【佳學(xué)基因檢測】腫瘤全基因組測序基因檢測的分析流程
腫瘤基因檢測導(dǎo)讀:
一個代表性的癌癥全基因組測序(WGS)分析的計算工具集。作為初始步驟,下一代測序儀(NGS)的癌癥基因組和正?;蚪M的原始序列數(shù)據(jù)(90-150-Gb×2:FASTQ文件)被對齊到3-Gb人類參考序列(3 Gb),生成BAM文件。從BAM文件中移除PCR復(fù)制(通常占百分之幾)。通過幾種特定的突變類型(SNV,短插入缺失,CNA,SV等)的算法來調(diào)用體細(xì)胞突變,通過統(tǒng)計分析比較癌癥基因組中的變異等位基因數(shù)與正常基因組中的變異等位基因數(shù),并創(chuàng)建體細(xì)胞突變列表(VCF文件)。常常使用GATK的HaplotypeCaller等其他軟件從正?;蚪M的測序數(shù)據(jù)中進(jìn)行包括SNV和插入缺失在內(nèi)的種系變異調(diào)用。SNV,單核苷酸變異;SV,結(jié)構(gòu)變異。
一個患者的全基因組腫瘤基因檢測的數(shù)據(jù)是多少?可以通過EMAIL發(fā)送嗎?
一個患者的全基因組腫瘤基因檢測的數(shù)據(jù)量非常大,通常在幾百GB到幾TB之間。由于數(shù)據(jù)量巨大,通過電子郵件發(fā)送是不可行的。通常,這些數(shù)據(jù)會通過專用的數(shù)據(jù)傳輸方式進(jìn)行傳輸,例如使用外部硬盤或通過安全的網(wǎng)絡(luò)傳輸。
保存一個患者的全基因組腫瘤基因測序數(shù)據(jù)需要多大空間?
保存一個患者的全基因組腫瘤基因測序數(shù)據(jù)需要的空間大小取決于多個因素,包括測序平臺、測序深度和數(shù)據(jù)壓縮等。一般來說,全基因組腫瘤基因測序數(shù)據(jù)的大小在幾十GB到幾百GB之間。
具體來說,Illumina HiSeq X Ten平臺產(chǎn)生的全基因組測序數(shù)據(jù)大小約為100GB到200GB。而新一代測序平臺如Illumina NovaSeq 6000則可以產(chǎn)生更大的數(shù)據(jù)量,可能超過1TB。
需要注意的是,這些數(shù)據(jù)量是原始測序數(shù)據(jù)的大小,還需要進(jìn)行數(shù)據(jù)處理和分析,包括去除低質(zhì)量序列、比對到參考基因組、變異檢測等步驟。這些處理過程可能會進(jìn)一步增加數(shù)據(jù)的大小。
此外,為了節(jié)省存儲空間,可以使用數(shù)據(jù)壓縮算法對測序數(shù)據(jù)進(jìn)行壓縮。常用的壓縮算法包括gzip和bgzip等,可以將數(shù)據(jù)壓縮到原始大小的一半左右。
綜上所述,保存一個患者的全基因組腫瘤基因測序數(shù)據(jù)通常需要幾十GB到幾百GB的存儲空間。
為什么說腫瘤基因檢測機(jī)構(gòu)對患者的基因檢測數(shù)據(jù)進(jìn)行收費(fèi)保存,更有利于基因數(shù)據(jù)的存儲和調(diào)用?
腫瘤基因檢測機(jī)構(gòu)對患者的基因檢測數(shù)據(jù)進(jìn)行收費(fèi)保存,更有利于基因數(shù)據(jù)的存儲和調(diào)用的原因如下:
1. 數(shù)據(jù)存儲成本:基因檢測數(shù)據(jù)通常是大量的、復(fù)雜的數(shù)據(jù),需要專門的設(shè)備和技術(shù)來存儲和管理。收費(fèi)可以幫助機(jī)構(gòu)支付數(shù)據(jù)存儲的成本,確保數(shù)據(jù)的安全和高效性。
2. 數(shù)據(jù)隱私保護(hù):基因檢測數(shù)據(jù)涉及個人隱私,包括遺傳疾病風(fēng)險、家族遺傳信息等。收費(fèi)可以幫助機(jī)構(gòu)建立完善的數(shù)據(jù)隱私保護(hù)機(jī)制,確保患者的基因數(shù)據(jù)不被濫用或泄露。
3. 數(shù)據(jù)調(diào)用和分析:基因檢測數(shù)據(jù)的調(diào)用和分析需要專業(yè)的技術(shù)和算法支持。收費(fèi)可以幫助機(jī)構(gòu)持續(xù)投入研發(fā)和更新技術(shù),提供更正確、高效的數(shù)據(jù)分析和解讀服務(wù)。
4. 數(shù)據(jù)共享和研究:基因檢測數(shù)據(jù)的共享和研究對于科學(xué)研究和醫(yī)學(xué)進(jìn)步至關(guān)重要。收費(fèi)可以幫助機(jī)構(gòu)建立合理的數(shù)據(jù)共享機(jī)制,促進(jìn)基因數(shù)據(jù)的共享和合作研究,推動醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展。
綜上所述,腫瘤基因檢測機(jī)構(gòu)對患者的基因檢測數(shù)據(jù)進(jìn)行收費(fèi)保存,可以確保數(shù)據(jù)的安全和隱私保護(hù),提供更好的數(shù)據(jù)調(diào)用和分析服務(wù),促進(jìn)數(shù)據(jù)共享和研究,從而更有利于基因數(shù)據(jù)的存儲和調(diào)用。
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