【佳學(xué)基因檢測(cè)】VLeiden引起的血栓形成傾向基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

VLeiden引起的血栓形成傾向是英文Thrombophilia due to factor V Leiden的中文翻譯。這一疾病又叫做chromosome 1q21.1 deletion syndrome, 200-KB radial aplasia-amegakaryocytic thrombocytopenia radial aplasia-thrombocytopenia syndrome TAR syndrome thrombocytopenia absent radii;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止VLeiden引起的血栓形成傾向在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做VLeiden引起的血栓形成傾向基因解碼、基因檢測(cè)？

血小板減少-橈骨缺失綜合征（TAR）的特征在于受累者前臂中沒(méi)有橈骨、血液中缺乏參與凝血的血細(xì)胞（血小板）。這種缺乏血小板的癥狀（血小板減少癥）通常出現(xiàn)在嬰兒期，隨著時(shí)間的推移癥狀減輕；一些病例的血小板水平會(huì)恢復(fù)正常。血小板減少癥抑制血液正常凝固，導(dǎo)致易瘀傷和頻繁出血。大腦和其他器官可能發(fā)生威脅生命的嚴(yán)重出血——特別是在一歲時(shí)。出血會(huì)損傷大腦并導(dǎo)致智力殘疾。能存活并且在腦中沒(méi)有損傷性出血的患兒通常具有正常的平均壽命和智力發(fā)育。TAR綜合征在橈骨畸形病譜中是不常見(jiàn)的，TAR綜合征受累者具有拇指，而其他橈骨畸形患者沒(méi)有拇指。TAR綜合征還與身材矮小和骨骼異常（包括手臂和腿部的其他骨骼發(fā)育不良）有關(guān)。受累者的心臟和腎臟也可能畸形。TAR綜合征與異常面部特征相關(guān)，包括下頜?。ㄐ☆M畸形）、前額突出和耳朵位置偏低。約一半患者對(duì)牛奶過(guò)敏，這可能會(huì)導(dǎo)致相關(guān)的血小板減少癥惡化。

佳學(xué)基因Thrombophilia due to factor V Leiden基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

血小板減少-橈骨缺失綜合征（TAR）是一種罕見(jiàn)疾病，在新生兒中發(fā)病率小于十萬(wàn)分之一。

Thrombophilia due to factor V Leiden致病鑒定基因解碼

RBM8A基因突變導(dǎo)致TAR綜合征。RBM8A基因編碼了RNA結(jié)合基序蛋白8A。這種蛋白功能可能其他蛋白質(zhì)生產(chǎn)有關(guān)。大多數(shù)TAR綜合征患者有一個(gè)RBM8A基因拷貝發(fā)生突變，并且1號(hào)染色體中有遺傳物質(zhì)缺失，細(xì)胞中的另一個(gè)RBM8A基因拷貝也可能缺失。少數(shù)受累者的RBM8A基因的兩個(gè)拷貝中都具有突變，并且在1號(hào)染色體上沒(méi)有缺失。引起TAR綜合征的RBM8A基因突變降低細(xì)胞中RNA結(jié)合基序蛋白8A的量。致病性的基因缺失突變，消除了1q21.1區(qū)域【來(lái)自1號(hào)染色體的長(zhǎng)（q）臂】上的至少200,000個(gè)堿基對(duì)（20

Thrombophilia due to factor V Leiden基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

TAR綜合征以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都發(fā)生了改變。在這種疾病中，每個(gè)細(xì)胞中的RBM8A基因的兩個(gè)拷貝都具有突變，或者更常見(jiàn)地，該基因的一個(gè)拷貝具有突變，另一個(gè)拷貝作為染色體1上的缺失區(qū)段的一部分丟失。受累者的RBM8A基因突變通常來(lái)自于遺傳。在約75%的病例中，受累者繼承了來(lái)自另一個(gè)親本（指父母中的一人）的200-kb缺失的染色體1的拷貝。在剩余的病例中，缺失發(fā)生在生殖細(xì)胞（卵和精子）的形成期間或早期胎兒發(fā)育中。雖然具有TAR綜合征的個(gè)體的父母可攜帶RBM8A基因突變或2

VLeiden引起的血栓形成傾向的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，VLeiden引起的血栓形成傾向的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:274000 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tar/。

VLeiden引起的血栓形成傾向基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)