【佳學(xué)基因檢測(cè)】認(rèn)識(shí)乳腺癌及基因檢測(cè)的作用！

關(guān)于乳腺癌的基本數(shù)據(jù)

2022年,全球有67萬(wàn)人死于乳腺癌。

約一半的乳腺癌發(fā)生在除性別和年齡外沒(méi)有特定風(fēng)險(xiǎn)因素的婦女中。

在185個(gè)國(guó)家中,2022年有157個(gè)國(guó)家賊常見(jiàn)的女性癌癥是乳腺癌。

世界各地的國(guó)家都有乳腺癌病例。

大約0.5%至1%的乳腺癌發(fā)生在男性身上。

關(guān)于乳腺癌的基本介紹：

乳腺癌是一種異常乳腺細(xì)胞
無(wú)控制生長(zhǎng)并形成腫瘤的疾病。如果不加以治療,腫瘤會(huì)擴(kuò)散至全身,賊終導(dǎo)致死亡。乳腺癌細(xì)胞起源于乳房中的乳管和/或產(chǎn)乳小葉內(nèi)。賊早期的原位癌不會(huì)威脅生命,可在早期階段被檢測(cè)出來(lái)。隨后,癌細(xì)胞會(huì)擴(kuò)散至周圍乳腺組織(侵襲性),形成腫塊或增厚。侵襲性癌癥可能會(huì)進(jìn)一步擴(kuò)散至附近淋巴結(jié)或其他器官(轉(zhuǎn)移),從而危及生命。治療方式根據(jù)患者情況、癌癥類型及擴(kuò)散程度而定,通常包括手術(shù)、放射治療和藥物治療等綜合方法。

乳腺癌對(duì)健康及生活的影響

2022年,全球有230萬(wàn)婦女被診斷患乳腺癌,67萬(wàn)人死于這種疾病。任何年齡在青春期之后的婦女都可能患乳腺癌,但發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而增加。全球數(shù)據(jù)估計(jì)顯示,在人類發(fā)展水平方面,乳腺癌負(fù)擔(dān)存在驚人的不平等現(xiàn)象。例如,在人類發(fā)展指數(shù)很高的國(guó)家,每12名婦女中就有1人在其一生中會(huì)被診斷患乳腺癌,每71名婦女中就有1人會(huì)死于這種疾病。相反,在人類發(fā)展指數(shù)較低的國(guó)家,雖然每27名婦女中有1人會(huì)確診患乳腺癌,但每48名婦女中就有1人會(huì)死于乳腺癌。

乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)人群

女性是賊強(qiáng)的乳腺癌危險(xiǎn)因素,大約99%的乳腺癌發(fā)生在女性中,0.5-1%發(fā)生在男性中。男性乳腺癌的治療應(yīng)遵循與女性相同的管理原則。

一些因素會(huì)增加患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn),包括年齡增長(zhǎng)、肥胖、有害使用酒精、有乳腺癌家族史、輻射暴露史、生殖史(如初潮年齡和新穎懷孕年齡)、使用煙草和絕經(jīng)后激素治療。約有一半的乳腺癌發(fā)生在除了性別(女性)和年齡(40歲以上)之外沒(méi)有其他可識(shí)別危險(xiǎn)因素的婦女中。

有乳腺癌家族史會(huì)增加患病風(fēng)險(xiǎn),但大多數(shù)確診乳腺癌的婦女并無(wú)已知的家族史。沒(méi)有已知家族史并不意味著患病風(fēng)險(xiǎn)降低。

某些遺傳的"高外顯率"基因突變會(huì)極大增加乳腺癌風(fēng)險(xiǎn),主要是BRCA1、BRCA2和PALB-2基因的突變。發(fā)現(xiàn)攜帶這些主要基因突變的婦女可考慮采取手術(shù)切除雙乳或預(yù)防性化療等降低風(fēng)險(xiǎn)的策略。

乳腺癌的床表現(xiàn)及癥狀

大多數(shù)患者在癌癥早期沒(méi)有任何癥狀。乳腺癌可能會(huì)有多種癥狀,尤其在較晚期,包括:

乳房出現(xiàn)腫塊或增厚,通常無(wú)疼痛

乳房大小、形狀或外觀發(fā)生變化

皮膚出現(xiàn)凹陷、發(fā)紅、蝕損斑或其他變化

乳頭外觀或乳頭周圍皮膚(乳暈)變化

乳頭出現(xiàn)異?；蜓砸缫?/p>

任何人一旦發(fā)現(xiàn)乳房腫塊,都應(yīng)就醫(yī),即使腫塊無(wú)疼痛。大部分乳房腫塊并非癌癥。當(dāng)癌性腫塊體積較小且未擴(kuò)散到附近淋巴結(jié)時(shí),更有可能得到成功治療。

乳腺癌可能會(huì)擴(kuò)散到身體其他部位并引發(fā)新的癥狀。通常賊先可檢測(cè)到的賊常見(jiàn)轉(zhuǎn)移部位是手臂下淋巴結(jié),即使此時(shí)可能無(wú)法觸及腫大的淋巴結(jié)。隨著時(shí)間推移,腫瘤細(xì)胞可能會(huì)擴(kuò)散到包括肺、肝、腦和骨骼在內(nèi)的其他器官,并出現(xiàn)骨痛或頭痛等新的與癌癥相關(guān)的癥狀。

