【佳學基因檢測】怎么做原發(fā)性骨髓纖維化基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

原發(fā)性骨髓纖維化是英文primary myelofibrosis的中文翻譯。這一疾病又叫做agnogenic myeloid metaplasia chronic idiopathic myelofibrosis idiopathic myelofibrosis myelofibrosis with myeloid metaplasia myeloid metaplasia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止原發(fā)性骨髓纖維化在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做原發(fā)性骨髓纖維化基因解碼、基因檢測？

原發(fā)性骨髓纖維化是一種以瘢痕組織（纖維化）在骨髓（產生血細胞的組織）中累積為特征的病癥。由于纖維化，骨髓不能產生足夠的正常血細胞。血細胞短缺導致原發(fā)性骨髓纖維化的許多癥狀和癥狀。賊初，大多數(shù)患有原發(fā)性骨髓纖維化的人沒有體征或癥狀。賊終纖維化可以導致紅細胞、白細胞和血小板的數(shù)量的減少。缺乏紅細胞（貧血）通常引起極度疲勞或呼吸急促。白細胞的損失可導致感染，并且血小板的減少可引起容易的出血或瘀傷。因為骨髓中的血細胞形成（造血作用）被破壞，所以其它器官例如脾或肝可以開始產生血細胞。這個過程，稱為髓外造血，通常導致脾臟增大（脾腫大）或肝臟腫大（肝腫大）。脾腫大的人可能在腹部感到疼痛或鼓起，特別是在左側的肋骨下面。原發(fā)性骨髓纖維化的其他常見體征和癥狀包括發(fā)熱、盜汗和骨痛?；颊哔\常見于50至80歲的人群，但可以發(fā)生在任何年齡。

佳學基因primary myelofibrosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

原發(fā)性骨髓纖維化是一種罕見疾病，全世界患病率大約為1/500,000。

primary myelofibrosis致病鑒定基因解碼

JAK2，MPL，CALR和TET2基因突變與大多數(shù)原發(fā)性骨髓纖維化病例相關。 JAK2和MPL基因編碼了促進血細胞生長和分裂（增殖）的蛋白質。 CALR基因編碼了具有多種功能的蛋白質，該蛋白質能確保新形成的蛋白質正確折疊并幫助保持細胞中存儲的鈣處于合適水平。 TET2基因編碼了一種功能未知的蛋白質。從JAK2和MPL基因產生的蛋白質都是JAK / STAT信號途徑的一部分，其將化學信號從細胞外傳遞到細胞內。MPL基因產生的血小板生成素受體打開（激活）該途徑，JAK2蛋白質在激活后通過JAK / STAT

primary myelofibrosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥通常不是遺傳的，而是由受孕后早期造血細胞中發(fā)生的基因突變引起的。這種變異稱為體細胞突變。

primary myelofibrosis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性骨髓纖維化的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是D47.4

怎么做原發(fā)性骨髓纖維化基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)