【佳學基因檢測】做魁北克血小板疾病基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

魁北克血小板疾病是英文Quebec platelet disorder的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止魁北克血小板疾病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做魁北克血小板疾病基因解碼、基因檢測？

魁北克血小板疾病是由于纖維蛋白溶解中的功能獲得缺陷導致的常染色體顯性出血性疾病。盡管受影響的個體沒有表現(xiàn)出全身性纖維蛋白溶解，但它們在攻擊后顯示延遲的發(fā)作出血，例如手術。這種疾病的標志是血小板內的PLAU水平顯著增加，這導致血小板內纖溶酶的產生和α-顆粒蛋白的二次降解。該疾病顯示出對纖維蛋白溶解抑制劑的有利治療反應（Diamandis等，2009總結）。臨床特征：月經(jīng)過多;血小板減少;降低因子V活性;腎上腺素誘導的血小板聚集受損;血小板形態(tài)異常。該病臨床表征有：月經(jīng)過多癥；血小板減少；V凝血因子活性降低；腎上腺素誘導的血小板聚集障礙；血小板形態(tài)異常。

佳學基因Quebec platelet disorder基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Quebec platelet disorder致病鑒定基因解碼

Quebec platelet disorder基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Quebec platelet disorder的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，魁北克血小板疾病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:601709；ICD編碼是D69.1

做魁北克血小板疾病基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當?shù)夭杉瘶悠泛?，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責任編輯：佳學基因)