非典型溶血尿毒綜合征是主要影響腎功能的基因疾病，這種疾病發(fā)生在任何年齡段，會(huì)導(dǎo)致腎臟中的小血管中產(chǎn)生血凝塊，限制或阻止血液流動(dòng)，造成嚴(yán)重的臨床疾病?；蚪獯a會(huì)在疾病發(fā)生之前找到導(dǎo)致這一疾病的原因，從而提前防止這一疾病產(chǎn)生后的不良效果。非典型溶血尿毒綜合征根據(jù)凝血異常特征分為三種類型，溶血性貧血、血小板減少癥以及腎臟衰竭。

溶血性貧血是由于紅細(xì)胞過(guò)早裂解導(dǎo)致，小血管內(nèi)的紅細(xì)胞在通過(guò)血凝塊時(shí)會(huì)受到擠壓導(dǎo)致破裂，當(dāng)紅細(xì)胞被損壞的速度遠(yuǎn)大于身體產(chǎn)生紅細(xì)胞的速度時(shí)，就會(huì)造成溶血性貧血。溶血性貧血會(huì)導(dǎo)致異常的面部蒼白、黃疸、易疲勞、氣促和心率過(guò)快。

血小板減少癥是由于循環(huán)型血小板減少導(dǎo)致，血小板是具有止血和凝血作用的細(xì)胞碎片。由于患者體內(nèi)大量血小板被用于制造異常凝血塊，所以血管內(nèi)的血小板數(shù)量較少，會(huì)患有易擦傷和異常出血等癥狀。

在近一半的非典型溶血尿毒綜合征患者中，會(huì)患有因腎臟損傷和腎臟衰竭導(dǎo)致的終末期腎臟疾病。這些致命性的疾病會(huì)阻止腎臟的正常功能，如過(guò)濾功能和排除廢物功能。

非典型溶血性尿毒綜合癥通常是由環(huán)境和基因因素共同作用產(chǎn)生的。至少有七個(gè)基因的突變被認(rèn)為是發(fā)病高風(fēng)險(xiǎn)。CFH基因突變是賊為常見的，約占所有非典型溶血性尿毒綜合征病例的30%。其他基因的突變也會(huì)導(dǎo)致這一疾病的發(fā)生。不販溶血性尿毒癥基因檢測(cè)可能會(huì)包含不同的基因序列，有的只檢查CFH，而佳學(xué)基因常常也會(huì)包括C3、CD46、CFB、CFI、CFHR5、CFH、THBD

基因解碼技術(shù)發(fā)現(xiàn)與非典型溶血性尿毒綜合征相關(guān)的基因指導(dǎo)合成參與身體免疫反應(yīng)的蛋白質(zhì)，這個(gè)系統(tǒng)也稱為補(bǔ)體系統(tǒng)。補(bǔ)體系統(tǒng)自身必須仔細(xì)調(diào)節(jié)，以便只針對(duì)不需要的物質(zhì)，不會(huì)攻擊體內(nèi)健康的細(xì)胞。與非典型溶血性尿毒綜合征相關(guān)的調(diào)節(jié)蛋白通過(guò)阻止補(bǔ)體系統(tǒng)的活化來(lái)保護(hù)健康細(xì)胞。

非典型溶血性尿毒綜合征相關(guān)基因的突變會(huì)導(dǎo)致補(bǔ)體系統(tǒng)的活化不受控。過(guò)度活化的補(bǔ)體系統(tǒng)會(huì)攻擊腎臟血管內(nèi)細(xì)胞，引發(fā)炎癥或者形成異常的凝塊。這些異常導(dǎo)致了腎臟損傷，并且在許多案例中發(fā)生腎衰竭和終末期腎臟疾病（ESRD）。

基因信息揭示一個(gè)人的罹患非典型溶血尿毒綜合征的信息，在具有某些基因序列的人群中，疾病的體征和癥狀也會(huì)由其他因素引發(fā)，包括某些抗癌藥物，慢性疾病，病毒或細(xì)菌感染，癌癥，器官移植或孕期等。

然而在一些非典型溶血性尿毒癥綜合征患者中，如果只檢測(cè)分析常見、高發(fā)的溶血性致病基因不會(huì)發(fā)現(xiàn)、找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的原因，常常會(huì)將疾病的發(fā)生原因歸結(jié)為環(huán)境因素。在這些情況下，需要采用覆蓋全部基因序列的致病基因鑒定基因解碼，才能找到發(fā)病原因，設(shè)計(jì)治療方案，幫助患者或者是二胎生育。

基因解碼曾經(jīng)分析過(guò)這樣一個(gè)案例：貴陽(yáng)市的一個(gè)王姓家庭中，有3名嬰兒患有非典型溶血尿毒綜合征，其臨床表現(xiàn)為溶血性貧血、急性腎衰竭、嚴(yán)重高血壓、水腫和血清甘油三酯升高。通過(guò)基因解碼基因檢測(cè)分析發(fā)現(xiàn)，致病基因CFH發(fā)生突變，導(dǎo)致血小板表面的補(bǔ)體活化，使血小板減少。同時(shí)也確定了HF1基因中有4bp的堿基缺失，破壞了蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能。在基因解碼的指導(dǎo)下，這個(gè)家族找到了致病原因，幫助了后代不再患病。