【佳學(xué)基因檢測(cè)】染色體檢查

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀

基因?qū)τ?a href='http://deyicom.cn/cp/fenxian/' target='_blank'>疾病的決定性作用對(duì)于普遍經(jīng)受過(guò)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)教育的中國(guó)大夫已經(jīng)是一個(gè)基本常識(shí)。在對(duì)患者進(jìn)行診斷時(shí)，查基因一方面可以幫助找導(dǎo)致疾病發(fā)生的真正原因，另一個(gè)方面也可以使醫(yī)生對(duì)自己的診斷更加有信息，幫助患者得到準(zhǔn)確及時(shí)的診斷。其中一種檢查基因的方式叫做染色體檢查。但是什么是染色體檢查？染色體檢查查的是什么？在哪兒可以做染色體檢查以及什么時(shí)候需要做染色體檢查，這里我們請(qǐng)佳學(xué)基因的專家對(duì)此做一個(gè)詳細(xì)的、通俗易懂的介紹。

什么是染色體？

染色體是人體內(nèi)基因存在的形式。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，人的所有基因信息貯存在兩個(gè)位置，一個(gè)細(xì)胞核 內(nèi)的染色體上，一個(gè)是細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的線粒中。其中存在于細(xì)胞核的染色體具有復(fù)雜的三維立體結(jié)構(gòu)，是由傳遞基因信息的脫氧核糖核 酸分子、蛋白質(zhì)分子、核糖核酸分子及小分子有機(jī)化合物、無(wú)機(jī)鹽組成。其中的脫氧核糖核酸分子就是承載基因信息一維序列的DNA分子。而蛋白質(zhì)分子、核糖核酸分子及小分子有機(jī)化合物根據(jù)人體及人體細(xì)胞的存在環(huán)境，形成具有特定形狀的立體結(jié)構(gòu)，而這個(gè)立體結(jié)構(gòu)確定了人體基因信息的調(diào)用和關(guān)閉。因此，染色體是一種具有復(fù)雜立體結(jié)構(gòu)的多分子復(fù)合物。根據(jù)基因解碼的工作原理，要準(zhǔn)確揭示人體的疾病及生理功能與行為特征邏輯，僅僅是通過(guò)基因檢測(cè)獲得DNA的一維序列是不夠的，必須了解染色體上的蛋白質(zhì)組成及蛋白質(zhì)與有機(jī)小分子、外界環(huán)境的作用過(guò)程。染色體富含大量的與人類健康有關(guān)的信息，需要我們需檢測(cè)、解碼和研究應(yīng)用。

染色體是遺傳物質(zhì)DNA的載體,存在于真核細(xì)胞的細(xì)胞核中。染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成,DNA攜帶著遺傳信息,蛋白質(zhì)(如組蛋白)穩(wěn)定DNA的結(jié)構(gòu)。

染色體的主要特征包括:

1. 染色體按照長(zhǎng)度順序編號(hào),人類有23對(duì)染色體,共46條。第1對(duì)是性染色體,其余22對(duì)是常染色體。

2. 每條染色體由一條獨(dú)特的DNA分子組成,包含了大量的基因。

3. 染色體在細(xì)胞分裂時(shí)會(huì)復(fù)制一次,使子細(xì)胞都獲得一整套染色體。

4. 同源染色體對(duì)在裂解期會(huì)變得凝縮、縮短,使基因位點(diǎn)彼此接近,方便遺傳重組。

5. 染色體通過(guò)著絲粒附著在紡錘絲上,在有絲分裂時(shí)向子細(xì)胞兩極移動(dòng)。

總之,染色體是組織生命活動(dòng)所必需的遺傳信息的載體,保證遺傳信息能穩(wěn)定而準(zhǔn)確地傳遞到下一代。染色體的變化會(huì)導(dǎo)致基因異常,引起遺傳疾病。

 

什么是染色體檢查？

染色體檢查是一種用于檢測(cè)個(gè)體染色體是否正常的醫(yī)學(xué)檢測(cè)。主要的染色體檢查方法包括:

