【佳學基因檢測】先天性糖基化疾病II型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

先天性糖基化疾病II型是英文Congenital disorders of glycosylation type II的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止先天性糖基化疾病II型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病 ；消化系統(tǒng)疾病 ；生長異常 ；眼睛視覺疾病 ；食物-營養(yǎng)-代謝疾病 ；胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做先天性糖基化疾病II型基因解碼、基因檢測？

先天性N-連接糖基化障礙（此處縮寫為CDG-N-連接）是由N-連接合成途徑中42種不同酶缺乏引起的一組N-連接寡糖。賊常見的是，這些疾病始于嬰兒期;表現的范圍從嚴重的發(fā)育遲緩和伴有多器官系統(tǒng)受累的低張血癥到正常發(fā)育的低血糖和蛋白丟失性腸病。然而，大多數類型僅在少數個體中描述，因此對表型的理解是有限的。在報告的賊常見類型PMM2-CDG（CDG-Ia）中，臨床表現和病程變化很大，從嬰兒期死亡到成人輕度受累。臨床特征：常染色體隱性遺傳;眼睛異常;釉質發(fā)育不全;骨質疏松癥;肌肉無力;聯合松弛;血小板減少;不明原因的發(fā)燒;肝腫大;骨骺發(fā)育不良;脊柱后側凸; Diaphyseal dysplasia;骨骺發(fā)育不良。該病臨床表征有：眼部異常；牙釉質生長不全；骨質疏松；肌無力；關節(jié)松弛；血小板減少；不明原因的發(fā)熱；肝臟腫大；骨骺發(fā)育不良；脊柱側彎；骨干發(fā)育不良；干骺端發(fā)育不良。

佳學基因Congenital disorders of glycosylation type II基因解碼、基因檢測大數據分析

Congenital disorders of glycosylation type II致病鑒定基因解碼

Congenital disorders of glycosylation type II基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

先天性糖基化疾病II型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性糖基化疾病II型的數據庫代碼是omim_id:614727。

先天性糖基化疾病II型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯：佳學基因)