摘要：Aicardi-Goutieres綜合征（可直譯為艾卡爾迪-古鐵雷斯綜合征，AGS）是一種主要影響大腦，免疫系統(tǒng)和皮膚的疾病，對(duì)新生兒影響很大。由于跟先天性感染所表現(xiàn)的癥狀類(lèi)似，所以很可能會(huì)誤診，佳學(xué)基因在基因解碼技術(shù)的幫助下，開(kāi)發(fā)了這個(gè)綜合片的檢測(cè)、解碼技術(shù)，通過(guò)基因檢測(cè)可以在發(fā)病之前、病孩出生之前是否發(fā)生了基因突變。

基因解碼案例

一對(duì)來(lái)自浙江的夫妻在生下一個(gè)兒子后非常開(kāi)心，但是從幸福到絕望也只用了4年。他們的寶寶從3個(gè)月大開(kāi)始，就喂食困難，并且檢查出患有高血壓和肌張力低下，等到1歲時(shí)，表現(xiàn)出痙攣性四肢癱瘓，深度遲鈍，一些其他癥狀就和先天性感染很像，但是通過(guò)檢查顯示沒(méi)有感染。后來(lái)CT掃描顯示額葉萎縮，腦白質(zhì)密度低，腦內(nèi)鈣化，和腦脊液細(xì)胞增多。寶寶四歲時(shí)離開(kāi)了他們，于是夫妻二人找到佳學(xué)基因，想要找到發(fā)病的根本原因，通過(guò)基因解碼不僅找到了致病原因，并且提供了生育指導(dǎo)，避免了第二個(gè)寶寶患病。

疾病癥狀與先天性感染很像

大多數(shù)患有Aicardi-Goutieres綜合征的新生兒在出生時(shí)沒(méi)有任何癥狀或體征。然而，約20％出生時(shí)具有肝臟和脾臟腫大，血液中肝酶水平升高，血小板減少和神經(jīng)反應(yīng)異常的組合特征。雖然這些癥狀和體征的組合看上去通常與免疫系統(tǒng)對(duì)先天性病毒感染作出的反應(yīng)有關(guān)，但是在這些患病的嬰兒中沒(méi)有發(fā)現(xiàn)真正的感染。所以，Aicardi-Goutieres綜合征有時(shí)會(huì)被認(rèn)為是先天性感染，通過(guò)基因解碼基因檢測(cè)可以準(zhǔn)確找到是什么原因引起的疾病。

疾病影響大腦，危害巨大

大多數(shù)Aicardi-Goutieres綜合征患者在一歲時(shí)就會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重腦功能障礙，通常持續(xù)數(shù)月。在發(fā)病階段，受影響的寶寶通常會(huì)表現(xiàn)的非常煩躁并且不能很好地進(jìn)食。在其他的情況下，寶寶可能會(huì)出現(xiàn)間歇性發(fā)燒，并可能有癲癇發(fā)作。寶寶會(huì)停止學(xué)習(xí)新的生活技能，并且會(huì)失去已經(jīng)獲得的技能。大腦和頭骨的生長(zhǎng)減慢，導(dǎo)致頭部尺寸異常小。在患病階段，可以在腦脊液中檢測(cè)到白細(xì)胞和與炎癥相關(guān)的分子，這些異常被發(fā)現(xiàn)與在中樞神經(jīng)系統(tǒng)中的炎癥和組織損傷是一致的。

Aicardi-Goutieres綜合征患者會(huì)由于腦病發(fā)作期留下嚴(yán)重的長(zhǎng)久性神經(jīng)損傷。醫(yī)學(xué)影像顯示腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良。白質(zhì)是由被髓磷脂覆蓋的神經(jīng)纖維組成，是一種隔離和保護(hù)神經(jīng)的物質(zhì)。患者通常會(huì)在腦中有異常的鈣質(zhì)沉積，也稱(chēng)為鈣化。
 

疾病引起的其他癥狀也令人絕望

大多數(shù)Aicardi-Goutieres綜合征患者不僅具有智力障礙，還會(huì)有重大的神經(jīng)肌肉問(wèn)題，包括肌肉痙攣，各種肌張力障礙，特別是手臂肌肉的不自主張力。約有40％的Aicardi-Goutieres綜合征患者有皮膚瘙癢和疼痛，通常在手指，腳趾和耳朵上。還會(huì)由小血管炎癥引起的浮腫，紅色病變，這稱(chēng)之為凍瘡，若暴露在寒冷中可能會(huì)惡化。其他癥狀包括視力障礙，關(guān)節(jié)僵硬和口腔潰瘍也可能發(fā)生在這種疾病中。

由于大多數(shù)Aicardi-Goutieres綜合癥患者會(huì)有嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題，所以不久就會(huì)夭折，但是少數(shù)受疾病影響較小的患兒會(huì)發(fā)育到成年，基因解碼可以避免致病基因在孩子身上出現(xiàn)，讓孩子不會(huì)遭受疾病帶來(lái)的痛苦。

通過(guò)分子生物科學(xué)的科研人員長(zhǎng)久以來(lái)的不斷努力，在Aicardi-Goutieres綜合癥患者的體內(nèi)發(fā)現(xiàn)了TREX1，RNASEH2A，RNASEH2B，RNASEH2C和SAMHD1基因的突變。佳學(xué)基因解碼發(fā)現(xiàn)，這些基因也只是相對(duì)比較常見(jiàn)的，一些其他基因的突變也與這種疾病有關(guān)。佳學(xué)基因的致病基因鑒定基因解碼通過(guò)全基因組基因檢測(cè)、解碼可以分析患者全部的基因，利用獨(dú)特的解碼分析技術(shù)，找到患病的根本原因，這就是致病基因鑒定的獨(dú)到之處。

如何避免孩子患病

Aicardi-Goutieres綜合征有不同的遺傳模式。在佳學(xué)基因分析的大多數(shù)Aicardi-Goutieres綜合征疾病案例中，是以常染色體隱性模式遺傳的。 少數(shù)案例是以常染色體顯性遺傳模式進(jìn)行遺傳。有的病例是由于基因發(fā)生了新的突變引起，所以，在沒(méi)有相關(guān)疾病史的家庭中也診斷出了這種疾病。由于基因信息是準(zhǔn)確的少有的，基因解碼通過(guò)分析與解讀基因信息而獲得結(jié)論，知道發(fā)病的根本原因，這樣可以幫助設(shè)計(jì)個(gè)性化治療方案，讓痛苦不在延續(xù)，避免疾病發(fā)生。