【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇因子XI缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

因子XI缺乏癥是英文Factor XI deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做F7 deficiency hypoproconvertinemia proconvertin deficiency prothrombin conversion accelerator deficiency serum prothrombin conversion accelerator deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止因子XI缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做因子XI缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

因子VII缺乏癥是一種罕見的出血性疾病，其受害者的嚴(yán)重程度不同。這種情況的癥狀和體征可以在任何年齡開始，盡管賊嚴(yán)重的病例在嬰兒期是明顯的。然而，多達(dá)三分之一的因子VII缺乏的人從未出現(xiàn)任何出血問(wèn)題。因子VII缺乏通常導(dǎo)致流鼻血（鼻出血），牙齦出血，容易瘀傷，以及手術(shù)或身體傷害后長(zhǎng)期或過(guò)度出血。偶爾會(huì)出現(xiàn)關(guān)節(jié)間隙（血癥）和尿液中的血液（血尿）。許多因子VII缺乏的女性患有嚴(yán)重或長(zhǎng)期的月經(jīng)出血（月經(jīng)過(guò)多）。嚴(yán)重受累者在顱內(nèi)（顱內(nèi)出血）或胃腸道內(nèi)出血的風(fēng)險(xiǎn)增加，這可能危及生命。雖然因子VII缺乏主要與出血增加有關(guān)，但是一些患有這種疾病的人血液凝固過(guò)多（血栓形成）。該病臨床表征有：月經(jīng)過(guò)多癥；XI凝血因子活性降低；顱內(nèi)出血；V凝血因子活性降低；彌散性血管內(nèi)凝血；外源性凝血途徑異常；維生素K缺乏癥；活化蛋白C抵抗。

佳學(xué)基因Factor XI deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

因果VII缺乏估計(jì)影響1/500,000~1/300,000的人口。它是賊常見的一類被列為罕見出血性疾病的疾病。

Factor XI deficiency致病鑒定基因解碼

被稱為先天性因子VII缺乏的因子VII缺陷的遺傳形式是由F7基因的突變引起的，其編碼了凝血因子VII蛋白質(zhì)。該蛋白質(zhì)在凝血系統(tǒng)中起關(guān)鍵作用，凝血系統(tǒng)是一系列化學(xué)反應(yīng)，其形成響應(yīng)于損傷的血凝塊。這些突變減少了血流中凝血因子VII的量。這種減少可防止血液正常凝固，引起過(guò)度出血。目前尚不清楚為什么有這種病的人有血栓形成的問(wèn)題。研究人員也不知道是什么決定了病情的嚴(yán)重程度;它似乎與血流中的凝血因子VII的量無(wú)關(guān)。稱為獲得性因子VII缺乏的非遺傳性疾病形式比先天性形式少見。它可能由肝臟疾病或骨髓瘤或再生障礙性貧血等血

Factor XI deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

先天性因子VII缺乏以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中F7基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個(gè)體的父母每個(gè)攜帶一個(gè)突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。獲得的因子VII缺乏不是遺傳的。

因子XI缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，因子XI缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:227500。

怎樣選擇因子XI缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)。基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)