基因解碼導讀：平滑肌瘤是一種由于基因突變導致的常染色體顯性遺傳病，通常表現是軀干等皮膚毛囊周圍出現“雞皮疙瘩”樣的紅疹。另外，平滑肌瘤還會增加腎癌的風險，威脅我們的健康。但是針對這種疾病，不同的人發(fā)病基因不一樣?；蚪獯a與基因檢測不一樣的地方是，可以發(fā)現個體獨特性的原因。如果在疾病發(fā)生前進行基因解碼基因檢測，可有效干預甚至避免疾病的發(fā)生。

認識一種基因遺傳病

平滑肌瘤病和腎細胞癌（HLRCC）是一種常染色體顯性遺傳疾病，在這種疾病中，受影響的個體傾向于形成良性腫瘤，包括在皮膚上形成平滑肌瘤，而女性則是子宮中產生，這種情況也會增加患腎癌的風險。

在這種疾病中，皮膚平滑肌瘤通常三十歲發(fā)展。但是，早在我們還是受精卵的時候，基因信息就已經告訴了我們一切。只是因為我們隊基因信息的不了解，錯失了賊好的防治時期。這些平滑肌瘤大多來自于導致“雞皮疙瘩”的毛囊周圍的小肌肉。它們出現在軀干、手臂、腿部，偶爾會出現在臉上。皮膚平滑肌瘤可能與周圍皮膚的顏色相同，或者顏色更深。有些受影響的個體沒有皮膚平滑肌瘤，或只有少數，但隨著時間的推移，生長的大小和數量會增加，皮膚平滑肌瘤通常比周圍的皮膚更敏感冷或輕觸，可能是疼痛的。

大多數有HLRCC的女性也會發(fā)展為子宮平滑肌瘤，雖然子宮肌瘤在一般人群中很常見，但有HLRCC的婦女往往比一般人群更早出現大量的大纖維瘤。

大約10%到16%的HLRCC患者會發(fā)展成為一種叫做腎細胞癌的腎癌。腎細胞癌的癥狀包括下腰痛，尿中血或在身體檢查時能感覺到腎臟腫塊。腎細胞癌的患者早期癥狀并不明顯，一些患有腎細胞癌的人直到疾病晚期才有癥狀出現。據統(tǒng)計，患有HLRCC的人被診斷為腎癌的平均年齡為40歲。

這種疾病，特別是如果出現在沒有腎癌的個人或家庭中，有時也被稱為多發(fā)性皮膚平滑肌瘤（MCL）或多發(fā)性皮膚和子宮平滑肌瘤病（MCUL）。

解碼FH基因發(fā)病機制：

FH基因突變導致遺傳性平滑肌瘤病和腎細胞癌。FH基因指導延胡索酸酶的形成，這種酶參與檸檬酸循環(huán)或三羧酸循環(huán)，使細胞正常利用氧氣和產生能量。具體來說，延胡索酸酶幫助將一個叫做延胡索酸的分子轉化為一種叫做蘋果酸的分子。

患有HLRCC的人在出生時，每個細胞中都攜帶有一個突變的FH基因。在某些細胞中，FH基因的第二份拷貝也可能因為環(huán)境因素而發(fā)生突變，例如太陽紫外線輻射或DNA在細胞分裂過程中發(fā)生的擴增錯誤。

FH基因突變可能會干擾酶在檸檬酸循環(huán)中的作用，導致產生過多的富馬酸積累，研究人員認為，過量的富馬酸可能會干擾細胞中氧水平的調節(jié)。慢性缺氧在細胞中有兩個突變的FH基因可以促進腫瘤的形成，并導致發(fā)展形成平滑肌瘤和腎細胞癌的趨勢。這種由基因突變導致的基因病，在患者體內秘密隱藏很久，需要專業(yè)的基因解碼團隊技術，來幫您撥開重重謎團，找到致病基因，提高生活質量，享受更好的明天。