【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做纖維蛋白原DUSART型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

纖維蛋白原DUSART型是英文FIBRINOGEN DUSART的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止纖維蛋白原DUSART型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做纖維蛋白原DUSART型基因解碼、基因檢測(cè)？

纖維蛋白原（因子I）是脊椎動(dòng)物中的一種糖蛋白，可幫助形成血凝塊。它由一個(gè)線狀的三個(gè)結(jié)節(jié)組成，這個(gè)結(jié)節(jié)由一根非常細(xì)的線連接在一起，估計(jì)它的直徑在8到15A之間。兩個(gè)末端結(jié)節(jié)相似，但中央結(jié)節(jié)略小。陰影長(zhǎng)度的測(cè)量表明結(jié)節(jié)直徑在50至70A的范圍內(nèi)。干燥分子的長(zhǎng)度為475±25A。纖維蛋白原分子是可溶性的大型復(fù)雜糖蛋白340kDa血漿糖蛋白，其被轉(zhuǎn)化通過(guò)凝血酶在血塊形成期間轉(zhuǎn)變成纖維蛋白。它具有尺寸為9×47.5×6nm的棒狀形狀，并且在生理pH（IP在pH 5.2）下顯示負(fù)電荷。纖維蛋白原由肝細(xì)胞在肝臟中合成。血漿中纖維蛋白原的濃度為200-400mg / dL（通常使用Clauss方法測(cè)量）。在正常血液凝固期間，凝血級(jí)聯(lián)通過(guò)將酶原凝血酶原轉(zhuǎn)化為絲氨酸蛋白酶凝血酶而活化酶原。然后凝血酶將可溶性纖維蛋白原轉(zhuǎn)化為不溶性纖維蛋白鏈。然后這些鏈通過(guò)因子X(jué)III交聯(lián)形成血凝塊。 FXIIa通過(guò)摻入纖維蛋白溶解抑制劑α-2-抗纖維蛋白溶酶和TAFI（凝血酶可激活纖維蛋白溶解抑制劑，羧肽酶原B）并結(jié)合多種不同細(xì)胞的粘附蛋白來(lái)進(jìn)一步穩(wěn)定纖維蛋白。凝血酶和纖溶酶原激活劑（t-PA）對(duì)因子X(jué)III的活化都是由纖維蛋白催化的。纖維蛋白特異性結(jié)合活化的凝血因子X(jué)a因子和凝血酶，并將它們俘獲在纖維網(wǎng)絡(luò)中，從而起到這些酶的暫時(shí)抑制劑的作用，這些酶在纖維蛋白溶解過(guò)程中保持活性并可被釋放。 2011年的研究表明纖維蛋白在類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的炎癥反應(yīng)和發(fā)展中起著關(guān)鍵作用。

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纖維蛋白原DUSART型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，纖維蛋白原DUSART型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

如何做纖維蛋白原DUSART型基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)