【佳學(xué)基因檢測(cè)】做范可尼貧血補(bǔ)充組A基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
范可尼貧血補(bǔ)充組A是英文Fanconi anemia, complementation group A的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止范可尼貧血補(bǔ)充組A在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做范可尼貧血補(bǔ)充組A基因解碼、基因檢測(cè)?
范可尼貧血(FA)的特征是身體異常,骨髓衰竭和惡性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)增加。 60%-75%的受影響個(gè)體出現(xiàn)身體異常,包括以下一項(xiàng)或多項(xiàng):身材矮小;皮膚色素沉著異常;拇指,前臂,骨骼系統(tǒng),眼睛,腎臟和泌尿道,耳朵(和聽力下降),心臟,胃腸系統(tǒng),中樞神經(jīng)系統(tǒng)的畸形;性腺功能低下;和發(fā)展遲緩。伴有全血細(xì)胞減少癥的進(jìn)行性骨髓衰竭通常在先進(jìn)個(gè)十年出現(xiàn),通常賊初伴有血小板減少癥或白細(xì)胞減少癥。到40至50歲時(shí),估計(jì)骨髓衰竭的累積發(fā)生率為90%;血液系統(tǒng)惡性腫瘤(主要是急性髓性白血病)的發(fā)生率為10%-30%;和非血液學(xué)惡性腫瘤(實(shí)體瘤,特別是頭頸部,皮膚,胃腸道和生殖道)25%-30%。臨床特征:常染色體隱性遺傳;隱睪;重復(fù)收集系統(tǒng);馬蹄腎;異位腎;腎臟發(fā)育不全; Cafe-au-lait spot;貧血蒼白;血小板減少;中性粒細(xì)胞減少;全血細(xì)胞減少; Reticulocytopenia;貧血;白血病;在DNA中缺乏UV誘導(dǎo)的嘧啶二聚體切除。該病臨床表征有:隱睪;雙套集合管系統(tǒng);馬蹄腎;異位腎;腎發(fā)育不全;咖啡斑;貧血性白斑;血小板減少;中性粒細(xì)胞減少;全血細(xì)胞減少;網(wǎng)狀細(xì)胞減少;貧血;白血?。蛔贤饩€引起的DNA分子中嘧啶二聚體的切除缺陷。
佳學(xué)基因Fanconi anemia, complementation group A基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Fanconi anemia, complementation group A致病鑒定基因解碼
Fanconi anemia, complementation group A基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性
范可尼貧血補(bǔ)充組A的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,范可尼貧血補(bǔ)充組A的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:227650。
做范可尼貧血補(bǔ)充組A基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?
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