1. 血液染色體檢查(常規(guī) cytogenetic analysis):從外周血提取淋巴細(xì)胞,制成染色體標(biāo)本,通過(guò)顯微鏡觀察染色體形態(tài),判斷染色體是否存在數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常。
2. 羊水染色體檢查(Amniocentesis):從孕婦腹中抽取羊水進(jìn)行培養(yǎng),提取胎兒細(xì)胞制作染色體標(biāo)本進(jìn)行分析,了解胎兒染色體是否正常。
3. 臍帶血染色體檢查:取胎兒臍帶血進(jìn)行染色體制備和分析。
4. FISH(熒光原位雜交):使用特異性熒光標(biāo)記的DNA探針與染色體作用,檢測(cè)染色體特定區(qū)域的異常。
5. PCR技術(shù):通過(guò)PCR擴(kuò)增特定染色體區(qū)域的DNA序列,判斷染色體異常。
6. 陣列CGH技術(shù):比較患者和正常人基因組DNA在微陣列芯片上的雜交強(qiáng)度,找出拷貝數(shù)異常。 染色體檢查可用于出生缺陷及遺傳疾病的診斷,產(chǎn)前篩查,以及腫瘤的檢測(cè)。但染色體正常并不能完全排除遺傳病。 

 

染色體檢查可以查什么疾病？

染色體檢查可以用于檢測(cè)多種染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)的異常,從而診斷相關(guān)的遺傳病。常見(jiàn)的可以通過(guò)染色體檢查診斷的疾病包括:

1. 21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征、13三體綜合征等。
2. 性染色體數(shù)目異常疾病,如克氏綜合征(47,XXY)、轉(zhuǎn)座性46,XY性發(fā)育障礙等。
3. 微刪除綜合征,如5p-綜合征(缺失5號(hào)染色體短臂)、Williams綜合征(7q11.23區(qū)微刪除)等。
4. 染色體易位,如21三體的21/21易位,可引起唐氏綜合征。
5. 單倍體,如單X(45,X)導(dǎo)致透納氏妊娠。
6. 環(huán)形染色體,如r(18)綜合征。
7. 染色體斷裂重組,如8號(hào)和14號(hào)染色體的t(8;14)可引起B(yǎng)urkitt淋巴瘤。
8. 染色體錯(cuò)位,如22號(hào)染色體易位,導(dǎo)致貓眼綜合征。
9. 其它染色體病理改變引起的疾病。

此外,染色體檢查也用于腫瘤的診斷和評(píng)估預(yù)后,如慢性髓性白血病的Ph染色體等。合理使用染色體檢查有助于遺傳病的及時(shí)準(zhǔn)確診斷。
 

染色體檢查是基因檢測(cè)嗎？

染色體檢查和基因檢測(cè)是兩個(gè)不同的概念,主要區(qū)別如下:

1. 檢測(cè)對(duì)象不同: - 染色體檢查是對(duì)個(gè)體整套染色體的形態(tài)進(jìn)行檢查,觀察染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)是否正常。 - 基因檢測(cè)是對(duì)染色體上的單個(gè)基因或多基因進(jìn)行突變篩查。
2. 檢測(cè)技術(shù)不同: - 染色體檢查主要技術(shù)有血液細(xì)胞培養(yǎng)分析、羊水細(xì)胞培養(yǎng)分析等。 - 基因檢測(cè)主要技術(shù)有PCR、基因芯片、DNA測(cè)序等分子生物學(xué)方法。
3. 檢測(cè)目的不同: - 染色體檢查主要用于檢測(cè)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的大規(guī)模變異。 - 基因檢測(cè)用于檢測(cè)基因水平的點(diǎn)突變或小規(guī)模元件的缺失/重復(fù)。
4. 適應(yīng)癥不同: - 染色體檢查可檢測(cè)數(shù)值和結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的遺傳疾病。 - 基因檢測(cè)可檢測(cè)基因突變導(dǎo)致的遺傳病,也可用于腫瘤個(gè)體化治療。

綜上,染色體檢查側(cè)重整體染色體水平的觀察,而基因檢測(cè)側(cè)重具體病因基因的分析,是兩個(gè)互補(bǔ)的遺傳學(xué)檢測(cè)手段。兩者各有優(yōu)勢(shì),聯(lián)合應(yīng)用可以提高遺傳病的診斷率。
 

染色體檢查是基因解碼嗎？

• 明確新發(fā)突變的組織器官特異性；
• 明確體細(xì)胞突變的遺傳風(fēng)險(xiǎn)；
• 更為準(zhǔn)確地揭示腫瘤復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；
• 區(qū)分腫瘤轉(zhuǎn)移和腫瘤復(fù)發(fā)的內(nèi)在原因，讓腫瘤的個(gè)性化治療更有針對(duì)性。

 

在哪兒做染色體檢查？

請(qǐng)致電4001601189，結(jié)合個(gè)人情況，獲得基因解碼咨詢師的專業(yè)幫助。

 

基因檢測(cè)報(bào)告中有什么內(nèi)容？

 

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