【佳學基因檢測】做假性軟骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

假性軟骨發(fā)育不良是英文Pseudoachondroaplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止假性軟骨發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做假性軟骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

該病是一種常染色體隱性遺傳病，其特征為患兒產(chǎn)前出現(xiàn)顱內出血，鈣化，腦畸形，肝功能障礙以及經(jīng)常有血小板減少癥。 受累者往往有呼吸功能不全和癲癇發(fā)作，并在嬰兒期死亡。 表型類似于宮內感染（TORCH）的后遺癥，但沒有發(fā)現(xiàn)傳染因子。TORCH綜合癥是指可導致先天性宮內感染及圍產(chǎn)期感染而引起圍產(chǎn)兒畸形的癥狀。TORCH是以下四種微生物英文首字母的縮寫:弓形蟲(Toxoplasmagondi，TOXO)，風疹病毒(Rubella RUB)，巨細胞病毒(Cytomegalovirus，CMV)，單純皰疹病毒(Herpes simplex virus，HSV) ，HSV又可分為兩型，即 HSV-Ⅰ型和HSV-Ⅱ型。

佳學基因Pseudoachondroaplasia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Pseudoachondroaplasia致病鑒定基因解碼

Pseudoachondroaplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性

假性軟骨發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，假性軟骨發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:617397。

做假性軟骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當?shù)夭杉瘶悠泛螅]寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責任編輯：佳學基因)