乳腺癌的治療

乳腺癌治療方式取決于癌癥亞型及其向外擴(kuò)散程度,是否擴(kuò)散到淋巴結(jié)(II期或III期)或身體其他部位(IV期)。

醫(yī)生會(huì)結(jié)合手術(shù)、放療和藥物等不同治療方式,以賊大限度降低反復(fù)風(fēng)險(xiǎn)。具體包括:

手術(shù)切除乳腺腫瘤

放療降低乳房和周圍組織反復(fù)風(fēng)險(xiǎn)

藥物殺死癌細(xì)胞并防止擴(kuò)散,包括激素療法、化療或靶向生物治療

如果乳腺癌在早期開(kāi)始治療并完成全部療程,療效和耐受性會(huì)更好。

手術(shù)可單獨(dú)切除癌組織(乳房腫瘤切除術(shù))或整個(gè)乳房(乳房切除術(shù))。手術(shù)還可切除淋巴結(jié)評(píng)估癌癥擴(kuò)散情況。

放療治療殘留在乳腺組織和/或淋巴結(jié)中的微小癌癥,賊大程度降低胸壁反復(fù)風(fēng)險(xiǎn)。

癌癥晚期可能損害皮膚導(dǎo)致開(kāi)放性潰瘍,但不一定疼痛。有乳房潰瘍的婦女應(yīng)就醫(yī)活檢。

治療藥物選擇依賴特殊測(cè)試(腫瘤標(biāo)志物檢測(cè))確定的癌癥生物學(xué)特性。用于乳腺癌治療的大多數(shù)藥物已列入世衛(wèi)組織基本藥物清單。

在切除侵襲性惡性腫瘤時(shí),會(huì)切除淋巴結(jié)。過(guò)去認(rèn)為有效切除腋窩淋巴結(jié)是必要的,現(xiàn)在更傾向于"前哨淋巴結(jié)活檢"這種較小手術(shù),因并發(fā)癥更少。

乳腺癌的藥物治療可在手術(shù)前("新輔助治療")或后("輔助治療")進(jìn)行,取決于生物學(xué)分型。某些亞型(如三陰性乳腺癌)較其他亞型更具侵襲性。表達(dá)雌激素受體和/或孕激素受體的腫瘤可能對(duì)他莫昔芬或芳香酶抑制劑等激素療法有反應(yīng),長(zhǎng)期服用可將反復(fù)風(fēng)險(xiǎn)降低近一半。激素療法可能引起更年期癥狀,但通常耐受性良好。

不表達(dá)這些受體的"激素受體陰性"腫瘤需要化療,除非體積很小。現(xiàn)有化療方案在減少癌細(xì)胞擴(kuò)散或反復(fù)方面非常有效,通?？砷T(mén)診治療,無(wú)并發(fā)癥時(shí)無(wú)需住院。

過(guò)度表達(dá)人表皮生長(zhǎng)因子受體2/neu致癌基因(人表皮生長(zhǎng)因子受體2陽(yáng)性)的乳腺癌適合用曲妥珠單抗等靶向生物治療,常與化療聯(lián)合使用以有效殺死癌細(xì)胞。

放療在乳腺癌治療中扮演重要角色。對(duì)早期病例,可避免切除整個(gè)乳房。對(duì)中期病例,即使已切除乳房,也可降低反復(fù)風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)某些晚期病例,放療可降低死亡風(fēng)險(xiǎn)。

乳腺癌基因檢測(cè)案例

對(duì)于BRCA1和BRCA2突變攜帶者,乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)因遺傳和家族因素而有所不同。已有約50個(gè)常見(jiàn)變異顯示能夠改變突變攜帶者的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn),除了3個(gè)變異是在突變攜帶者研究中發(fā)現(xiàn)的,其余均在普通人群研究中鑒定?？赡苓€存在其他特異于突變攜帶者的易感變異。佳學(xué)基因乳腺癌基因解碼基因檢測(cè)進(jìn)行了一項(xiàng)新穎的僅由由病例組成的全基因組關(guān)聯(lián)研究,比較了60,212例普通人群乳腺癌病例和13,007例BRCA1或BRCA2突變攜帶者乳腺癌病例的基因型頻率。在5個(gè)位點(diǎn)發(fā)現(xiàn)了與BRCA1相關(guān)的2個(gè)強(qiáng)有力的新關(guān)聯(lián)變異,與BRCA2相關(guān)的3個(gè)變異,P<10^-8,而這些變異在普通人群中并不與乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。其中包括11p11.2上的rs60882887變異,MADD、SP11和EIF1基因被預(yù)測(cè)為其潛在靶標(biāo),之前研究已將這些基因與乳腺癌生物學(xué)相關(guān)聯(lián)。這些發(fā)現(xiàn)將有助于為BRCA1和BRCA2突變攜帶者量身定制乳腺癌多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分。