【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做Diamond-Blackfan貧血8型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Diamond-Blackfan貧血8型是英文Diamond-Blackfan anemia 8的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止Diamond-Blackfan貧血8型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Diamond-Blackfan貧血8型基因解碼、基因檢測(cè)？

Diamond-Blackfan貧血（DBA）以其經(jīng)典形式的特征在于深度分離的正常變色和通常大紅細(xì)胞性貧血，具有正常的白細(xì)胞和血小板，約50％的受影響個(gè)體中的先天性畸形，以及30％的受影響個(gè)體中的生長(zhǎng)遲緩。血液學(xué)并發(fā)癥發(fā)生在90％的受影響個(gè)體的先進(jìn)年（發(fā)病年齡中位數(shù)：2個(gè)月）。賊終，40％的受影響個(gè)體依賴(lài)皮質(zhì)類(lèi)固醇，40％依賴(lài)輸血，20％進(jìn)入緩解期。表型譜范圍從輕度形式（例如，輕度貧血;沒(méi)有貧血，只有微小的紅斑異常;沒(méi)有貧血的身體畸形）到嚴(yán)重形式的胎兒貧血，導(dǎo)致胎兒的非免疫性水腫。 DBA與急性髓性白血?。ˋML），骨髓增生異常綜合征（MDS）和包括成骨肉瘤在內(nèi)的實(shí)體瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。臨床特征：大紅細(xì)胞性貧血;紅細(xì)胞大紅細(xì)胞癥。該病臨床表征有：大細(xì)胞性貧血；巨紅細(xì)胞癥。

佳學(xué)基因Diamond-Blackfan anemia 8基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Diamond-Blackfan anemia 8致病鑒定基因解碼

Diamond-Blackfan anemia 8基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Diamond-Blackfan貧血8型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Diamond-Blackfan貧血8型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:612563。

如何做Diamond-Blackfan貧血8型基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)