【佳學(xué)基因檢測】非人類靈長類中樞神經(jīng)系統(tǒng)中 29 衣殼 AAV 文庫的綜合研究

上海腫瘤基因檢測機(jī)構(gòu)機(jī)會(huì)

參加學(xué)術(shù)會(huì)議時(shí)三甲醫(yī)師職稱提升腫瘤學(xué)了解《Nat Genet》在2020 Sep; 52(9): 969–983.發(fā)表了一篇題目為《非人類靈長類中樞神經(jīng)系統(tǒng)中 29 衣殼 AAV 文庫的綜合研究》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由Xihao Li, Zilin Li, Hufeng Zhou, Sheila M. Gaynor, Yaowu Liu, Han Chen, Ryan Sun, Rounak Dey, Donna K. Arnett, Stella Aslibekyan, Christie M. Ballantyne, Lawrence F. Bielak, John Blangero, Eric Boerwinkle, Donald W. Bowden, Jai G. Broome, Matthew P. Conomos, Adolfo Correa, L. Adrienne Cupples, Joanne E. Curran, Barry I. Freedman, Xiuqing Guo, George Hindy, Marguerite R. Irvin, Sharon L. R. Kardia, Sekar Kathiresan, Alyna T. Khan, Charles L. Kooperberg, Cathy C. Laurie, X. Shirley Liu, Michael C. Mahaney, Ani W. Manichaikul, Lisa W. Martin, Rasika A. Mathias, Stephen T. McGarvey, Braxton D. Mitchell, May E. Montasser, Jill E. Moore, Alanna C. Morrison, Jeffrey R. O’Connell, Nicholette D. Palmer, Akhil Pampana, Juan M. Peralta, Patricia A. Peyser, Bruce M. Psaty, Susan Redline, Kenneth M. Rice, Stephen S. Rich, Jennifer A. Smith, Hemant K. Tiwari, Michael Y. Tsai, Ramachandran S. Vasan, Fei Fei Wang, Daniel E. Weeks, Zhiping Weng, James G. Wilson, Lisa R. Yanek, NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) Consortium, TOPMed Lipids Working Group, Benjamin M. Neale, Shamil R. Sunyaev, Gon?alo R. Abecasis, Jerome I. Rotter, Cristen J. Willer, Gina M. Peloso, Pradeep Natarajan, and Xihong Lin,等完成。促進(jìn)了腫瘤的正確治療與個(gè)性化用藥的發(fā)展，進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了基因信息檢測與分析的重要性。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究內(nèi)容關(guān)鍵詞：

AAV,NHP,NGS,CNS,ddPCR,ICM,IT,ICV,殼核

腫瘤靶向治療基因檢測臨床應(yīng)用結(jié)果

非人類靈長類動(dòng)物 (NHP) 是在臨床試驗(yàn)前優(yōu)化腺相關(guān)病毒 (AAV) 介導(dǎo)的 CNS 基因傳遞方案的先進(jìn)動(dòng)物模型。盡管它具有內(nèi)在的吸引力，但在一個(gè)功能強(qiáng)大、全面的多組 NHP 實(shí)驗(yàn)中比較不同的血清型、遞送途徑和疾病適應(yīng)癥是一項(xiàng)挑戰(zhàn)。在這里，多重條形碼重組 AAV (rAAV) 載體追蹤策略已應(yīng)用于對八只獼猴 CNS 中 29 種不同的野生型 (WT)、AAV 天然分離物和工程衣殼的系統(tǒng)分析。該報(bào)告描述了在實(shí)質(zhì)內(nèi)（殼核）注射或腦脊液（CSF）介導(dǎo)的給藥途徑（腦池內(nèi)、鞘內(nèi)或腦室內(nèi)）后，每種衣殼在獼猴 CNS 的 15 個(gè)區(qū)域的分布。為了追蹤每個(gè)分析的 CNS 區(qū)域中每個(gè)衣殼的載體生物分布（病毒 DNA）和靶向組織轉(zhuǎn)導(dǎo)（病毒 mRNA），在數(shù)字液滴 PCR 技術(shù)的輔助下，使用了定量的下一代測序分析。該報(bào)告使用 WT AAV 分離株和新一代合理設(shè)計(jì)的衣殼的直接并排比較，描述了在每種給藥途徑后針對特定 CNS 區(qū)域的賊有效的 AAV 衣殼變體。新開發(fā)的生物信息學(xué)和可視化算法，適用于幾種哺乳動(dòng)物大腦模型的比較分析，已經(jīng)開發(fā)并在公共領(lǐng)域提供。關(guān)鍵詞：AAV，NHP，NGS，CNS，ddPCR，ICM，IT，ICV，殼核

腫瘤發(fā)生與反復(fù)轉(zhuǎn)移國際數(shù)據(jù)庫描述：

AAV, NHP, NGS, CNS, ddPCR, ICM, IT, ICV, putamen