【佳學(xué)基因檢測(cè)】橢圓細(xì)胞增多癥2型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
橢圓細(xì)胞增多癥2型是英文Elliptocytosis 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止橢圓細(xì)胞增多癥2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做橢圓細(xì)胞增多癥2型基因解碼、基因檢測(cè)?
有證據(jù)表明橢圓細(xì)胞增多癥-2(EL2)是由染色體1q23上的α-血影蛋白基因(SPTA1; 182860)中的雜合突變引起的。有關(guān)遺傳的一般描述和討論橢圓細(xì)胞增多癥(HE)的異質(zhì)性,參見EL1(611804)。在一些HE家族中,血影蛋白異常地對(duì)熱敏感(Lux和Wolfe,1980)。 Coetzer和Zail(1981)在4例遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥中研究了血影蛋白,并發(fā)現(xiàn)1中的胰蛋白酶消化異常。該患者先前由Gomperts等報(bào)道過(1973),作為HE引起的溶血性貧血的一個(gè)例子。劉等人(1982)檢查了18例遺傳性橢圓細(xì)胞增多癥患者的紅細(xì)胞。在8名患者(稱為1型)中,血影蛋白在二聚體 - 二聚體結(jié)合方面存在缺陷,如2種方式所示。首先,血影蛋白二聚體增加,四聚體減少;血影蛋白二聚體占總血影蛋白的15%至33%,而正常范圍為3%至7%。其次,血紅蛋白二聚體 - 二聚體結(jié)合的平衡常數(shù)在紅細(xì)胞膜中的溶液和原位均降低。在另外10名患者(稱為2型)中,二聚體 - 二聚體結(jié)合是正常的。通過Triton X-100提取紅細(xì)胞重影的兩種類型的橢圓細(xì)胞增生產(chǎn)生的膜骨架在機(jī)械搖動(dòng)時(shí)是不穩(wěn)定的。血影蛋白四聚體可以交聯(lián)肌動(dòng)蛋白,但二聚體不可以。臨床特征:常染色體顯性遺傳;異質(zhì)。
佳學(xué)基因Elliptocytosis 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
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常染色體顯性遺傳病
橢圓細(xì)胞增多癥2型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,橢圓細(xì)胞增多癥2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:130600。
橢圓細(xì)胞增多癥2型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)