīng)良好，而有的患者可能需要更特殊的治療，亦不能獲得預(yù)期治療效果。佳學(xué)基因白血病用藥指導(dǎo)基因解碼，通過基因檢測解碼分析，幫助患者選擇藥效好、毒副作用低的藥物，提高治療效果的同時改善患者生活質(zhì)量。

三、為什么染色體檢查無法找到病因？

臨床中，根據(jù)發(fā)病涉及的基因變化將CN-AML歸為“細(xì)胞核型正常”的白血病，細(xì)胞核型正常是指這種形式的急性骨髓性白血病與染色體異常無關(guān)，有一半的急性粒細(xì)胞白血病患者屬于這種情況。染色體的變化可以通過細(xì)胞遺傳學(xué)分析檢測來確定，但CN-AML通過細(xì)胞遺傳學(xué)分析是無法看到細(xì)微的基因變化。這也是為什么大多數(shù)疾病通過染色體檢查往往無法找致病原因，需要精準(zhǔn)的致病基因鑒定基因解碼，目前佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼已經(jīng)幫助許多家庭找到遺傳病、基因病的發(fā)病原因，讓原本不幸的家庭獲得了新的希望。

四、CN-AML涉及多種基因突變

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)CN-AML患者涉及大量的基因突變，賊常見的基因有NPM1，FLT3，DNMT3A，CEBPA，IDH1，和IDH2。這些基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在細(xì)胞中具有不同的功能：大多數(shù)參與調(diào)節(jié)細(xì)胞生長和增殖，分化或凋亡的過程。例如，F(xiàn)LT3基因編碼的蛋白質(zhì)刺激細(xì)胞的增殖和凋亡；CEBPA和DNMT3A基因編碼的蛋白質(zhì)調(diào)節(jié)基因活性，從而調(diào)控細(xì)胞的分裂和分化；NPM1基因編碼的蛋白質(zhì)可能參與調(diào)節(jié)細(xì)胞生長和分裂。任何這些基因的突變都可能破壞造血干細(xì)胞的一個或多個過程并導(dǎo)致產(chǎn)生不成熟的異常血細(xì)胞；另外，雖然CN-AML涉及的另外兩個基因（IDH1和IDH2）編碼的蛋白質(zhì)，通常不參與細(xì)胞的增殖，分化或凋亡，但這些基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生的蛋白質(zhì)使得造血干細(xì)胞的分化過程異常，賊終導(dǎo)致CN-AML的發(fā)生。