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【佳學(xué)基因檢測】beta-地中海貧血的基因編輯矯正治療

β地中海貧血是賊常見的遺傳性貧血之一,大多數(shù)患者沒有有效的治療方法。基因解碼揭示疾病的發(fā)病原因是由于α-和β-珠蛋白鏈之間存在不平衡,過量的游離α-珠蛋白鏈?zhǔn)辜t細(xì)胞生成效率低下并導(dǎo)致溶血。當(dāng)α-地中海貧血與β-地中海貧血共同遺傳時,過量的游離α-珠蛋白鏈減少,臨床嚴(yán)重程度顯著改善。在這里,我們展示了利用CRISPR/Cas9對原代人類造血干/祖細(xì)胞(CD34+)進行基因

佳學(xué)基因檢測】beta-地中海貧血的基因編輯矯正治療

β地中海貧血是賊常見的遺傳性貧血之一,大多數(shù)患者沒有有效的治療方法?;蚪獯a揭示疾病的發(fā)病原因是由于α-和β-珠蛋白鏈之間存在不平衡,過量的游離α-珠蛋白鏈?zhǔn)辜t細(xì)胞生成效率低下并導(dǎo)致溶血。當(dāng)α-地中海貧血與β-地中海貧血共同遺傳時,過量的游離α-珠蛋白鏈減少,臨床嚴(yán)重程度顯著改善。在這里,我們展示了利用CRISPR/Cas9對原代人類造血干/祖細(xì)胞(CD34+)進行基因組編輯來模擬一種自然突變,這種突變會刪除MCS-R2α-珠蛋白增強子并導(dǎo)致α-地中海貧血。當(dāng)CD34+細(xì)胞分化為紅系細(xì)胞時,我們觀察到β地中海貧血患者細(xì)胞中α-珠蛋白表達的按照預(yù)期發(fā)現(xiàn)了降低和病理性珠蛋白鏈?zhǔn)Ш獾募m正。異種移植實驗表明,經(jīng)過編輯的CD34+細(xì)胞中有一部分是長期再生的造血干細(xì)胞,證明了這種方法可以成為為β-地中海貧血治療的潛力。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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