【佳學基因檢測】Stormorken綜合征基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Stormorken綜合征是英文Stormorken syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Stormorken綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做Stormorken綜合征基因解碼、基因檢測？

過度水合的遺傳性口腔細胞增多癥是一種可變性補償?shù)拇笱h(huán)溶血性貧血，其波動嚴重程度，其特征是循環(huán)紅細胞具有在外周血涂片上明顯的狹縫狀透明度（氣孔）。 OHST紅細胞表現(xiàn)出陽離子滲漏，導致細胞Na +含量升高，K +含量降低，哇巴因敏感的Na（+） - K（+）ATP酶活性可能出現(xiàn)補償性增加，哇巴因抗性陽離子滲漏通量增加，來自紅細胞膜的紅細胞年齡依賴性stomatin / EBP7.2（EBP72; 133090）的丟失。臨床上，OHST患者表現(xiàn)出過度水合紅細胞和溫度依賴性紅細胞陽離子滲漏。泄漏的溫度依賴性是“單調的”并且具有陡峭的斜率，反映了37攝氏度的非常大的泄漏（Bruce，2009和Stewart等人，2011）。關于臨床和遺傳異質性的討論。遺傳性口腔細胞增多癥，見194380.臨床特征：溶血性貧血;細胞內(nèi)鈉增加; Stomatocytosis;先天性溶血性貧血。該病臨床表征有：溶血性貧血；細胞內(nèi)鈉離子濃度增高；唇形紅細胞增多；先天性溶血性貧血。

佳學基因Stormorken syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Stormorken syndrome致病鑒定基因解碼

Stormorken syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Stormorken綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Stormorken綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:185000。

Stormorken綜合征基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。(責任編輯：佳學基因)