【佳學基因檢測】口形紅細胞增多I型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

口形紅細胞增多I型是英文Stomatocytosis I的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止口形紅細胞增多I型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應當做口形紅細胞增多I型基因解碼、基因檢測？

具有神經(jīng)缺陷的具有Stomatin缺陷的低溫細胞紅細胞增多癥是一種常染色體顯性疾病，其特征在于由于紅細胞膜缺陷導致的精神運動發(fā)育遲緩，癲癇發(fā)作，白內(nèi)障和假性高血鉀癥。該疾病結(jié)合了Glut1缺乏綜合征-1（GLUT1DS1; 606777）的神經(jīng)學特征，由血腦屏障的葡萄糖轉(zhuǎn)運受損，以及由紅細胞中的陽離子滲漏引起的溶血性貧血/伴有口腔細胞增多癥的假性高血壓（由Bawazir等人總結(jié)）關于紅細胞口腔細胞紊亂的臨床和遺傳異質(zhì)性的討論，見194380.臨床特征：白內(nèi)障;等。脾腫大;高鉀血癥;肝腫大。該病臨床表征有：白內(nèi)障；脾腫大；高鉀血癥；肝臟腫大。

佳學基因Stomatocytosis I基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Stomatocytosis I致病鑒定基因解碼

Stomatocytosis I基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

口形紅細胞增多I型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，口形紅細胞增多I型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:608885。

口形紅細胞增多I型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)