什么是結(jié)節(jié)硬化征（TSC）？
【佳學(xué)基因-基因檢測】基因解碼，發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié)硬化征（TSC）的致病基因
什么是結(jié)節(jié)硬化征（TSC）？
實際上，所有結(jié)節(jié)硬化癥的患者都會有皮膚異常，例如，異常淺色皮膚斑塊，皮膚隆起和增厚，以及指甲增生增厚，另外，嬰兒期的面部血管纖維瘤也是比較常見的。
結(jié)節(jié)性硬化征常會影響大腦，引起癲癇發(fā)作，多動和攻擊等行為異常，以及智力障礙或?qū)W習(xí)障礙，一些患兒會有自閉癥的癥狀：一種影響溝通和社會互動的發(fā)育障礙。另外，結(jié)節(jié)硬化癥患者可能會有良性腦腫瘤，并引起嚴(yán)重甚至危及生命的并發(fā)癥。常規(guī)醫(yī)院體檢和精度不足的基因檢測常常不能正確找出病因。結(jié)節(jié)硬化征基因檢測哪里做？
腎臟腫瘤在結(jié)節(jié)性硬化征患者中很常見，腎臟腫瘤的增長可能導(dǎo)致嚴(yán)重的腎臟問題以及在某些情況下危及生命。此外，腫瘤還可以見于心臟，肺部以及眼睛的視網(wǎng)膜。結(jié)節(jié)硬化征基因檢測哪里做？
結(jié)節(jié)硬化征（TSC）的發(fā)病機制
結(jié)節(jié)性硬化征的患者每個細(xì)胞中都有TSC1或TSC2基因的一個基因拷貝突變，基因突變導(dǎo)致細(xì)胞不能產(chǎn)生具有正常功能的錯構(gòu)瘤蛋白和結(jié)節(jié)蛋白。然而，另一個基因拷貝正?？梢援a(chǎn)生足夠的具有正常功能錯構(gòu)瘤蛋白和結(jié)節(jié)蛋白，以有效調(diào)節(jié)細(xì)胞生長。某些類型的腫瘤的產(chǎn)生，必須是細(xì)胞中TSC1、TSC2基因的兩個基因拷貝都有突變。
在特定細(xì)胞中，當(dāng)TSC1基因的有兩個拷貝突變時，該細(xì)胞不能產(chǎn)生任何功能性的錯構(gòu)瘤蛋白，當(dāng)TSC2基因有兩個拷貝突變時，該細(xì)胞不能產(chǎn)生任何功能性的結(jié)節(jié)蛋白。這些蛋白質(zhì)異常使得細(xì)胞以不受控制的方式生長和分裂并產(chǎn)生腫瘤。通?？梢栽诮Y(jié)節(jié)性硬化征患者的多個細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)TSC1或TSC2基因的兩個拷貝突變，不同類型細(xì)胞中的編碼錯構(gòu)瘤蛋白和結(jié)節(jié)蛋白失活會導(dǎo)致眾多不同器官和組織的腫瘤生長。結(jié)節(jié)硬化征基因檢測哪里做？結(jié)節(jié)硬化征基因檢測哪里做？
引起結(jié)節(jié)硬化征的基因有很多，并且引起結(jié)節(jié)硬化征的基因突變還可能影響腫瘤的發(fā)生，而一般基因檢測并不會將所有的基因聯(lián)系起來，常常只分析檢測了個別一兩個基因。這是由于一般的基因檢測只是假設(shè)受檢者攜帶有已報道過的疾病基因位點，而不是試圖分析受檢者自身特有的基因序列，往往無法找到致病基因，不管采用何種檢測技術(shù)、由哪個機構(gòu)，都無法解決問題?；蚪獯a不做任何假設(shè)，對基因信息進(jìn)行窮盡式解碼分析，不會遺漏任何致病基因，發(fā)揮基因信息的價值，為基因檢測和基因測序升級換代！化征基因檢測哪里做？結(jié)節(jié)硬化征基因檢測哪里做？
結(jié)節(jié)硬化征（TSC）會遺傳嗎？
基因解碼經(jīng)典案例
通過佳學(xué)基因致病基因解碼對第其中的兩個孩子的基因進(jìn)行解碼分析。發(fā)現(xiàn)其從父親身上遺傳了TSC1基因的基因突變，從母親身上遺傳了TSC2基因的基因突變。但基因解碼的幫助下他們還是可能擁有一個完全健康的孩子的可能，為這個不幸的家庭帶來新的希望。
如果家人、朋友或周圍的人中有癲癇、多動、無誘因的攻擊行為、智力障礙或?qū)W習(xí)障礙，應(yīng)建議其向佳學(xué)基因咨詢，并及早進(jìn)行基因分析，聯(lián)系電話：4001601189。
結(jié)節(jié)硬化征基因檢測哪里做？
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