【佳學(xué)基因檢測】知道CD81的這些內(nèi)容，是基因檢測全面性一個準(zhǔn)備

基因檢測的序列名稱：

CD81

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

975

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

CD81 molecule

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

CD81分子

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a member of the transmembrane 4 superfamily, also known as the tetraspanin family. Most of these members are cell-surface proteins that are characterized by the presence of four hydrophobic domains. The proteins mediate signal transduction events that play a role in the regulation of cell development, activation, growth and motility. This encoded protein is a cell surface glycoprotein that is known to complex with integrins. This protein appears to promote muscle cell fusion and support myotube maintenance. Also it may be involved in signal transduction. This gene is localized in the tumor-suppressor gene region and thus it is a candidate gene for malignancies. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是跨膜4超家族的成員，也稱為四跨膜蛋白家族。這些成員大多數(shù)是細(xì)胞表面蛋白，其特征是存在四個疏水域。蛋白質(zhì)介導(dǎo)信號轉(zhuǎn)導(dǎo)事件，在細(xì)胞發(fā)育，活化，生長和運動的調(diào)節(jié)中發(fā)揮作用。該編碼的蛋白是已知與整聯(lián)蛋白復(fù)合的細(xì)胞表面糖蛋白。該蛋白似乎促進(jìn)肌肉細(xì)胞融合并支持肌管維持。它還可能參與信號轉(zhuǎn)導(dǎo)。該基因位于腫瘤抑制基因區(qū)域，因此它是惡性腫瘤的候選基因。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的兩個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2014年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CVID6, S5.7, TAPA1, TSPAN28

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第11號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：2397391；結(jié)束位置坐標(biāo)為：2418649。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：2376177；結(jié)束位置坐標(biāo)為：2397419。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

CD markers;Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

CD 標(biāo)記；轉(zhuǎn)運蛋白/參與轉(zhuǎn)運的輔助因子

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Plasma membrane

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Common Variable Immunodeficiency; Hepatitis C; Autoimmune thrombocytopenia; Idiopathic thrombocytopenia; Recurrent bronchitis; Immune thrombocytopenic purpura; Purpura; Decreased antibody level in blood; Hypogammaglobulinemia; Bronchiectasis; Lymphopenia; Increased susceptibility to bacterial infections; Prone to bacterial infection; Recurrent bacterial infection; Anus, Imperforate; Chronic otitis media; ear infection chronic; Anemia, Hemolytic; Lymphadenopathy; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Brachycephaly; Broad cranium shape; Wide skull shape; Pneumonia; Liver Dysfunction; Immunologic Deficiency Syndromes; Recurrent respiratory infections; Splenomegaly; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

常見變異型免疫缺陷；丙型肝炎;自身免疫性血小板減少癥;特發(fā)性血小板減少癥;反復(fù)性支氣管炎;免疫性血小板減少性紫癜；紫癜;血液中抗體水平降低；低丙種球蛋白血癥；支氣管擴(kuò)張；淋巴細(xì)胞減少癥；增加對細(xì)菌感染的易感性;易受細(xì)菌感染；反復(fù)性細(xì)菌感染；肛門無孔；慢性中耳炎;耳部感染慢性;貧血溶血；淋巴結(jié)腫大；肝轉(zhuǎn)氨酶升高；肝酶升高；肝酶異常；肝功能檢查增加；肝功能檢查異常；亞臨床異常肝功能檢查；轉(zhuǎn)氨酶升高；短頭畸形；寬顱骨形狀；寬顱骨形狀；肺炎;肝功能障礙；免疫缺陷綜合癥；反復(fù)呼吸道感染；脾腫大;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容